Болезнь I-клеток
- Лечащие врачи Москвы: 15 специалистов, 512 отзывов, высокий средний рейтинг 4.5
- Лечение болезни I-клеток: цена на консультацию врача от 2 000 ₽, выезжают на дом 4 врача
- Более 150 свободных временных интервалов на прием до 13 июня
- 8 и 7
«Евромедклиник» Восточный район, Сиреневый б-р д. 32а
— рейтинг клиники 9.3 из 10 на основе 9 991 отзыва ~ 11 мин. от метро Щелковская
Ближайшая запись: 25 Мая 09:05
«Медцентр ПреАмбула Жулебино» район Выхино-Жулебино, Привольная д. 77
— рейтинг клиники 9.23 из 10 на основе 968 отзывов ~ 8 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: 26 Мая 15:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 56 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: 29 Мая 12:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Клиника Фомина многопрофильный медицинский центр» район Раменки, Мичуринский пр-т д. 15А
— рейтинг клиники 8.61 из 10 на основе 243 отзывов ~ 6 мин. от метро Раменки
Ближайшая запись: 27 Мая 15:00
«Шуваловская клиника» район Раменки, Мичуринский пр-кт д.7
— рейтинг клиники 9.03 из 10 на основе 13 отзывов ~ 12 мин. от метро Раменки
Ближайшая запись: 25 Мая 17:15
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«МедиДент» Королев, Октябрьский б-р д. 5, пом. 1
— рейтинг клиники 8.8 из 10 на основе 43 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
«Астери-Мед на Автозаводской» Даниловский район, Велозаводская д. 13, стр. 2
— рейтинг клиники 9.08 из 10 на основе 208 отзывов ~ 10 мин. от метро Дубровка
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 8.99 из 10 на основе 329 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр Medgalaxy(Медгелакси)» Королев, мкр. Юбилейный, ул.Маяковского д. 2
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 110 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- «Госпиталь Красная Звезда Химки» Химки, д. Брёхово дом 28, ст. 1
~ 10 мин. от метро Химки , Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 110 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь I-клеток относится к группе редких генетических заболеваний, которые в основном влияют на обмен веществ в организме. При появлении симптомов этого заболевания следует обратиться к специалисту в области генетической медицины - медицинскому генетику.
Медицинский генетик специализируется на диагностике и лечении генетических заболеваний. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. После подтверждения диагноза, медицинский генетик разработает индивидуальный план лечения и наблюдения.
Важно помнить, что ранняя диагностика и начало лечения могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с болезнью I-клеток. Не откладывайте визит к врачу при появлении первых симптомов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 350 отзывов
- более 100 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 24 мая по 13 июня доступны 5 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 10 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 128 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
- : 24 временных интервала, ближайшая запись на среда, 27 мая
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 24 мая 2026, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 8 врачей
- : 7 врачей
Симптомы
Болезнь I-клеток, также известная как муколипидоз II, является редким генетическим нарушением, вызванным отсутствием или недостаточной активностью определенного фермента в организме. Этот фермент необходим для разложения и переработки молекул в клетках. В результате его отсутствия или недостаточности, определенные вещества накапливаются в клетках, вызывая различные проблемы со здоровьем.
Основные симптомы Болезни I-клеток:
Физические аномалии: Дети с болезнью I-клеток часто имеют короткий рост, аномалии черепа, толстые черты лица, широкий нос, большие десны и язык, а также косоглазие. У них также может быть нормальный или увеличенный размер печени и селезенки.
Задержка развития: Дети с этим заболеванием часто испытывают задержку в физическом и умственном развитии. Они могут иметь проблемы с обучением, речью и моторикой.
Проблемы с костями: Болезнь I-клеток может вызвать ряд проблем с костями, включая неправильное формирование костей, скелетные деформации и увеличение объема костей.
Проблемы с дыхательной системой: Многие дети с болезнью I-клеток страдают от хронических проблем с дыхательной системой, таких как повторяющиеся инфекции дыхательных путей, затрудненное дыхание и отсутствие нормального роста легких.
Проблемы с пищеварительной системой: Некоторые дети могут испытывать проблемы с пищеварением, включая диарею, запор и недостаточное питание.
Важно отметить, что симптомы болезни I-клеток могут варьироваться от человека к человека. Некоторые дети могут испытывать только некоторые из этих симптомов, в то время как у других могут быть все перечисленные симптомы.
В настоящее время нет излечения от болезни I-клеток, но существуют способы управления симптомами и улучшения качества жизни пациентов.Это может включать в себя физическую терапию, лечение симптомов и поддерживающую терапию.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Были у врача с сыном, и прошло все удовлетворительно. Прием длился двадцать минут, сначала доктор осмотрела ребенка, затем ему сделали прививку, после которой она провела контрольный осмотр. Алёна Олеговна — внимательный специалист.
Была на приеме с ребенком. Мы обратились с проблемой воспаления лимфоузла. Доктор провела осмотр, послушала легкие и назначила антибиотики. По итогу я получила консультацию, которая меня удовлетворила.Ольга Андреевна была приветлива и внимательна по отношению к нам.
Спасибо за Ваш великолепный отзыв! Ждём Вас снова!
Светлана Андреевна внимательный и доброжелательный врач. я обратилась к ней по направлению. На приеме она назначила мне анализы. При необходимости приду к ней еще! В клинике хорошие врачи и быстрое обслуживание.
Здравствуйте! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что Вы остались довольны обращением в наш медико-генетический центр. Спасибо, что отметили профессионализм нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Хороший педиатр. Я был на приеме с ребенком. Прием длился минут 20-25. Врач очень хорошо общалась. Доктор проверила ребенка, всё рассказала и дала рекомендации по прививке.
Врач проконсультировала по всем вопросам, ответила на все вопросы. Гусева Маргарита Владимировна пунктуальная, профессиональная. Доктор уделила чуть меньше часа времени и никуда не торопилась. Я обратилась к ней по времени, по цене и по близости к дому.
Здравствуйте, Юлия! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что посещение нашего медико-генетического центра и консультация врача-генетика Маргариты Владимировны Гусевой оставили у Вас положительные эмоции. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Врач на приеме провела консультацию и предложила несколько вариантов. С ней мы выбрали самый оптимальный. Кокорина Ольга Сергеевна профессионал с большой буквы! Она дала надежду на положительное решение вопроса.
Спасибо за отзыв, всегда рады вам помочь!
На приеме был с сыном. Врач проверила результаты, выписала лекарства. Король Евгения Владимировна опытная. Она умеет разговаривать с людьми, ведет беседу. Могу рекомендовать ее как опытного специалиста!
Спасибо за Ваш великолепный отзыв! Ждём Вас снова!
Очень чуткий, грамотный и внимательный врач. На моем пути к появлению деток, это был не первый специалист. И хочу сказать, лучше пока не встречала. Огромное спасибо, вам , Наталья Витальевна ,за ваш профессионализм в решение моих проблем .
Были на приеме с сыном. Прошло все хорошо, доктор назначила нам анализы, чтобы в дальнейшем проводить лечение. Татьяна Анатольевна внимательная, к ребенку подход нашла. Повторно обратимся к ней. Клиника запомнилась внимательными сотрудниками.
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Были на приёме с сыном. Мы получили необходимую консультацию. Врач достаточно профессионально и без заминок ответила на мои вопросы. На мой взгляд, приём прошёл очень хорошо.
Здравствуйте! Благодарим за отзыв. Мы рады, что Вы отметили высокий уровень оказания услуг в нашем медико-генетическом центре. Врач-генетик Наталья Владимировна Ветрова детально разбирает каждый случай и открыта к вопросам пациентов. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
На приеме я был с сыном. Татьяна Андреевна доброжелательный врач. На приеме она расшифровала наши анализы и проконсультировала меня. Рекомендую доктора! Клиника чистая.
Здравствуйте! Спасибо за отзыв о нашем медико-генетическом центре и враче-генетике Рословой Т.А. Поддержание чистоты и доброжелательной атмосферы в нашем медико-генетическом центре - один из приоритетов нашей команды. Спасибо, что выбрали наш медико-генетический центр.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 15 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 24 мая 09:41
Симптомы могут включать задержку роста, умственную отсталость, жесткость суставов и аномалии в развитии костей. Также возможны частые респираторные инфекции и увеличенный размер печени и селезенки.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 5 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
10 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает биохимические тесты для определения отсутствия определенных ферментов в лизосомах, генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за болезнь, и анализ клеток тканей на наличие аномальных включений.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 500 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения болезни I-клеток не существует. Терапия направлена на уменьшение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов для контроля состояния.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для семей, в которых уже были случаи заболевания, для обсуждения рисков и возможностей пренатальной диагностики.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может быть сокращена, и многие дети с болезнью I-клеток не доживают до подросткового возраста. Точный прогноз зависит от тяжести симптомов и индивидуальных особенностей здоровья.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Поддерживающие меры включают физиотерапию для поддержания подвижности суставов, регулярные медицинские осмотры для контроля за состоянием здоровья, а также питательную поддержку для обеспечения адекватного питания.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 24 мая в Москве доступен 1 талон для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .