Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных
- Лучшие лечащие генетики Москвы: 6 специалистов, 70 отзывов, высокий средний рейтинг 4.46
- Лечение дефектов посттрансляционной модификации лизосомных: цена на консультацию врача от 4 000 ₽
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 35 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.09 из 10 на основе 312 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«Клиника Фомина на Новослободской» Тверской район, Долгоруковская д. 17, стр. 1
— рейтинг клиники 8.7 из 10 на основе 101 отзыва ~ 7 мин. от метро Новослободская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
При наличии проблем, связанных с дефектами посттрансляционной модификации лизосомных белков, следует обратиться к специалисту, который занимается исследованием и лечением заболеваний, связанных с нарушением функций клеток и их структур. Таким специалистом является врач-генетик.
Врач-генетик специализируется на диагностике и лечении генетических заболеваний, включая те, которые связаны с нарушением посттрансляционной модификации лизосомных белков. Это состояние может быть связано с различными генетическими нарушениями, поэтому консультация с врачом-генетиком является важным шагом в определении подходящего лечения.
Возможно, потребуется также консультация с другими специалистами в зависимости от того, какие органы или системы организма затронуты этим состоянием. Но первым шагом должно быть обращение к врачу-генетику.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 70 отзывов
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных белков - это редкие генетические заболевания, которые возникают из-за нарушения процесса модификации белков после их синтеза. Это приводит к неправильному функционированию лизосом - клеточных структур, отвечающих за переработку и утилизацию молекул. В результате накапливаются непереработанные продукты, что вызывает различные симптомы.
Основные симптомы:
Физические аномалии: Многие пациенты с этим заболеванием имеют отклонения в физическом развитии, такие как неправильно сформированные кости, увеличение печени и селезенки, аномалии развития лица и другие.
Неврологические проблемы: Эти заболевания могут вызвать различные неврологические проблемы, включая задержку развития, нарушение координации, слабость мышц, судороги и другие.
Проблемы с пищеварением: Некоторые пациенты могут столкнуться с проблемами пищеварения, такими как тошнота, рвота, диарея, потеря аппетита и недостаточное поглощение питательных веществ.
Проблемы с дыханием: В некоторых случаях могут возникнуть проблемы с дыханием, такие как одышка, частое дыхание, апноэ (перерывы в дыхании во время сна).
Проблемы с кожей: Некоторые пациенты могут иметь проблемы с кожей, такие как сухость, покраснение, зуд, высыпания.
Важно отметить, что симптомы могут значительно варьироваться от одного человека к другому, в зависимости от конкретного генетического дефекта. Некоторые люди могут иметь только незначительные симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные, жизнеугрожающие состояния.
В заключение, дефекты посттрансляционной модификации лизосомных белков - это серьезные заболевания, которые требуют внимательного медицинского наблюдения и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, которые вызывают беспокойство, обязательно обратитесь к врачу.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Светлана Андреевна внимательный и доброжелательный врач, я выбрала ее по совету своего лечащего доктора. На приеме она выслушала и проконсультировала меня. По итогу визита врач дала мне свои рекомендации. Приду к ней повторно!
Спасибо за отзыв! Всегда рады вам!
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Я осталась довольна приемом ! Все понятно объяснили . Врач просто идеальна !!
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 6 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 2 апреля 02:41
Симптомы могут включать задержку развития, нарушения двигательных функций, умственную отсталость и увеличение размера печени или селезенки. Точные симптомы зависят от конкретного нарушения.
Как записаться к лечащему генетику в Москве?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
6 генетиков работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает генетическое тестирование, биохимические анализы и анализ ферментативной активности в клетках. Важно обратиться к специалисту для проведения необходимых исследований.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 70 отзывов о генетиках в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Методы лечения могут включать ферментную заместительную терапию, прием специфических медикаментов для стабилизации состояния и симптоматическое лечение. Важно проконсультироваться с врачом для выбора оптимального плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку эти заболевания часто имеют генетическую природу, полностью предотвратить их развитие невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Прогноз зависит от типа и тяжести заболевания, а также от своевременности и эффективности начала лечения. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут улучшить качество жизни и продолжительность жизни пациентов.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .