Болезнь I-клеток
- Лучшие лечащие врачи Москвы: 16 специалистов, 758 отзывов, высокий средний рейтинг 4.5
- Лечение болезни I-клеток: цена на консультацию врача от 1 900 ₽, выезжают на дом 4 врача
- Более 300 свободных временных интервалов на прием до 22 апреля
- 10 и 6
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 35 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.09 из 10 на основе 312 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Евромедклиник» Восточный район, Сиреневый б-р д. 32а
— рейтинг клиники 9.28 из 10 на основе 9 702 отзывов ~ 11 мин. от метро Щелковская
Ближайшая запись: 21 Апреля 09:00
«Медцентр ПреАмбула Жулебино» район Выхино-Жулебино, Привольная д. 77
— рейтинг клиники 9.16 из 10 на основе 898 отзывов ~ 8 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: 3 Апреля 09:00
«Ниармедик Перово» район Перово, 1-ая Владимирская д. 27, корп. 2
— рейтинг клиники 8.95 из 10 на основе 204 отзывов ~ 9 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: 3 Апреля 10:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«К+31 на Лобачевского» Ломоносовский район, Лобачевского д. 42, стр. 4
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 968 отзывов ~ 17 мин. от метро Проспект Вернадского
Ближайшая запись: 22 Апреля 11:00
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр семейного здоровья и красоты» Мытищи, Комарова д. 2, корп. 3
— рейтинг клиники 9.08 из 10 на основе 943 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
«Детская клиника РЖД-Медицина на Часовой» район Аэропорт, Часовая д. 20
— рейтинг клиники 5.06 из 10 на основе 27 отзывов метро Аэропорт
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Астери-Мед на Владимирской 16» район Перово, 1-я Владимирская д. 16
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 5 отзывов ~ 15 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.08 из 10 на основе 943 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр Марии Фроловой» Можайский район, Можайское ш. д. 10
— рейтинг клиники 8.99 из 10 на основе 771 отзыва ~ 20 мин. от метро Рабочий Посёлок
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь I-клеток относится к группе редких генетических заболеваний, которые в основном влияют на обмен веществ в организме. При появлении симптомов этого заболевания следует обратиться к специалисту в области генетической медицины - медицинскому генетику.
Медицинский генетик специализируется на диагностике и лечении генетических заболеваний. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. После подтверждения диагноза, медицинский генетик разработает индивидуальный план лечения и наблюдения.
Важно помнить, что ранняя диагностика и начало лечения могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с болезнью I-клеток. Не откладывайте визит к врачу при появлении первых симптомов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 650 отзывов
- 70 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 2 апреля по 22 апреля доступны 5 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 300 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 11 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 345 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 2 апреля
- : 3 временных интервала, ближайшая запись на вторник, 22 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 2 апреля 2025, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 10 врачей
- : 6 врачей
Симптомы
Болезнь I-клеток, также известная как муколипидоз II, является редким генетическим нарушением, вызванным отсутствием или недостаточной активностью определенного фермента в организме. Этот фермент необходим для разложения и переработки молекул в клетках. В результате его отсутствия или недостаточности, определенные вещества накапливаются в клетках, вызывая различные проблемы со здоровьем.
Основные симптомы Болезни I-клеток:
Физические аномалии: Дети с болезнью I-клеток часто имеют короткий рост, аномалии черепа, толстые черты лица, широкий нос, большие десны и язык, а также косоглазие. У них также может быть нормальный или увеличенный размер печени и селезенки.
Задержка развития: Дети с этим заболеванием часто испытывают задержку в физическом и умственном развитии. Они могут иметь проблемы с обучением, речью и моторикой.
Проблемы с костями: Болезнь I-клеток может вызвать ряд проблем с костями, включая неправильное формирование костей, скелетные деформации и увеличение объема костей.
Проблемы с дыхательной системой: Многие дети с болезнью I-клеток страдают от хронических проблем с дыхательной системой, таких как повторяющиеся инфекции дыхательных путей, затрудненное дыхание и отсутствие нормального роста легких.
Проблемы с пищеварительной системой: Некоторые дети могут испытывать проблемы с пищеварением, включая диарею, запор и недостаточное питание.
Важно отметить, что симптомы болезни I-клеток могут варьироваться от человека к человека. Некоторые дети могут испытывать только некоторые из этих симптомов, в то время как у других могут быть все перечисленные симптомы.
В настоящее время нет излечения от болезни I-клеток, но существуют способы управления симптомами и улучшения качества жизни пациентов.Это может включать в себя физическую терапию, лечение симптомов и поддерживающую терапию.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Была на приеме с ребенком. Доктор подробно собрала анамнез, провела необходимые обследования. Мы остались очень довольны посещением. Мне очень понравилась врач, она отнеслась к нам очень внимательно. По итогу я получила ответы на свои вопросы.
Здравствуйте! Благодарим Вас за то, что посетили наш медицинский центр. Ваше мнение важно для нас! Всегда на страже Вашего здоровья, команда сети клиник "Астери-мед"
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Врач на приеме провела консультацию и предложила несколько вариантов. С ней мы выбрали самый оптимальный. Кокорина Ольга Сергеевна профессионал с большой буквы! Она дала надежду на положительное решение вопроса.
Спасибо за отзыв, всегда рады вам помочь!
На приеме был с сыном. Врач проверила результаты, выписала лекарства. Король Евгения Владимировна опытная. Она умеет разговаривать с людьми, ведет беседу. Могу рекомендовать ее как опытного специалиста!
Спасибо за Ваш великолепный отзыв! Ждём Вас снова!
Ольга Абдулмуталимовна провела грамотный опрос. А также на приеме осмотрела меня. Врач внимательная и педантичная.
Благодарим Вас за положительный отзыв! Мы ценим Ваше доверие и всегда стараемся улучшить качество предоставляемых услуг. Отдел клиентского сервиса
На приеме были вместе с ребенком. Татьяна Анатольевна провела осмотр и опросила нас. Врач помогла разобраться с нашим запросом. Далее прописала лечение. Дочка сказала, что доктор очень милая. Также она очень внимательная, спокойная и смогла найти подход к ребенку.
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Я осталась довольна приемом ! Все понятно объяснили . Врач просто идеальна !!
Были на приеме, все понравилось! Врач осмотрела ребёнка, чётко и грамотно ответила на все вопросы. Рассказала что и как делать. Ребёнок впервые у врача вел себя открыто.
Спасибо за Ваш позитивный отзыв! Приходите к нам снова!
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 16 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 2 апреля 09:41
Симптомы могут включать задержку роста, умственную отсталость, жесткость суставов и аномалии в развитии костей. Также возможны частые респираторные инфекции и увеличенный размер печени и селезенки.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 5 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
11 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает биохимические тесты для определения отсутствия определенных ферментов в лизосомах, генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за болезнь, и анализ клеток тканей на наличие аномальных включений.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 750 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения болезни I-клеток не существует. Терапия направлена на уменьшение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов для контроля состояния.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для семей, в которых уже были случаи заболевания, для обсуждения рисков и возможностей пренатальной диагностики.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может быть сокращена, и многие дети с болезнью I-клеток не доживают до подросткового возраста. Точный прогноз зависит от тяжести симптомов и индивидуальных особенностей здоровья.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Поддерживающие меры включают физиотерапию для поддержания подвижности суставов, регулярные медицинские осмотры для контроля за состоянием здоровья, а также питательную поддержку для обеспечения адекватного питания.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 2 апреля в Москве доступны 13 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .