Мукополисахаридоз 1 типа
- Лучшие лечащие генетики Москвы: 7 специалистов, 110 отзывов, высокий средний рейтинг 4.5
- Лечение мукополисахаридоза 1 типа: цена на консультацию врача от 3 500 ₽
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«ЭммаКлиник» район Щукино, Щукинская д. 2
— рейтинг клиники 9.27 из 10 на основе 414 отзывов ~ 17 мин. от метро Щукинская
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Мукополисахаридоз 1 типа - это редкое генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. При подозрении на это заболевание, в первую очередь следует обратиться к генетику.
Генетик проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. В случае подтверждения диагноза, врач составит план лечения и рекомендует консультацию с другими специалистами.
Также важно проконсультироваться с неврологом, так как мукополисахаридоз 1 типа может вызывать проблемы с нервной системой. Невролог будет наблюдать за состоянием нервной системы и корректировать лечение при необходимости.
В зависимости от проявлений заболевания, может потребоваться консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и других специалистов. Они помогут контролировать и управлять симптомами заболевания, связанными с их областью специализации.
Важно помнить, что мукополисахаридоз 1 типа требует постоянного медицинского наблюдения и регулярного общения со всеми врачами, участвующими в процессе лечения.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Мукополисахаридоз 1 типа, также известный как синдром Гурлера, является редким генетическим заболеванием, вызванным недостатком определенного фермента, который помогает организму перерабатывать мукополисахариды. Это ведет к накоплению этих веществ в различных тканях и органах, что вызывает ряд симптомов.
Симптомы мукополисахаридоза 1 типа обычно начинают проявляться в первые годы жизни. Они включают:
- Увеличение печени и селезенки. Это может привести к увеличению живота и дискомфорту.
- Увеличение размера головы. Это может быть заметно на ранних стадиях развития ребенка.
- Задержка развития. Дети с мукополисахаридозом 1 типа могут начать развиваться нормально, но затем их развитие замедляется или останавливается.
- Проблемы со зрением и слухом. Это может включать в себя глухоту, слепоту или оба этих состояния.
- Проблемы с дыханием. Это может включать в себя частые инфекции дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и другие проблемы.
- Проблемы с костями и суставами. Это может включать в себя деформации костей, ограниченную подвижность суставов и другие проблемы.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и могут развиваться в разное время. Некоторые дети могут иметь нормальный интеллект, в то время как другие могут страдать от умственной отсталости.
В целом, мукополисахаридоз 1 типа - это серьезное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Чем раньше заболевание будет обнаружено, тем больше шансов на успешное лечение и улучшение качества жизни пациента.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Все прошло очень хорошо. Юлия Викторовна знает свое дело, она ответила на мои вопросы. По итогу направила меня на анализы.
Здравствуйте,Фируза! Спасибо за обратную связь, мы очень рады, что Вы остались довольны посещением нашей клиники!
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
На приеме я была с дочерью 14 лет. Наталья Владимировна умный и доброжелательный врач, выбрала ее по отзывам. На приеме она опросила и понятно проконсультировала нас.
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 7 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 02:41
Симптомы могут включать увеличение печени и селезенки, жесткость суставов, умственную отсталость, нарушения зрения и слуха, а также уникальные черты лица.
Как записаться к лечащему генетику в Москве?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
7 генетиков работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, лабораторных тестах на активность ферментов и генетических тестах для подтверждения мутаций в гене.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о генетиках в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментозаместительную терапию, симптоматическое лечение для управления проявлениями болезни и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга. Важно регулярно консультироваться с врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Осложнения могут включать проблемы с дыханием, сердечно-сосудистые заболевания, проблемы с костями и суставами, а также задержку умственного развития.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно использовать генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и доступности и эффективности лечения. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество жизни и продолжительность.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .