Множественная сульфатазная недостаточность
- Лечащие врачи Москвы: 29 специалистов, 1 587 отзывов, высокий средний рейтинг 4.67
- Лечение множественной сульфатазной недостаточности: цена на консультацию врача от 1 750 ₽, выезжают на дом 5 врачей
- Более 1 000 свободных временных интервалов на прием до 16 мая
- 25 и 4
«Астери-Мед в Филях» район Филёвский парк, Минская д.14, корп. 1
— рейтинг клиники 8.82 из 10 на основе 125 отзывов ~ 4 мин. от метро Филевский парк
Ближайшая запись: 26 Апреля 16:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)» Войковский район, Старопетровский проезд д. 7А, стр. 22
— рейтинг клиники 9 из 10 на основе 3 385 отзывов ~ 2 мин. от метро Балтийская
Ближайшая запись: 5 Мая 17:00
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 7 Мая 10:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
- Частный врач, Люберцы, 115-й кв-л, ул. Авиаторов дом 8
— рейтинг 9.32 из 10 на основе 5 отзывов ~ 20 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: по запросу
«МРТ МедСемья Перово» район Перово, 2-я Владимирская д. 2
— рейтинг клиники 8.95 из 10 на основе 478 отзывов ~ 18 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: 26 Апреля 10:00
«Центр детской неврологии и реабилитации НейроСпектр» район Северное Медведково, Широкая д. 3 кор. 3
— рейтинг клиники 9.18 из 10 на основе 2 950 отзывов ~ 10 мин. от метро Медведково
Ближайшая запись: 26 Апреля 09:00
- «Премиум Мед» Видное, Строительная д. 27
— рейтинг клиники 9.33 из 10 на основе 48 отзывов ~ 2 ч. от метро Красный строитель
Ближайшая запись: 28 Апреля 08:00
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 56 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: 8 Мая 10:00
«Астери-Мед на Автозаводской» Даниловский район, Велозаводская д. 13, стр. 2
— рейтинг клиники 9.08 из 10 на основе 208 отзывов ~ 10 мин. от метро Дубровка
Ближайшая запись: по запросу
«Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.01 из 10 на основе 329 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Множественная сульфатазная недостаточность - это редкое генетическое заболевание. Поэтому, первым специалистом, к которому следует обратиться, является генетик. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.
Также, учитывая, что заболевание влияет на различные системы организма, потребуется консультация нескольких специалистов. В зависимости от симптомов, могут быть нужны консультации следующих врачей:
- Невролога - для оценки и контроля неврологических симптомов.
- Офтальмолога - для мониторинга возможных проблем со зрением.
- Ортопеда - для управления и лечения проблем с костями и суставами.
- Дерматолога - для ухода за кожей и лечения возможных кожных проблем.
Важно помнить, что у каждого пациента множественная сульфатазная недостаточность проявляется по-разному, поэтому список врачей может быть расширен в зависимости от индивидуальных симптомов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 000 отзывов
- более 200 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 26 апреля по 16 мая доступны 19 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 1 000 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 10 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 1 226 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 26 апреля
- : 26 временных интервалов, ближайшая запись на вторник, 5 мая
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 26 апреля 2026, 02:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 25 врачей
- : 4 врачей
Симптомы
Множественная сульфатазная недостаточность - это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением работы специфических ферментов, известных как сульфатазы. Эти ферменты играют ключевую роль в различных биохимических процессах в организме, и их недостаточность приводит к накоплению определенных веществ в клетках, что вызывает различные симптомы.
Основные симптомы множественной сульфатазной недостаточности:
- Замедление физического и умственного развития: Дети с этим заболеванием обычно начинают показывать признаки замедления в развитии в первые месяцы жизни. Это может включать в себя задержку в достижении важных вех развития, таких как сидение, ползание и ходьба.
- Неврологические проблемы: Это могут быть проблемы с координацией и балансом, мышечная слабость, судороги и проблемы со зрением.
- Увеличение печени и селезенки: Это состояние, известное как гепатоспленомегалия, может вызывать животное вздутие и дискомфорт.
- Проблемы с кожей: Многие дети с множественной сульфатазной недостаточностью имеют сухую, шелушащуюся кожу и иктиоз - состояние, при котором кожа становится толстой и шероховатой.
- Проблемы со слухом: Некоторые дети могут страдать от потери слуха.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от человека к человека, и некоторые дети могут испытывать более тяжелые симптомы, чем другие.
В настоящее время нет излечения от множественной сульфатазной недостаточности, и лечение в основном направлено на управление симптомами и поддержание качества жизни.Это может включать в себя физиотерапию, лечение судорог, специальные диеты и другие подходы.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Попал на консультацию к Кузнецовой Светлане Ивановне, по рекомендациям и плану лечения прохожу сейчас кинезиологическую процедуру, очень доволен
Были на приёме с сыном. Врач внимательный. Он сделал много диагностик, чтобы нам помочь. Могу отметить у него доброжелательность, внимательность и профессионализм. По итогу мы получили всё, что нам требовалось. Клиника для нас удобно расположена.
Здравствуйте! Благодарим Вас за то, что посетили наш медицинский центр. Спасибо за Ваш отзыв! Астери-мед Фили
Врач проконсультировала по всем вопросам, ответила на все вопросы. Гусева Маргарита Владимировна пунктуальная, профессиональная. Доктор уделила чуть меньше часа времени и никуда не торопилась. Я обратилась к ней по времени, по цене и по близости к дому.
Здравствуйте, Юлия! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что посещение нашего медико-генетического центра и консультация врача-генетика Маргариты Владимировны Гусевой оставили у Вас положительные эмоции. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Ходим к неврологу уже не в первый раз. Мой ребенок нуждается в помощи специалистов. Невролог помогла нормализовать состояние, когда у малыша проявилась гиперактивность. Также врач нам проводила ЭЭГ. Спасибо большое.
Здравствуйте, Лилия! Благодарим вас за отзыв о работе Магомедовой Гулистан Абдулнасировны. Очень рады, что врач помогла нормализовать состояние вашего ребёнка. Желаем дальнейших успехов! С уважением, Детский центр «НейроСпектр»
Я данного врача знаю не первый день, поэтому все прошло безукоризненно. Дмитрий Валерьевич волшебник. Специалист меня осмотрел, выслушал и провел много нужных манипуляций.
Очень чуткий, грамотный и внимательный врач. На моем пути к появлению деток, это был не первый специалист. И хочу сказать, лучше пока не встречала. Огромное спасибо, вам , Наталья Витальевна ,за ваш профессионализм в решение моих проблем .
Были на приёме с сыном. Мы получили необходимую консультацию. Врач достаточно профессионально и без заминок ответила на мои вопросы. На мой взгляд, приём прошёл очень хорошо.
Здравствуйте! Благодарим за отзыв. Мы рады, что Вы отметили высокий уровень оказания услуг в нашем медико-генетическом центре. Врач-генетик Наталья Владимировна Ветрова детально разбирает каждый случай и открыта к вопросам пациентов. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Неоднократно посещаем вместе с дочерью данного врача, и мы очень довольны. Он очень грамотный, доброжелательный. Врач всегда выслушает и объяснит. В этот раз он также осмотрел и померил давление не один раз. Лечение он прописал мне. В клинике чисто, и обслуживание качественное.
Здравствуйте! Большое спасибо за такой тёплый и подробный отзыв о нашем докторе! Нам очень приятно, что Вы и Ваша дочь остаётесь довольны качеством обслуживания и профессионализмом врача. Особенно ценно, что Вы отметили внимательность и тщательность подхода к диагностике — это действительно важные качества для нашего специалиста. Мы рады, что лечение оказалось эффективным, а атмосфера клиники оставила у Вас только положительные впечатления. Ваше доверие — лучшая награда для всего нашего коллектива. Мы продолжим поддерживать высокие стандарты качества обслуживания и заботиться о здоровье каждого пациента. Будем рады видеть Вас снова! С уважением, команда "Премиум Мед"
Это был первичный прием. Врач внимательно нас выслушала, осмотрела ребенка, дала рекомендации и назначила курс лечения, который надо пройти. Пойдем еще повторно к доктору!
На приеме был с братом. Очень хорошо прошел прием! Доктор очень хорошая, позитивная! Она тепло приняла, вежливо к нам отнеслась, внимательно выслушала, осмотрела. Затем она написала направление на сдачу анализов и ответила на все наши вопросы. Клиника многопрофильная.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 29 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 апреля 02:41
Симптомы могут включать задержку развития, умственную отсталость, изменения в костях и суставах, а также проблемы с кожей и волосами. Точные симптомы могут варьироваться у разных пациентов.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 19 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
10 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ крови на активность сульфатаз, генетическое тестирование для выявления мутаций в гене SUMF1, а также могут быть использованы методы визуализации и биохимические анализы.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 500 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения для этого заболевания не существует, но доступны поддерживающие терапии, направленные на улучшение качества жизни и управление симптомами. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания, чтобы обсудить риски и возможности пренатальной диагностики.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести симптомов и наличия сопутствующих заболеваний. Важно обсудить индивидуальный прогноз с лечащим врачом.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 26 апреля в Москве доступны 36 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 536 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .