Болезнь кленового сиропа
- Лучшие лечащие неврологи Москвы: 26 специалистов, 1 870 отзывов, высокий средний рейтинг 4.63
- Лечение болезни кленового сиропа: цена на консультацию врача от 1 100 ₽, выезжают на дом 8 врачей
- Более 1 000 свободных временных интервалов на прием до 30 января
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Центр детской неврологии и реабилитации НейроСпектр» район Северное Медведково, Широкая д. 3 кор. 3
— рейтинг клиники 9 из 10 на основе 1 940 отзывов ~ 10 мин. от метро Медведково
Ближайшая запись: 11 Января 16:15
«Клиника неврологии и ортопедии ЗдравКлиник на Пролетарской» Таганский район, 1-я Дубровская д. 1, корп. 2
— рейтинг клиники 9.68 из 10 на основе 2 460 отзывов ~ 7 мин. от метро Крестьянская застава
Ближайшая запись: 10 Января 13:30
«Госпиталь Медскан на Яузе» район Лефортово, Волочаевская д. 15, стр. 1
— рейтинг клиники 9.01 из 10 на основе 873 отзывов ~ 11 мин. от метро Площадь Ильича
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь кленового сиропа, также известная как лейкоцитоз, является редким генетическим заболеванием. При подозрении на данное заболевание необходимо обратиться к врачу-генетике. Это специалист, который занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний.
Также, в зависимости от симптомов, может потребоваться консультация врачей других специальностей. Например, при наличии неврологических симптомов следует обратиться к неврологу. Если заболевание проявляется нарушениями пищеварения, то пациенту может потребоваться помощь гастроэнтеролога.
Важно помнить, что ранняя диагностика и своевременное лечение могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с болезнью кленового сиропа.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 500 отзывов
Запись на прием к лечащему неврологу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 10 января по 30 января доступны 14 лечащих неврологов в Москве через онлайн расписание. Более 1 000 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 12 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 10 января 2025, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Болезнь кленового сиропа (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Оно получило свое название из-за характерного запаха мочи у больных, напоминающего аромат кленового сиропа. Причиной заболевания является генетическая мутация, которая приводит к недостатку определенных ферментов, ответственных за обработку некоторых аминокислот.
Основные симптомы Болезни кленового сиропа:
1. Необычный запах мочи и пота: одним из самых ранних и характерных признаков является запах мочи и пота, напоминающий аромат кленового сиропа или горячего сахара.
2. Проблемы с питанием: больные могут испытывать потерю аппетита, рвоту и диарею, что часто приводит к значительной потере веса.
3. Неврологические симптомы: включают слабость, летаргию, гипертонию (повышенную мышечную тонус), а также замедленное развитие навыков, таких как ходьба или речь. В более тяжелых случаях могут наблюдаться судороги и кома.
4. Психические изменения: у некоторых больных могут наблюдаться изменения в поведении, включая раздражительность, апатию или депрессию.
Важно отметить, что симптомы могут быть различными и зависят от формы заболевания. Некоторые формы проявляются сразу после рождения, другие - в более позднем возрасте.
Болезнь кленового сиропа является серьезным заболеванием, требующим немедленного медицинского вмешательства.При своевременной диагностике и правильном лечении прогноз может быть благоприятным. Однако без лечения болезнь может привести к серьезным неврологическим осложнениям и даже смерти.
Последние проверенные отзывы о лечащих неврологах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Обратился с неустановленным диагнозом, помогли разобраться, составить план лечения. Все специалисты высококвалифицированные. Врач Анна Эдуардовна провела прием, привлекла дополнительного специалиста, т.к. того требовала ситуация. Администраторы всегда предложат кофе. В общем и целом, рекомендую!
Здравствуйте, Ярослав! Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что смогли помочь вам разобраться в вашем диагнозе и составить эффективный план лечения. Анна Эдуардовна и вся команда всегда стремятся предоставить максимально качественную помощь и обеспечить комфортные условия для наших пациентов. Благодарим за рекомендацию и будем рады вам помочь снова при необходимости. Желаем вам крепкого здоровья! С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии "ЗдравКлиник!"
Я была на приеме вместе с ребенком, всё прошло замечательно. Консультация длилась целый час. Евгений Александрович — грамотный специалист, всё понятно нам объяснил. На данный момент я не получила никакой новой, полезной информации.
Здравствуйте, Кристина! Благодарим вас за отзыв о консультации с Евгением Александровичем. Мы рады, что время на приеме было использовано эффективно и что специалист предоставил ясные объяснения. Если у вас возникнут дополнительные вопросы или вам понадобится дополнительная информация, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь и предоставить необходимую поддержку. Желаем вам и вашему ребенку здоровья и благополучия! С уважением, руководство Центра детской неврологии и реабилитации "НейроСпектр"
Очень милая и доброжелательная доктор! Она хорошо разговаривает с больными. Врач внимательно осмотрела все мои выписки, потому что без этого нельзя поставить диагноз и узнать почему я себя плохо чувствую, все посмотрела, выписала мне лечение, мне надо делать капельницы. Теперь мне надо попробовать начать лечиться, я надеюсь, что мне все правильно выписано и что мне это поможет.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 26 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 10 января 09:41
Симптомы включают плохое кормление, рвоту, сонливость и запах кленового сиропа из пота и мочи. В более тяжелых случаях могут развиться судороги и кома.
Как записаться к лечащему неврологу в Москве?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 14 лечащих неврологов принимают через онлайн расписание.
12 неврологов работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика осуществляется через анализ крови и мочи, который показывает повышенные уровни определенных аминокислот. Генетические тесты также могут быть использованы для подтверждения диагноза.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 500 отзывов о неврологах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение включает специальную диету с низким содержанием определенных аминокислот и иногда добавление специальных формул для контроля уровня аминокислот в крови. Важно строго следовать рекомендациям врача.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Полностью вылечить болезнь невозможно, но с помощью диеты и поддерживающей терапии можно контролировать симптомы и предотвратить серьезные осложнения.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Без соответствующего лечения заболевание может привести к серьезным умственным и физическим нарушениям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Да, это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы проявить заболевание.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 10 января в Москве доступно 44 талона для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
Профилактика включает генетическое консультирование для потенциальных родителей, особенно если в семье уже были случаи заболевания. Новорожденные обычно проходят скрининг на болезнь сразу после рождения.
С соблюдением диеты и регулярным медицинским наблюдением большинство людей с этим состоянием могут вести относительно нормальную жизнь. Однако требуется постоянное внимание к диете и возможным симптомам ухудшения здоровья.
Существуют различные поддерживающие группы и организации, предоставляющие информацию, образовательные ресурсы и поддержку для людей с этим заболеванием и их семей.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 538 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .