Аспартилглюкозаминурия
- Лечащие педиатры Москвы: 14 специалистов, 633 отзыва, высокий средний рейтинг 4.5
- Лечение аспартилглюкозаминурии: цена на консультацию врача от 2 000 ₽, выезжают на дом 8 врачей
- Более 250 свободных временных интервалов на прием до 13 июня
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
«Медцентр ПреАмбула Жулебино» район Выхино-Жулебино, Привольная д. 77
— рейтинг клиники 9.24 из 10 на основе 968 отзывов ~ 8 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: 26 Мая 15:00
«100Med (Стомед) в Люберцах» Люберцы, Октябрьский пр-т д. 133
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 1 251 отзыва ~ 38 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: 25 Мая 09:00
«Шуваловская клиника» район Раменки, Мичуринский пр-кт д.7
— рейтинг клиники 9.03 из 10 на основе 13 отзывов ~ 12 мин. от метро Раменки
Ближайшая запись: 25 Мая 17:15
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«МедиДент» Королев, Октябрьский б-р д. 5, пом. 1
— рейтинг клиники 8.8 из 10 на основе 43 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр Оранж клиник» район Ясенево, Новоясеневский пр-т д. 13, корп. 2
— рейтинг клиники 9 из 10 на основе 2 340 отзывов ~ 7 мин. от метро Ясенево
Ближайшая запись: по запросу
«Поликлиника №2 Борисовка 2» Мытищи, Борисовка д. 2
— рейтинг клиники 9.15 из 10 на основе 465 отзывов ~ 55 мин. от метро Медведково
Ближайшая запись: по запросу
- «Госпиталь Красная Звезда Химки» Химки, д. Брёхово дом 28, ст. 1
~ 10 мин. от метро Химки , Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр Medgalaxy(Медгелакси)» Королев, мкр. Юбилейный, ул.Маяковского д. 2
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 110 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
- «Премиум Мед» Видное, Строительная д. 27
— рейтинг клиники 9.35 из 10 на основе 49 отзывов ~ 2 ч. от метро Красный строитель
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Аспартилглюкозаминурия - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к специалисту в области медицинской генетики. Врач этой специализации называется медицинский генетик.
Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. В случае подтверждения диагноза, врач разработает индивидуальный план лечения и наблюдения.
Также может потребоваться консультация невролога, так как аспартилглюкозаминурия часто сопровождается неврологическими проявлениями. Невролог поможет контролировать и справляться с этими симптомами.
Важно помнить, что раннее обнаружение и лечение могут значительно улучшить качество жизни пациента с аспартилглюкозаминурией.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 600 отзывов
Запись на прием к лечащему педиатру в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 24 мая по 13 июня доступны 5 лечащих педиатров в Москве через онлайн расписание. Более 250 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 9 педиатров пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих педиатров. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 24 мая 2026, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Аспартилглюкозаминурия - это наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомальных накопительных болезней. Это значит, что в организме пациента происходит нарушение процесса расщепления и утилизации определенных веществ, в данном случае - аспартилглюкозамина. Это происходит из-за дефицита определенного фермента, ответственного за этот процесс. В результате аспартилглюкозамин накапливается в тканях и органах, вызывая различные симптомы.
Основные симптомы аспартилглюкозаминурии:
Умственная отсталость: это один из первых и наиболее заметных симптомов. Он проявляется в виде задержки психического и речевого развития, проблем с обучением и пониманием новой информации.
Дисморфные черты лица: у пациентов часто наблюдаются особенности строения лица, такие как широкий нос, гипертелоризм (широко расставленные глаза), низко посаженные уши и т.д.
Скелетные аномалии: могут проявляться в виде косолапости, укорочения конечностей, аномалий строения позвоночника.
Проблемы с пищеварением: могут проявляться в виде диареи, запоров, вздутия живота.
Снижение иммунитета: пациенты с аспартилглюкозаминурией часто страдают от частых инфекций, особенно от респираторных.
Важно понимать, что симптомы могут варьироваться от одного человека к другому и зависят от степени тяжести заболевания.На данный момент нет специфического лечения аспартилглюкозаминурии, но симптоматическое лечение может помочь улучшить качество жизни пациента.
Последние проверенные отзывы о лечащих педиатрах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
К врачу обращался муж сыном для получения справки и оценки состояния здоровья ребёнка, так как мы просто болели. На приёме доктор нашла подход к ребёнку. Ольга Сергеевна, на мой взгляд, очень хорошо общается с пациентами.
Благодарим вас за оставленный отзыв! Мы рады, что вы остались довольны работой наших специалистов. Ваше мнение очень важно для нас, ведь именно благодаря таким отзывам мы можем совершенствоваться и улучшать качество обслуживания. Мы обязательно передадим ваши добрые слова доктору, который был рад вам помочь.
Были у врача с сыном, и прошло все удовлетворительно. Прием длился двадцать минут, сначала доктор осмотрела ребенка, затем ему сделали прививку, после которой она провела контрольный осмотр. Алёна Олеговна — внимательный специалист.
Была на приеме с ребенком. Мы обратились с проблемой воспаления лимфоузла. Доктор провела осмотр, послушала легкие и назначила антибиотики. По итогу я получила консультацию, которая меня удовлетворила.Ольга Андреевна была приветлива и внимательна по отношению к нам.
Спасибо за Ваш великолепный отзыв! Ждём Вас снова!
На приеме я была с 8-летним сыном. Виктория Эдуардовна компетентный доктор. На приеме она осмотрела ребенка и дала нам свои рекомендации.
Здравствуйте! Благодарим Вас за посещение нашего медицинского центра и доверие нашим специалистам. Спасибо за отзыв - нам важно знать Ваше мнение. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Хороший педиатр. Я был на приеме с ребенком. Прием длился минут 20-25. Врач очень хорошо общалась. Доктор проверила ребенка, всё рассказала и дала рекомендации по прививке.
Была на приеме вместе с ребенком. Он прошел прекрасно. Доктор очень понравилась. Она ответила на все вопросы. Объяснила необходимую информацию. Врач очень внимательная. Пытается вникнуть в проблему.
Юлия Юрьевна опросила меня. Узнала, в чем проблема. Посоветовала, что мне делать. Прием длился минут 15-20. Доктор внимательная и доброжелательная.
Здравствуйте, Александр! Спасибо вам за отзыв!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего педиатра в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 14 педиатров, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 24 мая 09:41
Симптомы включают умственную отсталость, которая проявляется в детском возрасте, задержку речевого и моторного развития, проблемы с костями и суставами, а также черты лица, характерные для данного заболевания.
Как записаться к лечащему педиатру в Москве?
Процесс записи к педиатру зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 5 лечащих педиатров принимают через онлайн расписание.
9 педиатров работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у педиатра. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, анализе мочи для выявления повышенного уровня аспартилглюкозамина и генетических тестах для подтверждения мутаций в гене AGA.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 600 отзывов о педиатрах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения не существует, но поддерживающая терапия включает физиотерапию, логопедические занятия и, при необходимости, ортопедическое вмешательство. Важно регулярное наблюдение у специалистов.
Как проверяются и публикуются отзывы о педиатрах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Продолжительность жизни может быть сокращена, особенно если заболевание приводит к серьезным осложнениям. Однако с адекватной медицинской и социальной поддержкой качество жизни может быть улучшено.
Что входит в первичный прием лечащего педиатра?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но возможно генетическое консультирование для родителей, которые имеют риск рождения ребенка с этим заболеванием.
Какую плату берет сервис за запись к педиатру?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Специальной диеты нет, но важно обеспечить полноценное питание для поддержания общего здоровья. Всегда консультируйтесь с диетологом или врачом для индивидуальных рекомендаций.
Как записаться к педиатру на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 24 мая в Москве доступны 11 талонов для записи к лечащему педиатру через онлайн расписание.
Основным фактором риска является наличие родственников с этим заболеванием, так как оно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .