Аспартилглюкозаминурия
- Лучшие лечащие педиатры Москвы: 17 специалистов, 933 отзыва, высокий средний рейтинг 4.5
- Лечение аспартилглюкозаминурии: цена на консультацию врача от 1 900 ₽, выезжают на дом 8 врачей
- Более 500 свободных временных интервалов на прием до 23 апреля
- «Центр Интегративной и Превентивной Медицины Эволюция» Красногорск, Жуковского 19
— рейтинг клиники 8.62 из 10 на основе 10 отзывов ~ 16 мин. от метро Павшино
Ближайшая запись: 3 Апреля 15:00
«Медцентр ПреАмбула Жулебино» район Выхино-Жулебино, Привольная д. 77
— рейтинг клиники 9.16 из 10 на основе 898 отзывов ~ 8 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: 3 Апреля 09:30
«Поликлиника №2 Борисовка 2» Мытищи, Борисовка д. 2
— рейтинг клиники 9.02 из 10 на основе 425 отзывов ~ 55 мин. от метро Медведково
Ближайшая запись: 5 Апреля 16:30
«Ниармедик Перово» район Перово, 1-ая Владимирская д. 27, корп. 2
— рейтинг клиники 8.95 из 10 на основе 204 отзывов ~ 9 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: 3 Апреля 10:00
«Медицинский центр Оранж клиник» район Ясенево, Новоясеневский пр-т д. 13, корп. 2
— рейтинг клиники 8.88 из 10 на основе 2 319 отзывов ~ 7 мин. от метро Ясенево
Ближайшая запись: по запросу
«АМ Клиника» Мытищи, Борисовка д. 22
— рейтинг клиники 9.05 из 10 на основе 226 отзывов ~ 1 ч. от метро Медведково
Ближайшая запись: по запросу
«100Med (Стомед) в Люберцах» Люберцы, Октябрьский пр-т д. 133
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 1 099 отзывов ~ 38 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: по запросу
«Детская клиника РЖД-Медицина на Часовой» район Аэропорт, Часовая д. 20
— рейтинг клиники 5.06 из 10 на основе 27 отзывов метро Аэропорт
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр семейного здоровья и красоты» Мытищи, Комарова д. 2, корп. 3
— рейтинг клиники 9.08 из 10 на основе 943 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр ПрезиДЕНТ-Мед в Видном» Видное, Строительная д. 27
— рейтинг клиники 9.21 из 10 на основе 875 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр Марии Фроловой» Можайский район, Можайское ш. д. 10
— рейтинг клиники 8.99 из 10 на основе 771 отзыва ~ 20 мин. от метро Рабочий Посёлок
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Аспартилглюкозаминурия - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к специалисту в области медицинской генетики. Врач этой специализации называется медицинский генетик.
Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. В случае подтверждения диагноза, врач разработает индивидуальный план лечения и наблюдения.
Также может потребоваться консультация невролога, так как аспартилглюкозаминурия часто сопровождается неврологическими проявлениями. Невролог поможет контролировать и справляться с этими симптомами.
Важно помнить, что раннее обнаружение и лечение могут значительно улучшить качество жизни пациента с аспартилглюкозаминурией.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 900 отзывов
Запись на прием к лечащему педиатру в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 3 апреля по 23 апреля доступны 6 лечащих педиатров в Москве через онлайн расписание. Более 500 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 11 педиатров пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих педиатров. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 3 апреля 2025, 02:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Аспартилглюкозаминурия - это наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомальных накопительных болезней. Это значит, что в организме пациента происходит нарушение процесса расщепления и утилизации определенных веществ, в данном случае - аспартилглюкозамина. Это происходит из-за дефицита определенного фермента, ответственного за этот процесс. В результате аспартилглюкозамин накапливается в тканях и органах, вызывая различные симптомы.
Основные симптомы аспартилглюкозаминурии:
Умственная отсталость: это один из первых и наиболее заметных симптомов. Он проявляется в виде задержки психического и речевого развития, проблем с обучением и пониманием новой информации.
Дисморфные черты лица: у пациентов часто наблюдаются особенности строения лица, такие как широкий нос, гипертелоризм (широко расставленные глаза), низко посаженные уши и т.д.
Скелетные аномалии: могут проявляться в виде косолапости, укорочения конечностей, аномалий строения позвоночника.
Проблемы с пищеварением: могут проявляться в виде диареи, запоров, вздутия живота.
Снижение иммунитета: пациенты с аспартилглюкозаминурией часто страдают от частых инфекций, особенно от респираторных.
Важно понимать, что симптомы могут варьироваться от одного человека к другому и зависят от степени тяжести заболевания.На данный момент нет специфического лечения аспартилглюкозаминурии, но симптоматическое лечение может помочь улучшить качество жизни пациента.
Последние проверенные отзывы о лечащих педиатрах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
На приеме я был с годовалым сыном. Ольга Сергеевна внимательный доктор, она умеет общаться с детьми. Прием шел около часа, за это время она полностью обследовала ребенка и дала нам свои рекомендации по лечению, ответила на мои вопросы.
На приеме были вместе с ребенком. Врача выбрали по высокому рейтингу. Елизавета Юрьевна провела тщательный осмотр. Она очень внимательная и дает ценные советы. Доктор назначила лечение, и у нас уже нет температуры. Мы сдали анализ крови. Мы придем повторно.
На приеме я была с 8-летним сыном. Виктория Эдуардовна компетентный доктор. На приеме она осмотрела ребенка и дала нам свои рекомендации.
Здравствуйте! Благодарим Вас за посещение нашего медицинского центра и доверие нашим специалистам. Спасибо за отзыв - нам важно знать Ваше мнение. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Ольга Абдулмуталимовна провела грамотный опрос. А также на приеме осмотрела меня. Врач внимательная и педантичная.
Благодарим Вас за положительный отзыв! Мы ценим Ваше доверие и всегда стараемся улучшить качество предоставляемых услуг. Отдел клиентского сервиса
Была на приеме вместе с ребенком. Он прошел прекрасно. Доктор очень понравилась. Она ответила на все вопросы. Объяснила необходимую информацию. Врач очень внимательная. Пытается вникнуть в проблему.
Врач на приеме дала рецепт. Копачану Юлия Юрьевна была доброжелательная. Сейчас я буду лечится.
Здравствуйте, Семён! Спасибо за ваш отзыв о нашем враче! Желаем вам скорейшего выздоровления! С уважением, медицинский центр Orange Clinic.
Были на приеме, все понравилось! Врач осмотрела ребёнка, чётко и грамотно ответила на все вопросы. Рассказала что и как делать. Ребёнок впервые у врача вел себя открыто.
Спасибо за Ваш позитивный отзыв! Приходите к нам снова!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего педиатра в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 17 педиатров, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 3 апреля 02:41
Симптомы включают умственную отсталость, которая проявляется в детском возрасте, задержку речевого и моторного развития, проблемы с костями и суставами, а также черты лица, характерные для данного заболевания.
Как записаться к лечащему педиатру в Москве?
Процесс записи к педиатру зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 6 лечащих педиатров принимают через онлайн расписание.
11 педиатров работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у педиатра. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, анализе мочи для выявления повышенного уровня аспартилглюкозамина и генетических тестах для подтверждения мутаций в гене AGA.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 900 отзывов о педиатрах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения не существует, но поддерживающая терапия включает физиотерапию, логопедические занятия и, при необходимости, ортопедическое вмешательство. Важно регулярное наблюдение у специалистов.
Как проверяются и публикуются отзывы о педиатрах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Продолжительность жизни может быть сокращена, особенно если заболевание приводит к серьезным осложнениям. Однако с адекватной медицинской и социальной поддержкой качество жизни может быть улучшено.
Что входит в первичный прием лечащего педиатра?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но возможно генетическое консультирование для родителей, которые имеют риск рождения ребенка с этим заболеванием.
Какую плату берет сервис за запись к педиатру?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Специальной диеты нет, но важно обеспечить полноценное питание для поддержания общего здоровья. Всегда консультируйтесь с диетологом или врачом для индивидуальных рекомендаций.
Как записаться к педиатру на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 3 апреля в Москве доступен 21 талон для записи к лечащему педиатру через онлайн расписание.
Основным фактором риска является наличие родственников с этим заболеванием, так как оно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .