Множественная сульфатазная недостаточность
- Лучшие лечащие врачи Москвы: 32 специалиста, 1 897 отзывов, высокий средний рейтинг 4.59
- Лечение множественной сульфатазной недостаточности: цена на консультацию врача от 1 305 ₽, выезжают на дом 7 врачей
- Более 1 000 свободных временных интервалов на прием до 26 апреля
- 26 и 6
«Медицинский центр ПрезиДЕНТ-Мед в Видном» Видное, Строительная д. 27
— рейтинг клиники 9.19 из 10 на основе 875 отзывов
Ближайшая запись: 9 Апреля 08:00
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 17 Апреля 11:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
- Частный врач, Люберцы, 115-й кв-л, ул. Авиаторов дом 8
— рейтинг 8.98 из 10 на основе 5 отзывов ~ 20 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: по запросу
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.85 из 10 на основе 35 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.09 из 10 на основе 315 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
«Клиника Фомина на Новослободской» Тверской район, Долгоруковская д. 17, стр. 1
— рейтинг клиники 8.7 из 10 на основе 101 отзыва ~ 7 мин. от метро Новослободская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Множественная сульфатазная недостаточность - это редкое генетическое заболевание. Поэтому, первым специалистом, к которому следует обратиться, является генетик. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.
Также, учитывая, что заболевание влияет на различные системы организма, потребуется консультация нескольких специалистов. В зависимости от симптомов, могут быть нужны консультации следующих врачей:
- Невролога - для оценки и контроля неврологических симптомов.
- Офтальмолога - для мониторинга возможных проблем со зрением.
- Ортопеда - для управления и лечения проблем с костями и суставами.
- Дерматолога - для ухода за кожей и лечения возможных кожных проблем.
Важно помнить, что у каждого пациента множественная сульфатазная недостаточность проявляется по-разному, поэтому список врачей может быть расширен в зависимости от индивидуальных симптомов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 500 отзывов
- 70 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 6 апреля по 26 апреля доступны 16 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 1 000 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 16 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 1 362 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 6 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 6 апреля 2025, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 26 врача
Симптомы
Множественная сульфатазная недостаточность - это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением работы специфических ферментов, известных как сульфатазы. Эти ферменты играют ключевую роль в различных биохимических процессах в организме, и их недостаточность приводит к накоплению определенных веществ в клетках, что вызывает различные симптомы.
Основные симптомы множественной сульфатазной недостаточности:
- Замедление физического и умственного развития: Дети с этим заболеванием обычно начинают показывать признаки замедления в развитии в первые месяцы жизни. Это может включать в себя задержку в достижении важных вех развития, таких как сидение, ползание и ходьба.
- Неврологические проблемы: Это могут быть проблемы с координацией и балансом, мышечная слабость, судороги и проблемы со зрением.
- Увеличение печени и селезенки: Это состояние, известное как гепатоспленомегалия, может вызывать животное вздутие и дискомфорт.
- Проблемы с кожей: Многие дети с множественной сульфатазной недостаточностью имеют сухую, шелушащуюся кожу и иктиоз - состояние, при котором кожа становится толстой и шероховатой.
- Проблемы со слухом: Некоторые дети могут страдать от потери слуха.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от человека к человека, и некоторые дети могут испытывать более тяжелые симптомы, чем другие.
В настоящее время нет излечения от множественной сульфатазной недостаточности, и лечение в основном направлено на управление симптомами и поддержание качества жизни.Это может включать в себя физиотерапию, лечение судорог, специальные диеты и другие подходы.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Я данного врача знаю не первый день, поэтому все прошло безукоризненно. Дмитрий Валерьевич волшебник. Специалист меня осмотрел, выслушал и провел много нужных манипуляций.
Светлана Андреевна внимательный и доброжелательный врач, я выбрала ее по совету своего лечащего доктора. На приеме она выслушала и проконсультировала меня. По итогу визита врач дала мне свои рекомендации. Приду к ней повторно!
Спасибо за отзыв! Всегда рады вам!
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Я осталась довольна приемом ! Все понятно объяснили . Врач просто идеальна !!
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Артур Викторович вежливый, доброжелательный и компетентный врач. Прием шел около часа, за это время он провел для меня диагностику и ответил на мои вопросы. По итогу визита доктор дал мне свои рекомендации и выписал лекарства.
Здравствуйте, Александра! Благодарим Вас за посещение нашего медицинского центра и доверие нашим специалистам. Спасибо за отзыв - нам важно знать Ваше мнение. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Это был первичный прием. Врач внимательно нас выслушала, осмотрела ребенка, дала рекомендации и назначила курс лечения, который надо пройти. Пойдем еще повторно к доктору!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 32 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 6 апреля 09:41
Симптомы могут включать задержку развития, умственную отсталость, изменения в костях и суставах, а также проблемы с кожей и волосами. Точные симптомы могут варьироваться у разных пациентов.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 16 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
16 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ крови на активность сульфатаз, генетическое тестирование для выявления мутаций в гене SUMF1, а также могут быть использованы методы визуализации и биохимические анализы.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 500 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения для этого заболевания не существует, но доступны поддерживающие терапии, направленные на улучшение качества жизни и управление симптомами. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания, чтобы обсудить риски и возможности пренатальной диагностики.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести симптомов и наличия сопутствующих заболеваний. Важно обсудить индивидуальный прогноз с лечащим врачом.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 6 апреля в Москве доступно 22 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 538 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .