Хромосомная моносомия

Хромосомная моносомия - это серьезное генетическое заболевание, которое требует внимательного подхода и профессионального медицинского наблюдения. При подозрении на данное заболевание, следует обратиться к специалисту в области генетики.

Врач, который специализируется на проблемах, связанных с генетическими нарушениями, называется генетиком. Этот врач проведет необходимые исследования и диагностику, чтобы подтвердить или исключить диагноз хромосомной моносомии. Если диагноз подтверждается, генетик сможет предложить оптимальный план лечения и наблюдения.

Кроме того, в зависимости от симптомов и проявлений хромосомной моносомии, может потребоваться консультация других специалистов. Например, если заболевание проявляется нарушениями в развитии и функционировании нервной системы, следует обратиться к неврологу. Если заболевание влияет на физическое развитие и рост, следует проконсультироваться с эндокринологом.

Однако первым шагом при подозрении на хромосомную моносомию всегда должно быть обращение к генетику.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 10 педиатров более 650 отзывов
• 2 нефролога 45 отзывов
• 1 кардиолог 22 отзыва
• 1 психолог более 250 отзывов
• 1 эндокринолог 32 отзыва

Запись на прием: С 27 декабря по 16 января доступны 8 лечащих педиатров в Москве через онлайн расписание. Более 350 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 2 педиатров пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

• Нефролог: 81 временной интервал, ближайшая запись на сегодня, 27 декабря
• Кардиолог: 80 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 27 декабря
• Психолог: 31 временной интервал, ближайшая запись на сегодня, 27 декабря

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих педиатров. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 27 декабря 2024, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

• Нефролог: 2 врачей
• Кардиолог: 1 врачей
• Психолог: 1 врачей

Хромосомная моносомия - это генетическое заболевание, при котором в клетках организма присутствует только одна копия хромосомы вместо обычных двух. Это происходит из-за ошибок в процессе деления клеток. Моносомия может привести к различным нарушениям развития и здоровья, включая физические дефекты, умственную отсталость и другие проблемы.

Основные симптомы хромосомной моносомии:

Физические дефекты: Моносомия может привести к различным физическим дефектам, включая аномалии развития сердца, почек и других органов. У некоторых пациентов могут быть наблюдаемы дефекты лица, такие как широкий нос, маленькие уши или расщелина губы и неба.

Умственная отсталость: Многие люди с моносомией страдают от умственной отсталости или задержки в развитии. Это может включать в себя проблемы с обучением, речью и социальными навыками.

Проблемы со здоровьем: Моносомия может привести к различным проблемам со здоровьем, включая слабый иммунитет, проблемы с пищеварением и дыханием, а также повышенный риск развития некоторых видов рака.

Нарушения роста: Многие люди с моносомией имеют проблемы с ростом, включая низкий рост, задержку роста и развития, а также проблемы с весом.

Важно понимать, что симптомы моносомии могут сильно варьироваться от человека к человека, в зависимости от того, какая именно хромосома отсутствует. Некоторые люди могут иметь только незначительные симптомы, в то время как у других могут быть серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

В целом, хромосомная моносомия - это серьезное заболевание, которое требует внимательного медицинского наблюдения и ухода. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы моносомии, обязательно обратитесь к врачу для диагностики и лечения.