Мукополисахаридоз 1 типа
- Лечащие генетики Москвы: 7 специалистов, 266 отзывов, высокий средний рейтинг 4.66
- Лечение мукополисахаридоза 1 типа: цена на консультацию врача от 5 000 ₽
- 27 свободных временных интервалов на прием до 12 июня
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Центр планирования семьи За Рождение» Басманный район, ул. Бауманская д. 21
— рейтинг клиники 9.03 из 10 на основе 9 отзывов ~ 4 мин. от метро Бауманская
Ближайшая запись: 29 Мая 10:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 56 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: 29 Мая 12:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Мукополисахаридоз 1 типа - это редкое генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. При подозрении на это заболевание, в первую очередь следует обратиться к генетику.
Генетик проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. В случае подтверждения диагноза, врач составит план лечения и рекомендует консультацию с другими специалистами.
Также важно проконсультироваться с неврологом, так как мукополисахаридоз 1 типа может вызывать проблемы с нервной системой. Невролог будет наблюдать за состоянием нервной системы и корректировать лечение при необходимости.
В зависимости от проявлений заболевания, может потребоваться консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и других специалистов. Они помогут контролировать и управлять симптомами заболевания, связанными с их областью специализации.
Важно помнить, что мукополисахаридоз 1 типа требует постоянного медицинского наблюдения и регулярного общения со всеми врачами, участвующими в процессе лечения.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 250 отзывов
Запись на прием к лечащему генетику в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 29 мая по 12 июня доступны 2 лечащих генетика в Москве через онлайн расписание. 27 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 5 генетиков пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих генетиков. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 24 мая 2026, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Мукополисахаридоз 1 типа, также известный как синдром Гурлера, является редким генетическим заболеванием, вызванным недостатком определенного фермента, который помогает организму перерабатывать мукополисахариды. Это ведет к накоплению этих веществ в различных тканях и органах, что вызывает ряд симптомов.
Симптомы мукополисахаридоза 1 типа обычно начинают проявляться в первые годы жизни. Они включают:
- Увеличение печени и селезенки. Это может привести к увеличению живота и дискомфорту.
- Увеличение размера головы. Это может быть заметно на ранних стадиях развития ребенка.
- Задержка развития. Дети с мукополисахаридозом 1 типа могут начать развиваться нормально, но затем их развитие замедляется или останавливается.
- Проблемы со зрением и слухом. Это может включать в себя глухоту, слепоту или оба этих состояния.
- Проблемы с дыханием. Это может включать в себя частые инфекции дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и другие проблемы.
- Проблемы с костями и суставами. Это может включать в себя деформации костей, ограниченную подвижность суставов и другие проблемы.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и могут развиваться в разное время. Некоторые дети могут иметь нормальный интеллект, в то время как другие могут страдать от умственной отсталости.
В целом, мукополисахаридоз 1 типа - это серьезное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Чем раньше заболевание будет обнаружено, тем больше шансов на успешное лечение и улучшение качества жизни пациента.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна внимательный и доброжелательный врач. я обратилась к ней по направлению. На приеме она назначила мне анализы. При необходимости приду к ней еще! В клинике хорошие врачи и быстрое обслуживание.
Здравствуйте! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что Вы остались довольны обращением в наш медико-генетический центр. Спасибо, что отметили профессионализм нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Врач проконсультировала по всем вопросам, ответила на все вопросы. Гусева Маргарита Владимировна пунктуальная, профессиональная. Доктор уделила чуть меньше часа времени и никуда не торопилась. Я обратилась к ней по времени, по цене и по близости к дому.
Здравствуйте, Юлия! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что посещение нашего медико-генетического центра и консультация врача-генетика Маргариты Владимировны Гусевой оставили у Вас положительные эмоции. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Были на приёме с сыном. Мы получили необходимую консультацию. Врач достаточно профессионально и без заминок ответила на мои вопросы. На мой взгляд, приём прошёл очень хорошо.
Здравствуйте! Благодарим за отзыв. Мы рады, что Вы отметили высокий уровень оказания услуг в нашем медико-генетическом центре. Врач-генетик Наталья Владимировна Ветрова детально разбирает каждый случай и открыта к вопросам пациентов. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
На приеме я был с сыном. Татьяна Андреевна доброжелательный врач. На приеме она расшифровала наши анализы и проконсультировала меня. Рекомендую доктора! Клиника чистая.
Здравствуйте! Спасибо за отзыв о нашем медико-генетическом центре и враче-генетике Рословой Т.А. Поддержание чистоты и доброжелательной атмосферы в нашем медико-генетическом центре - один из приоритетов нашей команды. Спасибо, что выбрали наш медико-генетический центр.
На приеме был с братом. Очень хорошо прошел прием! Доктор очень хорошая, позитивная! Она тепло приняла, вежливо к нам отнеслась, внимательно выслушала, осмотрела. Затем она написала направление на сдачу анализов и ответила на все наши вопросы. Клиника многопрофильная.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 7 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 24 мая 09:41
Симптомы могут включать увеличение печени и селезенки, жесткость суставов, умственную отсталость, нарушения зрения и слуха, а также уникальные черты лица.
Как записаться к лечащему генетику в Москве?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 2 лечащих генетика принимают через онлайн расписание.
5 генетиков работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, лабораторных тестах на активность ферментов и генетических тестах для подтверждения мутаций в гене.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 250 отзывов о генетиках в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментозаместительную терапию, симптоматическое лечение для управления проявлениями болезни и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга. Важно регулярно консультироваться с врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Осложнения могут включать проблемы с дыханием, сердечно-сосудистые заболевания, проблемы с костями и суставами, а также задержку умственного развития.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно использовать генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и доступности и эффективности лечения. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество жизни и продолжительность.
Как записаться к генетику на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 29 мая в Москве доступно 3 талона для записи к лечащему генетику через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .