Мукополисахаридоз 1 типа
- Лучшие лечащие генетики Москвы: 6 специалистов, 209 отзывов, высокий средний рейтинг 4.58
- Лечение мукополисахаридоза 1 типа: цена на консультацию врача от 4 000 ₽
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 35 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.09 из 10 на основе 312 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- «Центр планирования семьи За Рождение» Басманный район, ул. Бауманская д. 21
~ 4 мин. от метро Бауманская , Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Мукополисахаридоз 1 типа - это редкое генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. При подозрении на это заболевание, в первую очередь следует обратиться к генетику.
Генетик проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. В случае подтверждения диагноза, врач составит план лечения и рекомендует консультацию с другими специалистами.
Также важно проконсультироваться с неврологом, так как мукополисахаридоз 1 типа может вызывать проблемы с нервной системой. Невролог будет наблюдать за состоянием нервной системы и корректировать лечение при необходимости.
В зависимости от проявлений заболевания, может потребоваться консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и других специалистов. Они помогут контролировать и управлять симптомами заболевания, связанными с их областью специализации.
Важно помнить, что мукополисахаридоз 1 типа требует постоянного медицинского наблюдения и регулярного общения со всеми врачами, участвующими в процессе лечения.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 200 отзывов
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Мукополисахаридоз 1 типа, также известный как синдром Гурлера, является редким генетическим заболеванием, вызванным недостатком определенного фермента, который помогает организму перерабатывать мукополисахариды. Это ведет к накоплению этих веществ в различных тканях и органах, что вызывает ряд симптомов.
Симптомы мукополисахаридоза 1 типа обычно начинают проявляться в первые годы жизни. Они включают:
- Увеличение печени и селезенки. Это может привести к увеличению живота и дискомфорту.
- Увеличение размера головы. Это может быть заметно на ранних стадиях развития ребенка.
- Задержка развития. Дети с мукополисахаридозом 1 типа могут начать развиваться нормально, но затем их развитие замедляется или останавливается.
- Проблемы со зрением и слухом. Это может включать в себя глухоту, слепоту или оба этих состояния.
- Проблемы с дыханием. Это может включать в себя частые инфекции дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и другие проблемы.
- Проблемы с костями и суставами. Это может включать в себя деформации костей, ограниченную подвижность суставов и другие проблемы.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и могут развиваться в разное время. Некоторые дети могут иметь нормальный интеллект, в то время как другие могут страдать от умственной отсталости.
В целом, мукополисахаридоз 1 типа - это серьезное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Чем раньше заболевание будет обнаружено, тем больше шансов на успешное лечение и улучшение качества жизни пациента.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Я осталась довольна приемом ! Все понятно объяснили . Врач просто идеальна !!
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Отличный доктор, разбирается в своей области. Мне все понравилось. Виктория Алексеевна все мне объяснила и дала рекомендации. Я осталась довольна. Обратилась бы к этому специалисту повторно, при необходимости.
Большое спасибо за Ваш отзыв!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 6 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 2 апреля 02:41
Симптомы могут включать увеличение печени и селезенки, жесткость суставов, умственную отсталость, нарушения зрения и слуха, а также уникальные черты лица.
Как записаться к лечащему генетику в Москве?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
6 генетиков работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, лабораторных тестах на активность ферментов и генетических тестах для подтверждения мутаций в гене.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 200 отзывов о генетиках в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментозаместительную терапию, симптоматическое лечение для управления проявлениями болезни и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга. Важно регулярно консультироваться с врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Осложнения могут включать проблемы с дыханием, сердечно-сосудистые заболевания, проблемы с костями и суставами, а также задержку умственного развития.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно использовать генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и доступности и эффективности лечения. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество жизни и продолжительность.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .