Болезнь I-клеток
- Лучшие лечащие врачи Москвы: 20 специалистов, 800 отзывов, высокий средний рейтинг 4.44
- Лечение болезни I-клеток: цена на консультацию врача от 1 900 ₽, выезжают на дом 6 врачей
- Более 450 свободных временных интервалов на прием до 15 января
- 12 и 8
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медицинский центр Medgalaxy(Медгелакси)» Королёв, мкр. Юбилейный, ул.Маяковского д. 2
— рейтинг клиники 8.88 из 10 на основе 61 отзыва
Ближайшая запись: 27 Декабря 17:00
— рейтинг клиники 8.88 из 10 на основе 61 отзыва
Ближайшая запись: 26 Декабря 17:30
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Евромедклиник 24» Преображенское, Зельев пер. д. 11
— рейтинг клиники 9.17 из 10 на основе 69 отзывов ~ 14 мин. от метро Преображенская пл.
Ближайшая запись: 26 Декабря 09:40
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медицинский центр семейного здоровья и красоты» Мытищи, Комарова д. 2, корп. 3
— рейтинг клиники 9.05 из 10 на основе 906 отзывов
Ближайшая запись: 27 Декабря 17:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Астери-Мед на Владимирской 18» район Новогиреево, 1-ая Владимирская д. 18, корп. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 942 отзывов ~ 14 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: 28 Декабря 16:30
— рейтинг клиники 9.05 из 10 на основе 906 отзывов
Ближайшая запись: 28 Декабря 15:15
«Медцентр ПреАмбула Жулебино» район Выхино-Жулебино, Привольная д. 77
— рейтинг клиники 9.19 из 10 на основе 875 отзывов ~ 8 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: 27 Декабря 15:40
«Ниармедик (Ваш доктор рядом) в Перово» район Перово, 1-ая Владимирская д. 27, корп. 2
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 198 отзывов ~ 9 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: 26 Декабря 09:30
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«К+31 на Лобачевского» Ломоносовский район, Лобачевского д. 42, стр. 4
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 928 отзывов ~ 17 мин. от метро Проспект Вернадского
Ближайшая запись: 26 Декабря 11:40
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Consilium Clinic (Консилиум Клиник)» Даниловский район, Дербеневская наб. д. 11, корп. А
— рейтинг клиники 9.02 из 10 на основе 12 отзывов ~ 22 мин. от метро Павелецкая
Ближайшая запись: по запросу
«Детская клиника РЖД-Медицина на Часовой» район Аэропорт, Часовая д. 20
— рейтинг клиники 5.06 из 10 на основе 22 отзывов метро Аэропорт
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 34 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
«ЭммаКлиник» район Щукино, Щукинская д. 2
— рейтинг клиники 9.27 из 10 на основе 414 отзывов ~ 17 мин. от метро Щукинская
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«АМ Клиника» Мытищи, Борисовка д. 22
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 217 отзывов ~ 1 ч. от метро Медведково
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь I-клеток относится к группе редких генетических заболеваний, которые в основном влияют на обмен веществ в организме. При появлении симптомов этого заболевания следует обратиться к специалисту в области генетической медицины - медицинскому генетику.
Медицинский генетик специализируется на диагностике и лечении генетических заболеваний. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. После подтверждения диагноза, медицинский генетик разработает индивидуальный план лечения и наблюдения.
Важно помнить, что ранняя диагностика и начало лечения могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с болезнью I-клеток. Не откладывайте визит к врачу при появлении первых симптомов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 650 отзывов
- более 100 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 26 декабря по 15 января доступны 11 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 450 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 9 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 461 временной интервал, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
- : 38 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 26 декабря 2024, 02:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 12 врачей
- : 8 врачей
Симптомы
Болезнь I-клеток, также известная как муколипидоз II, является редким генетическим нарушением, вызванным отсутствием или недостаточной активностью определенного фермента в организме. Этот фермент необходим для разложения и переработки молекул в клетках. В результате его отсутствия или недостаточности, определенные вещества накапливаются в клетках, вызывая различные проблемы со здоровьем.
Основные симптомы Болезни I-клеток:
Физические аномалии: Дети с болезнью I-клеток часто имеют короткий рост, аномалии черепа, толстые черты лица, широкий нос, большие десны и язык, а также косоглазие. У них также может быть нормальный или увеличенный размер печени и селезенки.
Задержка развития: Дети с этим заболеванием часто испытывают задержку в физическом и умственном развитии. Они могут иметь проблемы с обучением, речью и моторикой.
Проблемы с костями: Болезнь I-клеток может вызвать ряд проблем с костями, включая неправильное формирование костей, скелетные деформации и увеличение объема костей.
Проблемы с дыхательной системой: Многие дети с болезнью I-клеток страдают от хронических проблем с дыхательной системой, таких как повторяющиеся инфекции дыхательных путей, затрудненное дыхание и отсутствие нормального роста легких.
Проблемы с пищеварительной системой: Некоторые дети могут испытывать проблемы с пищеварением, включая диарею, запор и недостаточное питание.
Важно отметить, что симптомы болезни I-клеток могут варьироваться от человека к человека. Некоторые дети могут испытывать только некоторые из этих симптомов, в то время как у других могут быть все перечисленные симптомы.
В настоящее время нет излечения от болезни I-клеток, но существуют способы управления симптомами и улучшения качества жизни пациентов.Это может включать в себя физическую терапию, лечение симптомов и поддерживающую терапию.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Была на приеме с ребенком. Мы обратились с проблемой воспаления лимфоузла. Доктор провела осмотр, послушала легкие и назначила антибиотики. По итогу я получила консультацию, которая меня удовлетворила.Ольга Андреевна была приветлива и внимательна по отношению к нам.
Спасибо за Ваш великолепный отзыв! Ждём Вас снова!
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Была на приеме с ребенком. Доктор подробно собрала анамнез, провела необходимые обследования. Мы остались очень довольны посещением. Мне очень понравилась врач, она отнеслась к нам очень внимательно. По итогу я получила ответы на свои вопросы.
Здравствуйте! Благодарим Вас за то, что посетили наш медицинский центр. Ваше мнение важно для нас! Всегда на страже Вашего здоровья, команда сети клиник "Астери-мед"
Все прошло очень хорошо. Юлия Викторовна знает свое дело, она ответила на мои вопросы. По итогу направила меня на анализы.
Здравствуйте,Фируза! Спасибо за обратную связь, мы очень рады, что Вы остались довольны посещением нашей клиники!
Хороший педиатр. Я был на приеме с ребенком. Прием длился минут 20-25. Врач очень хорошо общалась. Доктор проверила ребенка, всё рассказала и дала рекомендации по прививке.
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Врач на приеме провела консультацию и предложила несколько вариантов. С ней мы выбрали самый оптимальный. Кокорина Ольга Сергеевна профессионал с большой буквы! Она дала надежду на положительное решение вопроса.
Спасибо за отзыв, всегда рады вам помочь!
Были на приеме с дочерью. К Евгении Владимировне ходим всю жизнь и рекомендуем другим этого специалиста. Она всегда грамотно всё делает, и осмотрит, и расскажет всё по проблеме. Обратились в этот раз с ОРВИ, она ребенка посмотрела и лечение выписала.
Спасибо за Ваш великолепный отзыв! Ждём Вас снова!
Доктор сделала все необходимое, чтобы мне помочь, ответила на все мои вопросы. При необходимости буду обращаться повторно к данному врачу. Наталия Витальевна внимательная, чуткая и коммуникабельная.
Здравствуйте! Благодарим Вас за то, что посетили наш медицинский центр. Ваше мнение важно для нас! Всегда на страже Вашего здоровья, команда сети клиник "Астери-мед"
Ольга Абдулмуталимовна провела грамотный опрос. А также на приеме осмотрела меня. Врач внимательная и педантичная.
Благодарим Вас за положительный отзыв! Мы ценим Ваше доверие и всегда стараемся улучшить качество предоставляемых услуг. Отдел клиентского сервиса
На приеме я была вместе с ребенком, мне очень врач понравилась. Татьяна Анатольевна внимательная, дотошная, грамотная доктор, знает свое дело. Специалист обо всем опросила, осмотрела и выписала направление анализы. Будем еще обращаться.
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
На приеме я была с дочерью 14 лет. Наталья Владимировна умный и доброжелательный врач, выбрала ее по отзывам. На приеме она опросила и понятно проконсультировала нас.
Были на приеме, все понравилось! Врач осмотрела ребёнка, чётко и грамотно ответила на все вопросы. Рассказала что и как делать. Ребёнок впервые у врача вел себя открыто.
Спасибо за Ваш позитивный отзыв! Приходите к нам снова!
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 20 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 02:41
Симптомы могут включать задержку роста, умственную отсталость, жесткость суставов и аномалии в развитии костей. Также возможны частые респираторные инфекции и увеличенный размер печени и селезенки.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 11 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
9 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает биохимические тесты для определения отсутствия определенных ферментов в лизосомах, генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за болезнь, и анализ клеток тканей на наличие аномальных включений.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 800 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения болезни I-клеток не существует. Терапия направлена на уменьшение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов для контроля состояния.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для семей, в которых уже были случаи заболевания, для обсуждения рисков и возможностей пренатальной диагностики.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может быть сокращена, и многие дети с болезнью I-клеток не доживают до подросткового возраста. Точный прогноз зависит от тяжести симптомов и индивидуальных особенностей здоровья.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Поддерживающие меры включают физиотерапию для поддержания подвижности суставов, регулярные медицинские осмотры для контроля за состоянием здоровья, а также питательную поддержку для обеспечения адекватного питания.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 26 декабря в Москве доступны 39 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .