Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
- Лучшие лечащие иммунологи Москвы: 4 специалиста, 582 отзыва, высокий средний рейтинг 4.94
- Лечение дефицита пуриннуклеозидфосфорилазы: цена на консультацию врача от 2 550 ₽, выезжает на дом 1 врач
- 94 свободных временных интервала на прием до 18 апреля
«Медицинский центр Медлайн-Сервис на Пятницком шоссе» район Митино, Митинская д. 57
— рейтинг клиники 9.27 из 10 на основе 1 926 отзывов ~ 4 мин. от метро Пятницкое шоссе
Ближайшая запись: 31 Марта 17:30
«Медцентр Медквадрат на Каширском ш.» район Москворечье-Сабурово, Каширское ш. д. 74, стр. 1
— рейтинг клиники 9.04 из 10 на основе 3 271 отзыва ~ 13 мин. от метро Москворечье
Ближайшая запись: 4 Апреля 10:00
К какому врачу идти
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на обмен веществ в организме. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику. Это специалист, который занимается диагностикой и лечением заболеваний, связанных с нарушениями генетического кода.
Врач-генетик проведет необходимые исследования и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. В случае подтверждения диагноза, врач-генетик разработает план лечения и наблюдения. Возможно, потребуется консультация с другими специалистами, такими как врач-иммунолог или врач-гематолог, в зависимости от того, какие органы и системы организма затронуты заболеванием.
Важно помнить, что ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациента с дефицитом пуриннуклеозидфосфорилазы.
Специалист, к которому нужно обратиться: врач-генетик.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 550 отзывов
Запись на прием к лечащему иммунологу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 31 марта по 18 апреля доступны 3 лечащих иммунолога в Москве через онлайн расписание. 94 свободных слота для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 1 иммунолога пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих иммунологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 31 марта 2025, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма разлагать и использовать определенные белки. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен получить копию мутации от обоих родителей, чтобы заболеть.
Основные симптомы заболевания включают:
Иммунодефицит: Большинство людей с дефицитом пуриннуклеозидфосфорилазы имеют проблемы с иммунной системой, что делает их более уязвимыми для инфекций. Это может проявляться в виде частых простуд, пневмонии или других инфекций.
Неврологические проблемы: Многие люди с этим заболеванием испытывают неврологические проблемы, включая задержку развития, умственную отсталость, нарушения координации и баланса. В некоторых случаях могут наблюдаться судороги.
Аутоиммунные нарушения: Некоторые люди с дефицитом пуриннуклеозидфосфорилазы могут развить аутоиммунные нарушения, такие как аутоиммунный гемолитический анемия или тромбоцитопения.
Проблемы с кожей: Некоторые люди с этим заболеванием могут иметь проблемы с кожей, такие как экзема или хронические кожные инфекции.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди могут иметь только некоторые из этих симптомов, в то время как другие могут испытывать все они.
В заключение, дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы - это серьезное заболевание, которое может вызвать ряд здоровственных проблем. Если у вас есть симптомы этого заболевания, важно обратиться к врачу для диагностики и лечения.
Последние проверенные отзывы о лечащих иммунологах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Доктора выбрала по отзывам. Посещаю ее не первый раз, потому что она мне очень понравилась. Екатерина Дмитриевна спокойная и компетентная. Она вызывает доверие! На том приеме она собрала жалобы и провела осмотр. Врач за моим лечением следит очень тщательно. В этот раз назначила новое.
Добрый день! Благодарима за оставленный отзыв. Нам очень приятно. С уважением, клиника "Медлайн-Сервис"
На приеме я была с 10-летней дочерью. Гульноза Давлатовна внимательный и доброжелательный врач. Прием шел полчаса, за это время она досконально опросила меня, назначила нам анализы и препараты. Придем к ней повторно!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего иммунолога в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 4 иммунологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 31 марта 09:41
Симптомы включают частые инфекции, аутоиммунные заболевания, неврологические проблемы и задержку развития.
Как записаться к лечащему иммунологу в Москве?
Процесс записи к иммунологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 3 лечащих иммунолога принимают через онлайн расписание.
1 иммунолог работает без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у иммунолога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика осуществляется через генетические тесты и анализ активности фермента пуриннуклеозидфосфорилазы в крови.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 550 отзывов о иммунологах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать трансплантацию костного мозга, иммунозаместительную терапию и поддерживающее лечение для контроля симптомов. Важно проконсультироваться с врачом для определения подходящего лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о иммунологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Прогноз может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и своевременности начала лечения. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут улучшить исход.
Что входит в первичный прием лечащего иммунолога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно управлять симптомами и уменьшить риск осложнений через раннюю диагностику и лечение.
Какую плату берет сервис за запись к иммунологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Специфических рекомендаций по диете нет, но важно поддерживать здоровый образ жизни и избегать инфекционных заболеваний. Всегда консультируйтесь с врачом перед внесением изменений в диету или режим лечения.
Как записаться к иммунологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 31 марта в Москве доступно 3 талона для записи к лечащему иммунологу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Иммунология» найдено 11 наименований заболеваний.