Ганглиозидоз GM2
- Лучшие лечащие генетики Москвы: 7 специалистов, 110 отзывов, высокий средний рейтинг 4.5
- Лечение ганглиозидоза GM2: цена на консультацию врача от 3 500 ₽
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Consilium Clinic (Консилиум Клиник)» Даниловский район, Дербеневская наб. д. 11, корп. А
— рейтинг клиники 9.02 из 10 на основе 12 отзывов ~ 22 мин. от метро Павелецкая
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«ЭммаКлиник» район Щукино, Щукинская д. 2
— рейтинг клиники 9.27 из 10 на основе 414 отзывов ~ 17 мин. от метро Щукинская
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Ганглиозидоз GM2 - это редкое генетическое заболевание, которое в основном влияет на нервную систему. При подозрении на это заболевание, следует обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик специализируется на диагностике и лечении заболеваний, связанных с нарушениями генов.
В дополнение к консультации с врачом-генетиком, пациенту может потребоваться консультация врача-невролога. Неврологи специализируются на диагностике и лечении заболеваний нервной системы, что делает их важными участниками команды здравоохранения для людей с Ганглиозидозом GM2.
Также может потребоваться консультация с врачом-педиатром, если заболевание проявляется у ребенка. Педиатры специализируются на здоровье и заболеваниях детей и подростков.
Важно помнить, что каждый случай Ганглиозидоза GM2 уникален, и потребности в медицинском уходе могут варьироваться. Всегда следует обсуждать индивидуальный план лечения с лечащим врачом или командой здравоохранения.
Специалисты, к которым следует обратиться:
- Врач-генетик
- Врач-невролог
- Врач-педиатр (если заболевание проявляется у ребенка)
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром .
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Ганглиозидоз GM2, также известный как болезнь Тэя-Сакса, является редким генетическим заболеванием, вызванным недостатком фермента бета-гексозаминидазы А. Этот фермент необходим для разложения определенных жирных веществ в мозгу, и его недостаток приводит к накоплению этих веществ, что вызывает повреждение нервных клеток.
Основные симптомы Ганглиозидоза GM2:
Угнетение нервной системы: Первые признаки болезни обычно проявляются в возрасте от 3 до 6 месяцев. Дети становятся слабыми, перестают развиваться и теряют навыки, которые они уже освоили, такие как сидение или переворачивание.
Ухудшение зрения: Постепенно у детей развивается слепота из-за повреждения нервных клеток в глазах.
Судороги: У большинства детей с Ганглиозидозом GM2 развиваются судороги, которые могут быть трудно контролировать.
Увеличение головного мозга: У некоторых детей головной мозг может увеличиваться в размерах, что приводит к увеличению размера головы.
Проблемы с питанием: Дети могут иметь проблемы с глотанием и питанием, что может привести к недостаточному приросту веса и роста.
К сожалению, на данный момент не существует излечения от Ганглиозидоза GM2.Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни ребенка. Важно отметить, что прогноз заболевания в значительной степени зависит от формы болезни и того, насколько рано она была обнаружена.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Все прошло очень хорошо. Юлия Викторовна знает свое дело, она ответила на мои вопросы. По итогу направила меня на анализы.
Здравствуйте,Фируза! Спасибо за обратную связь, мы очень рады, что Вы остались довольны посещением нашей клиники!
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Доктор сделала все необходимое, чтобы мне помочь, ответила на все мои вопросы. При необходимости буду обращаться повторно к данному врачу. Наталия Витальевна внимательная, чуткая и коммуникабельная.
Здравствуйте! Благодарим Вас за то, что посетили наш медицинский центр. Ваше мнение важно для нас! Всегда на страже Вашего здоровья, команда сети клиник "Астери-мед"
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
На приеме я была с дочерью 14 лет. Наталья Владимировна умный и доброжелательный врач, выбрала ее по отзывам. На приеме она опросила и понятно проконсультировала нас.
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 7 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 02:41
Симптомы включают задержку развития, мышечную слабость, нарушение координации движений, увеличение размера печени и селезенки, а также прогрессирующее ухудшение неврологических функций.
Как записаться к лечащему генетику в Москве?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
7 генетиков работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от каждого из родителей, чтобы проявить заболевание.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о генетиках в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Диагностика обычно включает генетическое тестирование, анализы крови и мочи для проверки уровней определенных ферментов, а также неврологические исследования.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Специфического лечения на данный момент нет, но доступны поддерживающие терапии, направленные на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Предотвратить генетически обусловленное заболевание невозможно, однако генетическое консультирование может помочь оценить риски передачи заболевания потомству.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Основным фактором риска является наличие в семейной истории случаев данного заболевания, что указывает на возможное наследственное передачу.
Да, заболевание часто приводит к серьезным осложнениям, которые могут сократить продолжительность жизни, особенно без адекватной медицинской поддержки.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .