Болезнь Таруи
- Лучшие лечащие генетики Москвы: 7 специалистов, 107 отзывов, высокий средний рейтинг 4.54
- Лечение болезни Таруи: цена на консультацию врача от 3 500 ₽
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«Клиника Фомина на Новослободской» Тверской район, Долгоруковская д. 17, стр. 1
— рейтинг клиники 8.7 из 10 на основе 91 отзыва ~ 7 мин. от метро Новослободская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь Таруи относится к группе наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. В частности, это заболевание связано с нарушением обмена гликогена в организме. Поэтому, при подозрении на Болезнь Таруи, следует обратиться к специалисту, который занимается диагностикой и лечением подобных состояний.
Специалистом в данной области является генетик. Этот врач занимается исследованием генетических заболеваний, включая наследственные метаболические нарушения, такие как Болезнь Таруи. Генетик проведет необходимое генетическое тестирование и сможет подтвердить или опровергнуть диагноз.
Также может потребоваться консультация невролога, так как Болезнь Таруи может вызывать неврологические симптомы. Невролог сможет оценить состояние нервной системы пациента и принять участие в разработке плана лечения.
Важно помнить, что Болезнь Таруи - это серьезное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Поэтому, помимо указанных специалистов, может потребоваться консультация других врачей в зависимости от симптомов и состояния пациента.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Болезнь Таруи или гликогеноз VII типа - это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком фермента фосфофруктокиназы в мышцах. Этот фермент играет ключевую роль в процессе гликолиза, который обеспечивает энергию для мышечной работы. При его недостатке процесс энергообеспечения нарушается, что приводит к различным симптомам.
Основные симптомы Болезни Таруи:
Мышечная слабость: Одним из первых и наиболее распространенных симптомов является мышечная слабость. Она может проявляться как просто усталость, так и значительное снижение физической активности.
Боли в мышцах: Боли в мышцах могут быть разной интенсивности и частоты. Они обычно возникают после физической нагрузки и могут сохраняться даже после отдыха.
Увеличение печени: У некоторых пациентов может наблюдаться увеличение печени. Это связано с накоплением гликогена в печени из-за нарушения его расщепления.
Гемолитическая анемия: Это состояние, при котором происходит разрушение эритроцитов (красных кровяных клеток), что приводит к анемии. Симптомы анемии включают усталость, слабость, бледность кожи и снижение работоспособности.
Миоглобинурия: Это состояние, при котором миоглобин (белок мышц) выходит в мочу. Это может привести к темной или красной моче после интенсивной физической активности.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и могут быть различными у разных людей с этим заболеванием. Некоторые люди могут не иметь никаких симптомов вообще.
Вывод: Болезнь Таруи - это серьезное заболевание, которое требует внимательного медицинского наблюдения и управления. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, подобные описанным, обратитесь к врачу. Ранняя диагностика и лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Светлана Андреевна внимательный и доброжелательный врач, я выбрала ее по совету своего лечащего доктора. На приеме она выслушала и проконсультировала меня. По итогу визита врач дала мне свои рекомендации. Приду к ней повторно!
Спасибо за отзыв! Всегда рады вам!
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
На приеме я была с дочерью 14 лет. Наталья Владимировна умный и доброжелательный врач, выбрала ее по отзывам. На приеме она опросила и понятно проконсультировала нас.
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 7 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 02:41
Болезнь Таруи характеризуется усталостью, мышечной слабостью, болями в мышцах, а также возможным появлением красного цвета в моче после физических нагрузок.
Как записаться к лечащему генетику в Москве?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
7 генетиков работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Болезнь Таруи наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что заболевание развивается у человека, у которого обе копии гена в мутантной форме.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о генетиках в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Диагностика болезни Таруи включает лабораторные исследования, такие как анализы крови и мочи, а также генетические тесты для подтверждения мутации в гене.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Лечение болезни Таруи включает диетические рекомендации, избегание интенсивных физических нагрузок и поддерживающую терапию для управления симптомами. Для получения конкретных рекомендаций следует обратиться к врачу.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Специфической профилактики болезни Таруи нет, однако важно следить за здоровьем и избегать факторов, усугубляющих симптомы, таких как интенсивные физические нагрузки.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
На данный момент полное излечение болезни Таруи невозможно, но существуют методы для контроля и улучшения качества жизни пациентов.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .