Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных
- Лучшие лечащие генетики Москвы: 8 специалистов, 113 отзывов, высокий средний рейтинг 4.48
- Лечение дефектов посттрансляционной модификации лизосомных: цена на консультацию врача от 3 500 ₽
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«ЭммаКлиник» район Щукино, Щукинская д. 2
— рейтинг клиники 9.27 из 10 на основе 414 отзывов ~ 17 мин. от метро Щукинская
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«Клиника Фомина на Новослободской» Тверской район, Долгоруковская д. 17, стр. 1
— рейтинг клиники 8.7 из 10 на основе 91 отзыва ~ 7 мин. от метро Новослободская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
При наличии проблем, связанных с дефектами посттрансляционной модификации лизосомных белков, следует обратиться к специалисту, который занимается исследованием и лечением заболеваний, связанных с нарушением функций клеток и их структур. Таким специалистом является врач-генетик.
Врач-генетик специализируется на диагностике и лечении генетических заболеваний, включая те, которые связаны с нарушением посттрансляционной модификации лизосомных белков. Это состояние может быть связано с различными генетическими нарушениями, поэтому консультация с врачом-генетиком является важным шагом в определении подходящего лечения.
Возможно, потребуется также консультация с другими специалистами в зависимости от того, какие органы или системы организма затронуты этим состоянием. Но первым шагом должно быть обращение к врачу-генетику.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных белков - это редкие генетические заболевания, которые возникают из-за нарушения процесса модификации белков после их синтеза. Это приводит к неправильному функционированию лизосом - клеточных структур, отвечающих за переработку и утилизацию молекул. В результате накапливаются непереработанные продукты, что вызывает различные симптомы.
Основные симптомы:
Физические аномалии: Многие пациенты с этим заболеванием имеют отклонения в физическом развитии, такие как неправильно сформированные кости, увеличение печени и селезенки, аномалии развития лица и другие.
Неврологические проблемы: Эти заболевания могут вызвать различные неврологические проблемы, включая задержку развития, нарушение координации, слабость мышц, судороги и другие.
Проблемы с пищеварением: Некоторые пациенты могут столкнуться с проблемами пищеварения, такими как тошнота, рвота, диарея, потеря аппетита и недостаточное поглощение питательных веществ.
Проблемы с дыханием: В некоторых случаях могут возникнуть проблемы с дыханием, такие как одышка, частое дыхание, апноэ (перерывы в дыхании во время сна).
Проблемы с кожей: Некоторые пациенты могут иметь проблемы с кожей, такие как сухость, покраснение, зуд, высыпания.
Важно отметить, что симптомы могут значительно варьироваться от одного человека к другому, в зависимости от конкретного генетического дефекта. Некоторые люди могут иметь только незначительные симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные, жизнеугрожающие состояния.
В заключение, дефекты посттрансляционной модификации лизосомных белков - это серьезные заболевания, которые требуют внимательного медицинского наблюдения и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, которые вызывают беспокойство, обязательно обратитесь к врачу.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Все прошло очень хорошо. Юлия Викторовна знает свое дело, она ответила на мои вопросы. По итогу направила меня на анализы.
Здравствуйте,Фируза! Спасибо за обратную связь, мы очень рады, что Вы остались довольны посещением нашей клиники!
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Светлана Андреевна внимательный и доброжелательный врач, я выбрала ее по совету своего лечащего доктора. На приеме она выслушала и проконсультировала меня. По итогу визита врач дала мне свои рекомендации. Приду к ней повторно!
Спасибо за отзыв! Всегда рады вам!
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
На приеме я была с дочерью 14 лет. Наталья Владимировна умный и доброжелательный врач, выбрала ее по отзывам. На приеме она опросила и понятно проконсультировала нас.
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 8 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 02:41
Симптомы могут включать задержку развития, нарушения двигательных функций, умственную отсталость и увеличение размера печени или селезенки. Точные симптомы зависят от конкретного нарушения.
Как записаться к лечащему генетику в Москве?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
8 генетиков работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает генетическое тестирование, биохимические анализы и анализ ферментативной активности в клетках. Важно обратиться к специалисту для проведения необходимых исследований.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о генетиках в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Методы лечения могут включать ферментную заместительную терапию, прием специфических медикаментов для стабилизации состояния и симптоматическое лечение. Важно проконсультироваться с врачом для выбора оптимального плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку эти заболевания часто имеют генетическую природу, полностью предотвратить их развитие невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Прогноз зависит от типа и тяжести заболевания, а также от своевременности и эффективности начала лечения. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут улучшить качество жизни и продолжительность жизни пациентов.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .