Ганглиозидоз GM2
- Лучшие лечащие генетики Москвы: 6 специалистов, 209 отзывов, высокий средний рейтинг 4.58
- Лечение ганглиозидоза GM2: цена на консультацию врача от 4 000 ₽
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 35 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.09 из 10 на основе 312 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- «Центр планирования семьи За Рождение» Басманный район, ул. Бауманская д. 21
— рейтинг клиники 9.23 из 10 на основе 2 отзывов ~ 4 мин. от метро Бауманская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Ганглиозидоз GM2 - это редкое генетическое заболевание, которое в основном влияет на нервную систему. При подозрении на это заболевание, следует обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик специализируется на диагностике и лечении заболеваний, связанных с нарушениями генов.
В дополнение к консультации с врачом-генетиком, пациенту может потребоваться консультация врача-невролога. Неврологи специализируются на диагностике и лечении заболеваний нервной системы, что делает их важными участниками команды здравоохранения для людей с Ганглиозидозом GM2.
Также может потребоваться консультация с врачом-педиатром, если заболевание проявляется у ребенка. Педиатры специализируются на здоровье и заболеваниях детей и подростков.
Важно помнить, что каждый случай Ганглиозидоза GM2 уникален, и потребности в медицинском уходе могут варьироваться. Всегда следует обсуждать индивидуальный план лечения с лечащим врачом или командой здравоохранения.
Специалисты, к которым следует обратиться:
- Врач-генетик
- Врач-невролог
- Врач-педиатр (если заболевание проявляется у ребенка)
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 200 отзывов
Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром .
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Ганглиозидоз GM2, также известный как болезнь Тэя-Сакса, является редким генетическим заболеванием, вызванным недостатком фермента бета-гексозаминидазы А. Этот фермент необходим для разложения определенных жирных веществ в мозгу, и его недостаток приводит к накоплению этих веществ, что вызывает повреждение нервных клеток.
Основные симптомы Ганглиозидоза GM2:
Угнетение нервной системы: Первые признаки болезни обычно проявляются в возрасте от 3 до 6 месяцев. Дети становятся слабыми, перестают развиваться и теряют навыки, которые они уже освоили, такие как сидение или переворачивание.
Ухудшение зрения: Постепенно у детей развивается слепота из-за повреждения нервных клеток в глазах.
Судороги: У большинства детей с Ганглиозидозом GM2 развиваются судороги, которые могут быть трудно контролировать.
Увеличение головного мозга: У некоторых детей головной мозг может увеличиваться в размерах, что приводит к увеличению размера головы.
Проблемы с питанием: Дети могут иметь проблемы с глотанием и питанием, что может привести к недостаточному приросту веса и роста.
К сожалению, на данный момент не существует излечения от Ганглиозидоза GM2.Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни ребенка. Важно отметить, что прогноз заболевания в значительной степени зависит от формы болезни и того, насколько рано она была обнаружена.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Я осталась довольна приемом ! Все понятно объяснили . Врач просто идеальна !!
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Отличный доктор, разбирается в своей области. Мне все понравилось. Виктория Алексеевна все мне объяснила и дала рекомендации. Я осталась довольна. Обратилась бы к этому специалисту повторно, при необходимости.
Большое спасибо за Ваш отзыв!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 6 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 3 апреля 09:41
Симптомы включают задержку развития, мышечную слабость, нарушение координации движений, увеличение размера печени и селезенки, а также прогрессирующее ухудшение неврологических функций.
Как записаться к лечащему генетику в Москве?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
6 генетиков работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от каждого из родителей, чтобы проявить заболевание.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 200 отзывов о генетиках в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Диагностика обычно включает генетическое тестирование, анализы крови и мочи для проверки уровней определенных ферментов, а также неврологические исследования.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Специфического лечения на данный момент нет, но доступны поддерживающие терапии, направленные на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Предотвратить генетически обусловленное заболевание невозможно, однако генетическое консультирование может помочь оценить риски передачи заболевания потомству.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Основным фактором риска является наличие в семейной истории случаев данного заболевания, что указывает на возможное наследственное передачу.
Да, заболевание часто приводит к серьезным осложнениям, которые могут сократить продолжительность жизни, особенно без адекватной медицинской поддержки.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .