Мукополисахаридоз I
- Лучшие лечащие педиатры Москвы: 23 специалиста, 732 отзыва, высокий средний рейтинг 4.45
- Лечение мукополисахаридоза I: цена на консультацию врача от 1 900 ₽, выезжают на дом 15 врачей
- Более 550 свободных временных интервалов на прием до 23 апреля
- Также доступен подбор из 2 , 2 и еще врачи 1
«Хадасса Медикал Сколково» Можайский район, Большой б-р д. 46, стр. 1
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 117 отзывов ~ 26 мин. от метро Сколково
Ближайшая запись: по запросу
- «Центр Интегративной и Превентивной Медицины Эволюция» Красногорск, Жуковского 19
— рейтинг клиники 8.62 из 10 на основе 10 отзывов ~ 16 мин. от метро Павшино
Ближайшая запись: 3 Апреля 15:00
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 3 Апреля 10:00
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 4 Апреля 09:00
- Ведёт приём в 4 клиниках:
«Астери-Мед в Филях» район Филёвский парк, Минская 14 корпус 1
— рейтинг клиники 8.75 из 10 на основе 45 отзывов ~ 4 мин. от метро Филевский парк
Ближайшая запись: 3 Апреля 08:00
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 5 Апреля 11:00
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 8 Апреля 15:00
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
«АМ Клиника» Мытищи, Борисовка д. 22
— рейтинг клиники 9.05 из 10 на основе 226 отзывов ~ 1 ч. от метро Медведково
Ближайшая запись: по запросу
«Детская клиника РЖД-Медицина на Часовой» район Аэропорт, Часовая д. 20
— рейтинг клиники 5.06 из 10 на основе 27 отзывов метро Аэропорт
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 117 отзывов ~ 26 мин. от метро Сколково
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр ПрезиДЕНТ-Мед в Видном» Видное, Строительная д. 27
— рейтинг клиники 9.21 из 10 на основе 875 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Мукополисахаридоз I - это редкое генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Важно понимать, что одного врача может быть недостаточно, поэтому пациенту может потребоваться консультация нескольких специалистов.
Первым специалистом, к которому следует обратиться, является генетик. Этот врач специализируется на генетических заболеваниях и может провести необходимые тесты для подтверждения диагноза, а также предложить возможные варианты лечения.
В зависимости от симптомов, пациенту может потребоваться консультация невролога, который занимается проблемами нервной системы, и кардиолога, специалиста по сердечно-сосудистой системе.
Также может быть полезно обратиться к ортопеду, если у пациента есть проблемы с костями и суставами, и офтальмологу, если есть проблемы со зрением.
Важно помнить, что лечение мукополисахаридоза I должно быть комплексным и индивидуальным, поэтому важна консультация с различными специалистами.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 700 отзывов
- 33 отзыва
- 17 отзывов
- более 250 отзывов
Запись на прием к лечащему педиатру в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 3 апреля по 23 апреля доступны 9 лечащих педиатров в Москве через онлайн расписание. Более 550 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 14 педиатров пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 41 временной интервал, ближайшая запись на послезавтра, 5 апреля
- : 287 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
- : 48 временных интервалов, ближайшая запись на завтра, 4 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих педиатров. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 3 апреля 2025, 02:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 2 врача
- : 2 врача
- : 1 врача
Симптомы
Мукополисахаридоз I - это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком определенного фермента, который помогает организму разлагать и перерабатывать мукополисахариды. Это вещества, которые играют важную роль в построении многих тканей организма. Когда эти мукополисахариды не разлагаются и накапливаются в клетках, это может привести к ряду серьезных проблем со здоровьем.
Симптомы Мукополисахаридоза I могут варьироваться от легких до тяжелых и обычно начинают проявляться в первые годы жизни. Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов:
Физические изменения: Дети с Мукополисахаридозом I могут иметь отличительные черты лица, включая широкий нос, увеличенные губы и увеличенный язык. Они также могут иметь непропорциональное телосложение, с короткими руками и ногами.
Проблемы с дыханием: Накопление мукополисахаридов может вызвать проблемы с дыханием, включая апноэ (прекращение дыхания во время сна) и частые респираторные инфекции.
Проблемы с сердцем: Мукополисахаридоз I может вызвать утолщение и уплотнение стенок сердца, что может привести к сердечной недостаточности.
Проблемы с костями и суставами: Многие дети с Мукополисахаридозом I испытывают проблемы с костями и суставами, включая непропорциональный рост, жесткость суставов и боли в костях.
Проблемы со зрением и слухом: Накопление мукополисахаридов может повлиять на зрение и слух, приводя к глухоте или слепоте.
Замедление умственного развития: Многие дети с Мукополисахаридозом I испытывают замедление умственного развития, что может привести к задержке в обучении и развитии навыков.
Важно помнить, что каждый человек с Мукополисахаридозом I уникален и может испытывать различные симптомы в разной степени.Если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к врачу для получения диагностики и лечения.
Последние проверенные отзывы о лечащих педиатрах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
На приеме были вместе с ребенком. Врача выбрали по высокому рейтингу. Елизавета Юрьевна провела тщательный осмотр. Она очень внимательная и дает ценные советы. Доктор назначила лечение, и у нас уже нет температуры. Мы сдали анализ крови. Мы придем повторно.
На приеме я была с 8-летним сыном. Виктория Эдуардовна компетентный доктор. На приеме она осмотрела ребенка и дала нам свои рекомендации.
Здравствуйте! Благодарим Вас за посещение нашего медицинского центра и доверие нашим специалистам. Спасибо за отзыв - нам важно знать Ваше мнение. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
На приеме была с сыном. Ирина Григорьевна внимательная. Она вникает в суть вопроса пациента. При необходимости будем обращаться к ней.
Элла Михайловна вежливый врач, я была у нее впервые. На приеме она взяла у меня анализы. По итогу визита доктор дала мне свое заключение и обещала прислать на почту назначения после уточнения результатов. Рекомендую специалиста!
Здравствуйте! Благодарим Вас за то, что посетили наш медицинский центр. Ваше мнение важно для нас! Всегда на страже Вашего здоровья, команда сети клиник "Астери-мед"
Все прошло хорошо. Квалифицированный врач. Она оставила нам свое заключение. Она сама мама троих детей. К ребёнку отнеслась внимательно.
Галина Михайловна очень внимательный и квалифицированный врач, благодаря всем подробным рекоменциям успешно вылечили ребёнка, рекомендую этого доктора. С уважением и благодарностью, Анна.
За время приема врач осмотрел ребенка и выдал необходимые рекомендации. В случае необходимости будем обращаться повторно. Андрей Владимирович доброжелательный, клиентоориентированный, профессиональный, было очень приятно с ним общаться.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего педиатра в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 23 педиатров, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 3 апреля 02:41
Симптомы могут включать увеличение печени и селезенки, затруднения с дыханием, проблемы с костями, задержку развития и помутнение роговицы глаз.
Как записаться к лечащему педиатру в Москве?
Процесс записи к педиатру зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 9 лечащих педиатров принимают через онлайн расписание.
14 педиатров работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у педиатра. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи для определения уровня гликозаминогликанов, генетические тесты и возможно, биопсию.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 700 отзывов о педиатрах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, трансплантацию костного мозга и симптоматическое лечение для управления проявлениями заболевания. Обсудите возможные варианты лечения с вашим врачом.
Как проверяются и публикуются отзывы о педиатрах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно провести генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего педиатра?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и доступности лечения. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество и продолжительность жизни.
Какую плату берет сервис за запись к педиатру?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Да, мукополисахаридоз I передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Как записаться к педиатру на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 3 апреля в Москве доступно 34 талона для записи к лечащему педиатру через онлайн расписание.
Поддерживающие меры могут включать физиотерапию, специальное питание, ортопедические устройства для поддержки суставов и костей, а также регулярные медицинские осмотры для контроля состояния здоровья.
Да, если оба родителя являются носителями мутантного гена, то у каждого их ребенка есть 25% вероятность заболеть, 50% вероятность быть носителем и 25% вероятность не наследовать мутантные гены.
Научные исследования включают разработку новых ферментных препаратов, генную терапию и улучшение методов трансплантации костного мозга. Эти исследования направлены на улучшение эффективности и безопасности лечения.
Осложнения могут включать проблемы с сердцем, легкими, пищеварительной системой, а также суставные и костные деформации. Регулярное медицинское наблюдение помогает своевременно обнаружить и лечить эти осложнения.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .