Мукополисахаридоз I
- Лечащие педиатры Москвы: 23 специалиста, 557 отзывов, высокий средний рейтинг 4.46
- Лечение мукополисахаридоза I: цена на консультацию врача от 2 000 ₽, выезжают на дом 16 врачей
- Более 550 свободных временных интервалов на прием до 11 июня
- Также доступен подбор из 2 , 1 и еще врачи 1
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 26 Мая 09:00
«Медицинский центр ПрезиДЕНТ на Коломенской» район Нагатинский затон, Якорная д. 7, корп. 1
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 990 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 25 Мая 10:00
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 27 Мая 15:20
«Аполлония Мед» район Центральное Чертаново, Чертановская д. 38 корп. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 551 отзыва ~ 13 мин. от метро Пражская
Ближайшая запись: 27 Мая 11:00
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 25 Мая 15:00
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 2 Июня 09:00
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 5 Июня 10:00
- Ведёт приём в 4 клиниках:
«Астери-Мед в Филях» район Филёвский парк, Минская д.14, корп. 1
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 125 отзывов ~ 4 мин. от метро Филевский парк
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
«Хадасса Медикал Сколково» Можайский район, Большой б-р д. 46, стр. 1
— рейтинг клиники 8.8 из 10 на основе 125 отзывов ~ 26 мин. от метро Сколково
Ближайшая запись: по запросу
- «Премиум Мед» Видное, Строительная д. 27
— рейтинг клиники 9.35 из 10 на основе 49 отзывов ~ 2 ч. от метро Красный строитель
Ближайшая запись: по запросу
«К+31 на Лобачевского» Ломоносовский район, Лобачевского д. 42, стр. 4
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 1 067 отзывов ~ 17 мин. от метро Проспект Вернадского
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Мукополисахаридоз I - это редкое генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Важно понимать, что одного врача может быть недостаточно, поэтому пациенту может потребоваться консультация нескольких специалистов.
Первым специалистом, к которому следует обратиться, является генетик. Этот врач специализируется на генетических заболеваниях и может провести необходимые тесты для подтверждения диагноза, а также предложить возможные варианты лечения.
В зависимости от симптомов, пациенту может потребоваться консультация невролога, который занимается проблемами нервной системы, и кардиолога, специалиста по сердечно-сосудистой системе.
Также может быть полезно обратиться к ортопеду, если у пациента есть проблемы с костями и суставами, и офтальмологу, если есть проблемы со зрением.
Важно помнить, что лечение мукополисахаридоза I должно быть комплексным и индивидуальным, поэтому важна консультация с различными специалистами.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 550 отзывов
- 34 отзыва
- 16 отзывов
- 32 отзыва
Запись на прием к лечащему педиатру в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 24 мая по 11 июня доступны 10 лечащих педиатров в Москве через онлайн расписание. Более 550 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 13 педиатров пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 36 временных интервалов, ближайшая запись на вторник, 2 июня
- : 33 временных интервала, ближайшая запись на завтра, 25 мая
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих педиатров. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 24 мая 2026, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 2 врача
- : 1 врача
Симптомы
Мукополисахаридоз I - это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком определенного фермента, который помогает организму разлагать и перерабатывать мукополисахариды. Это вещества, которые играют важную роль в построении многих тканей организма. Когда эти мукополисахариды не разлагаются и накапливаются в клетках, это может привести к ряду серьезных проблем со здоровьем.
Симптомы Мукополисахаридоза I могут варьироваться от легких до тяжелых и обычно начинают проявляться в первые годы жизни. Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов:
Физические изменения: Дети с Мукополисахаридозом I могут иметь отличительные черты лица, включая широкий нос, увеличенные губы и увеличенный язык. Они также могут иметь непропорциональное телосложение, с короткими руками и ногами.
Проблемы с дыханием: Накопление мукополисахаридов может вызвать проблемы с дыханием, включая апноэ (прекращение дыхания во время сна) и частые респираторные инфекции.
Проблемы с сердцем: Мукополисахаридоз I может вызвать утолщение и уплотнение стенок сердца, что может привести к сердечной недостаточности.
Проблемы с костями и суставами: Многие дети с Мукополисахаридозом I испытывают проблемы с костями и суставами, включая непропорциональный рост, жесткость суставов и боли в костях.
Проблемы со зрением и слухом: Накопление мукополисахаридов может повлиять на зрение и слух, приводя к глухоте или слепоте.
Замедление умственного развития: Многие дети с Мукополисахаридозом I испытывают замедление умственного развития, что может привести к задержке в обучении и развитии навыков.
Важно помнить, что каждый человек с Мукополисахаридозом I уникален и может испытывать различные симптомы в разной степени.Если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к врачу для получения диагностики и лечения.
Последние проверенные отзывы о лечащих педиатрах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
На приеме был с дочкой. Врач провела осмотр, опрос, поставила диагноз и назначила лечение. Горбатенкова Лариса Александровна общительная. Она доступно объясняет информацию.
Благодарим вас за обратную связь и высокую оценку работы Ларисы Александровны! Она не только грамотно проводит осмотр и назначает необходимое лечение, но и создает комфортную и дружескую атмосферу, что особенно важно для маленьких пациентов и их родителей. Мы очень рады, что вам и вашей дочери понравился такой подход к лечению. Если у вас возникнут какие-либо вопросы или потребность в дальнейшем лечении, мы всегда готовы вам помочь. Будем рады видеть вас снова в нашей клинике! С уважением, администрация сети многопрофильных клиник «Президент».
На приеме я была с 8-летним сыном. Виктория Эдуардовна компетентный доктор. На приеме она осмотрела ребенка и дала нам свои рекомендации.
Здравствуйте! Благодарим Вас за посещение нашего медицинского центра и доверие нашим специалистам. Спасибо за отзыв - нам важно знать Ваше мнение. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Прием прошёл отлично, нам все понравилось. Педиатр назначила лечение, у внучки была температура. Анастасия Олеговна хорошая доктор, нашла подход к ребенку.
Здравствуйте, Умида. Спасибо за теплые слова! Желаем Вам здоровья! С уважением, Семейная клиника "ЗИМ"
Прекрасная врач, прекрасно поладила с ребёнком, поставила верный диагноз и назначила эффективное лечение
Здравствуйте! Большое спасибо за обратную связь и высокую оценку врача! Мы рады, что наша помощь приносит пользу! Будем рады помогать Вам и Вашим близким, когда это будет нужно. С уважением, Семейная Клиника ЗИМ
Элла Михайловна профессиональный и внимательный доктор. На приеме она расшифровала мне результат МРТ с диска. Клиника находится рядом с метро.
Здравствуйте! Благодарим Вас за то, что посетили наш медицинский центр. Ваше мнение важно для нас! Всегда на страже Вашего здоровья, команда сети клиник "Астери-мед"
Специалист меня выслушал, проконсультировал по моему вопросу и выдал рекомендации. Александр Евгеньевич отличный, внимательный доктор. Я понял, что он меня сможет вылечить. Клиника хорошая чистая.
Все прошло хорошо. Квалифицированный врач. Она оставила нам свое заключение. Она сама мама троих детей. К ребёнку отнеслась внимательно.
Галина Михайловна очень внимательный и квалифицированный врач, благодаря всем подробным рекоменциям успешно вылечили ребёнка, рекомендую этого доктора. С уважением и благодарностью, Анна.
За время приема врач осмотрел ребенка и выдал необходимые рекомендации. В случае необходимости будем обращаться повторно. Андрей Владимирович доброжелательный, клиентоориентированный, профессиональный, было очень приятно с ним общаться.
Были на приеме с сыном. Доктор провела осмотр ребенка, назначила лечение и дала рекомендации. Все было очень подробно и компетентно.
Здравствуйте, Людмила! Нам очень приятно, что осмотр врача оставил положительные впечатления и был для Вас полезным. Благодарим за отзыв! Желаем Вам здоровья! С уважением, Семейная клиника "ЗИМ"
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего педиатра в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 23 педиатров, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 24 мая 09:41
Симптомы могут включать увеличение печени и селезенки, затруднения с дыханием, проблемы с костями, задержку развития и помутнение роговицы глаз.
Как записаться к лечащему педиатру в Москве?
Процесс записи к педиатру зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 10 лечащих педиатров принимают через онлайн расписание.
13 педиатров работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у педиатра. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи для определения уровня гликозаминогликанов, генетические тесты и возможно, биопсию.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 550 отзывов о педиатрах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, трансплантацию костного мозга и симптоматическое лечение для управления проявлениями заболевания. Обсудите возможные варианты лечения с вашим врачом.
Как проверяются и публикуются отзывы о педиатрах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно провести генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего педиатра?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и доступности лечения. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество и продолжительность жизни.
Какую плату берет сервис за запись к педиатру?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Да, мукополисахаридоз I передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Как записаться к педиатру на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 24 мая в Москве доступно 24 талона для записи к лечащему педиатру через онлайн расписание.
Поддерживающие меры могут включать физиотерапию, специальное питание, ортопедические устройства для поддержки суставов и костей, а также регулярные медицинские осмотры для контроля состояния здоровья.
Да, если оба родителя являются носителями мутантного гена, то у каждого их ребенка есть 25% вероятность заболеть, 50% вероятность быть носителем и 25% вероятность не наследовать мутантные гены.
Научные исследования включают разработку новых ферментных препаратов, генную терапию и улучшение методов трансплантации костного мозга. Эти исследования направлены на улучшение эффективности и безопасности лечения.
Осложнения могут включать проблемы с сердцем, легкими, пищеварительной системой, а также суставные и костные деформации. Регулярное медицинское наблюдение помогает своевременно обнаружить и лечить эти осложнения.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .