+7 (495) 125-30-76 - телефон для записи

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

  • Лучшие лечащие иммунологи Москвы: 4 специалиста, 575 отзывов, высокий средний рейтинг 4.94
  • Лечение дефицита пуриннуклеозидфосфорилазы: цена на консультацию врача от 2 295 ₽, выезжает на дом 1 врач
  • 30 свободных временных интервалов на прием до 10 января
Золотарева Екатерина Дмитриевна — иммунолог, аллерголог
Великолепно
95 отзывов
Иммунолог, Аллерголог
Стаж 25 лет, Врач первой категории
За последний месяц записалось 2 пациента
Приём — 2 295 ₽ 2 700 ₽ — как иммунолог
Выезд на дом — по запросу
Выберите удобную дату и время приема:
Суббота, 4 января
«Медицинский центр Медлайн-Сервис на Пятницком шоссе» район Митино, Митинская д. 57
— рейтинг клиники 8.96 из 10 на основе 1 885 отзывов ~ 4 мин. от метро Пятницкое шоссе
Ближайшая запись: 4 Января 10:00
Абдуллаева Гульноза Давлатовна — иммунолог, аллерголог
Великолепно
31 отзыв
Иммунолог, Аллерголог
Стаж 15 лет, Кандидат медицинских наук
За последний месяц записалось 3 пациента
Приём — 2 900 ₽ — как иммунолог
Выберите удобную дату и время приема:
Послезавтра, 27 декабря
«Медцентр Медквадрат на Каширском ш.» район Москворечье-Сабурово, Каширское ш. д. 74, стр. 1
— рейтинг клиники 9.07 из 10 на основе 3 212 отзывов ~ 13 мин. от метро Москворечье
Ближайшая запись: 27 Декабря 13:00

К какому врачу идти

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на обмен веществ в организме. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику. Это специалист, который занимается диагностикой и лечением заболеваний, связанных с нарушениями генетического кода.

Врач-генетик проведет необходимые исследования и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. В случае подтверждения диагноза, врач-генетик разработает план лечения и наблюдения. Возможно, потребуется консультация с другими специалистами, такими как врач-иммунолог или врач-гематолог, в зависимости от того, какие органы и системы организма затронуты заболеванием.

Важно помнить, что ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациента с дефицитом пуриннуклеозидфосфорилазы.

Специалист, к которому нужно обратиться: врач-генетик.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

  • более 550 отзывов

Запись на прием к лечащему иммунологу в Москве — Актуальное расписание

Запись на прием: С 27 декабря по 10 января доступен 1 лечащий иммунолог в Москве через онлайн расписание. 30 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 3 иммунологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

  • Используйте для поиска свободных слотов.
  • Применяйте для удобного выбора.

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих иммунологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 25 декабря 2024, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Статистика — Графики и динамика изменений

Симптомы

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма разлагать и использовать определенные белки. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен получить копию мутации от обоих родителей, чтобы заболеть.

Основные симптомы заболевания включают:

Иммунодефицит: Большинство людей с дефицитом пуриннуклеозидфосфорилазы имеют проблемы с иммунной системой, что делает их более уязвимыми для инфекций. Это может проявляться в виде частых простуд, пневмонии или других инфекций.

Неврологические проблемы: Многие люди с этим заболеванием испытывают неврологические проблемы, включая задержку развития, умственную отсталость, нарушения координации и баланса. В некоторых случаях могут наблюдаться судороги.

Аутоиммунные нарушения: Некоторые люди с дефицитом пуриннуклеозидфосфорилазы могут развить аутоиммунные нарушения, такие как аутоиммунный гемолитический анемия или тромбоцитопения.

Проблемы с кожей: Некоторые люди с этим заболеванием могут иметь проблемы с кожей, такие как экзема или хронические кожные инфекции.

Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди могут иметь только некоторые из этих симптомов, в то время как другие могут испытывать все они.

В заключение, дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы - это серьезное заболевание, которое может вызвать ряд здоровственных проблем. Если у вас есть симптомы этого заболевания, важно обратиться к врачу для диагностики и лечения.

Последние проверенные отзывы о лечащих иммунологах в Москве

Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.

Доктора выбрала по отзывам. Посещаю ее не первый раз, потому что она мне очень понравилась. Екатерина Дмитриевна спокойная и компетентная. Она вызывает доверие! На том приеме она собрала жалобы и провела осмотр. Врач за моим лечением следит очень тщательно. В этот раз назначила новое.

Золотарева Екатерина Дмитриевна
принимала врач Золотарева Екатерина Дмитриевна
в клинике Медицинский центр Медлайн-Сервис на Пятницком шоссе
Ответ клиники

Добрый день! Благодарима за оставленный отзыв. Нам очень приятно. С уважением, клиника "Медлайн-Сервис"

Доктор приятный в общении и вполне компетентный. Гульноза Давлатовна выписала подростку лечение. Мы довольны!

Абдуллаева Гульноза Давлатовна
принимала врач Абдуллаева Гульноза Давлатовна
в клинике Медцентр Медквадрат на Каширском ш.

Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .

Вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего иммунолога в Москве?

Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 4 иммунологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.

Последнее обновление рейтинга: 25 декабря 09:41

Каковы симптомы дефицита пуриннуклеозидфосфорилазы?

Симптомы включают частые инфекции, аутоиммунные заболевания, неврологические проблемы и задержку развития.

Как записаться к лечащему иммунологу в Москве?

Процесс записи к иммунологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.

В Москве 1 лечащий иммунолог принимает через онлайн расписание.

3 иммунолога работают без онлайн расписания.

1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у иммунолога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.

Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.

Как диагностируется это заболевание?

Диагностика осуществляется через генетические тесты и анализ активности фермента пуриннуклеозидфосфорилазы в крови.

Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?

Доступно более 550 отзывов о иммунологах в Москве.

Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.

Каковы методы лечения дефицита пуриннуклеозидфосфорилазы?

Лечение может включать трансплантацию костного мозга, иммунозаместительную терапию и поддерживающее лечение для контроля симптомов. Важно проконсультироваться с врачом для определения подходящего лечения.

Как проверяются и публикуются отзывы о иммунологах?

Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.

Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.

Какова прогноз при дефиците пуриннуклеозидфосфорилазы?

Прогноз может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и своевременности начала лечения. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут улучшить исход.

Что входит в первичный прием лечащего иммунолога?

В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.

Можно ли предотвратить развитие дефицита пуриннуклеозидфосфорилазы?

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно управлять симптомами и уменьшить риск осложнений через раннюю диагностику и лечение.

Какую плату берет сервис за запись к иммунологу?

Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.

Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.

Есть ли рекомендации по диете или образу жизни для пациентов с этим заболеванием?

Специфических рекомендаций по диете нет, но важно поддерживать здоровый образ жизни и избегать инфекционных заболеваний. Всегда консультируйтесь с врачом перед внесением изменений в диету или режим лечения.

Как записаться к иммунологу на определенную дату или конкретное время?

Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .

Например: на 27 декабря в Москве доступны 7 талонов для записи к лечащему иммунологу через онлайн расписание.

Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом!