Нарушение обмена гликозаминогликанов
- Лучшие лечащие врачи Москвы: 90 специалистов, 2 939 отзывов, высокий средний рейтинг 4.47
- Лечение нарушения обмена гликозаминогликанов: цена на консультацию врача от 1 000 ₽, выезжают на дом 31 врач
- Более 4 500 свободных временных интервалов на прием до 23 апреля
- 66 , 25 и еще врачи 5
«Медицинский центр ПрезиДЕНТ-Мед на Коломенской» район Нагатинский затон, Якорная д. 7, корп. 1
— рейтинг клиники 8.92 из 10 на основе 764 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 4 Апреля 17:30
— рейтинг клиники 8.92 из 10 на основе 764 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 3 Апреля 15:00
— рейтинг клиники 8.92 из 10 на основе 764 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 3 Апреля 09:00
«Поликлиника.ру м. Фрунзенская» район Хамовники, Комсомольский пр-т д. 24, стр. 1
— рейтинг клиники 8.68 из 10 на основе 195 отзывов ~ 2 мин. от метро Фрунзенская
Ближайшая запись: по запросу
«Диамед в Митино» Молжаниновский район, Дубравная д. 46
— рейтинг клиники 9.01 из 10 на основе 417 отзывов ~ 16 мин. от метро Митино
Ближайшая запись: по запросу
«Хадасса Медикал Сколково» Можайский район, Большой б-р д. 46, стр. 1
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 117 отзывов ~ 26 мин. от метро Сколково
Ближайшая запись: по запросу
«Семейная на Каширской» район Москворечье-Сабурово, Каширское ш. д. 56 корп. 1
— рейтинг клиники 9.17 из 10 на основе 3 226 отзывов ~ 21 мин. от метро Москворечье
Ближайшая запись: 3 Апреля 14:00
- «Стопа Плюс +» район Северное Медведково, Шокальского пр-д 21
— рейтинг клиники 8.68 из 10 на основе 4 отзывов ~ 21 мин. от метро Медведково
Ближайшая запись: по запросу
«Клиника неврологии и ортопедии Премиум ЗдравКлиник на Бауманской» Басманный район, Спартаковская д. 24
— рейтинг клиники 9.55 из 10 на основе 963 отзывов ~ 2 мин. от метро Бауманская
Ближайшая запись: 4 Апреля 12:45
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медгород Тверская» Тверской район, Тверская д. 6, стр. 6
— рейтинг клиники 9.04 из 10 на основе 124 отзывов ~ 8 мин. от метро Тверская
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«МеДзен Клиник» район Перово, Плеханова 22к4
— рейтинг клиники 10 из 10 на основе 29 отзывов ~ 24 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: по запросу
- Частный врач, район Коньково, Миклухо-Маклая д. 18/1
~ 11 мин. от метро Беляево , Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр Медлайн-Сервис на Октябрьском поле» район Щукино, Берзарина д. 17, корп. 2
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 719 отзывов ~ 16 мин. от метро Октябрьское поле
Ближайшая запись: 3 Апреля 10:35
«Бест Клиник на Беломорской / Речном вокзале» Войковский район, Ленинградское ш. д. 116
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 2 491 отзыва ~ 14 мин. от метро Беломорская
Ближайшая запись: 3 Апреля 10:00
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 2 491 отзыва ~ 14 мин. от метро Беломорская
Ближайшая запись: 4 Апреля 12:00
«Бест Клиник на Профсоюзной» Академический район, Новочерёмушкинская д. 34, корп. 2
— рейтинг клиники 9.21 из 10 на основе 4 674 отзывов ~ 13 мин. от метро Профсоюзная
Ближайшая запись: 10 Апреля 11:00
«Клиника Санрайз» район Замоскворечье, Садовническая наб. д. 25
— рейтинг клиники 8.45 из 10 на основе 66 отзывов ~ 8 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: 6 Апреля 10:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Клиника МедСемья Орехово» район Орехово-Борисово, Маршала Захарова д.10 к.1
— рейтинг клиники 9.3 из 10 на основе 1 554 отзывов ~ 16 мин. от метро Орехово
Ближайшая запись: 5 Апреля 10:00
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 3 Апреля 10:00
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 189 отзывов ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 4 Апреля 09:00
К какому врачу идти
Нарушение обмена гликозаминогликанов относится к группе наследственных метаболических заболеваний. Для диагностики и лечения этого состояния следует обратиться к специалисту в области генетики. Врач, который специализируется на этом, называется медицинским генетиком.
Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить диагноз. Он также сможет предложить варианты лечения и рекомендации по управлению состоянием, а также предоставить информацию о возможных рисках для других членов семьи.
Важно помнить, что ранняя диагностика и лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациента.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 2 000 отзывов
- более 700 отзывов
- более 1 000 отзывов
- более 1 000 отзывов
- более 150 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 3 апреля по 23 апреля доступны 48 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 4 500 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 42 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 4 214 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
- : 715 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
- : 1 656 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
- : 930 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
- : 340 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 3 апреля 2025, 02:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 66 врачей
- : 25 врачей
- : 22 врачей
- : 15 врачей
- : 5 врачей
Симптомы
Нарушение обмена гликозаминогликанов - это редкое генетическое заболевание, также известное как мукополисахаридозы. Это происходит из-за отсутствия или недостаточности определенных ферментов, которые необходимы для разложения и использования гликозаминогликанов - сложных сахаров, которые играют важную роль в строении и функционировании различных тканей организма.
Симптомы нарушения обмена гликозаминогликанов могут варьироваться, но обычно включают в себя:
- Физические аномалии: Включают в себя укорочение статуры, деформации скелета, увеличение печени и селезенки, а также аномалии лица, такие как широкий нос, грубые черты лица и выпуклые глаза.
- Умственная отсталость: В некоторых случаях может наблюдаться задержка психического развития или умственная отсталость.
- Проблемы со зрением и слухом: Может проявляться в виде глаукомы, катаракты или потери слуха.
- Проблемы с дыханием: Включают в себя хронические инфекции верхних дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и общую слабость дыхательной системы.
- Проблемы с сердцем: Могут включать в себя увеличение размера сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Важно отметить, что симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, даже у тех, кто имеет один и тот же тип мукополисахаридоза. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать более серьезные симптомы.
В заключение, нарушение обмена гликозаминогликанов - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, связанные с этим заболеванием, обратитесь к врачу для консультации и диагностики.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Добрый доктор, который хорошо относится к своим клиентам. Она сделала мне общую проверку. Врач также узнала какими лекарствами я пользуюсь, чтобы подобрать необходимые для меня препараты. Мне стало намного лучше после тех лекарств, которые прописала врач.
Здравствуйте, Полина! Благодарим Вас за посещение нашего медицинского центра и доверие нашим специалистам. Спасибо за отзыв - нам важно знать Ваше мнение. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Прием прошел хорошо, доктор провела мне процедуру необходимую и проконсультировала. Ксения Юрьевна была внимательна, доброжелательна ко мне. В итоге приема: пока я в процессе лечения.
Доктор грамотная, современная. Назначила необходимые анализы, скорректировала лечение. Я осталась довольна приемом и клиникой в целом.
Спасибо за ваш отзыв!
Ричард Михайлович выслушал мои жалобы. В итоге прописал лечение. Доктор вежливый и дружелюбный. Могу его рекомендовать.
Здравствуйте, Анастасия. Спасибо, что нашли время отметить хорошую работу доктора. Благодарим за доверие и обращение в наш медицинский центр. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Анна Сергеевна доброжелательный и отзывчивый врач. На приеме она опросила и выслушала меня. По итогу визита доктор дала мне свои рекомендации по лечению и посоветовала других специалистов.
Здравствуйте! Спасибо за обратную связь, мы очень рады, что вы остались довольны посещением нашей клиники! Будьте здоровы! С уважением, клиника "Медлайн-Сервис"
За время приёма терапевт меня проконсультировала по моим вопросам, все прошло отлично. Мне было уделено примерно минут 20-30. Анастасия Анатольевна профессиональная доктор.
Денис Витальевич вежливый и знающий доктор, он разбирается в своем деле. На приеме он расшифровал мои анализы. По итогу визита врач проконсультировал меня.
Добрый день, Виктор! Благодарим Вас за приятный отзыв и внимание к нашей работе. Мы ежедневно стремимся соответствовать мировым стандартам оказания услуг и сервиса. Рады, что Вы оценили наши старания. С заботой о Вас, клиника "Семейная".
Врач выписала лекарства. Записала на дальнейшее обследование и прием. Коренькова Татьяна Юрьевна доброжелательная, профессиональная. Могу ее рекомендовать! Я обратилась к ней по отзывам и по стажу.
Добрый день! Благодарим вас за положительный отзыв и высокую оценку нашего врача. Мы рады, что вы остались довольны. Желаем вам здоровья и благополучия! С уважением, администрация медицинского центра «Бест Клиник».
Врач очень понравилась, располагает к себе, внимательно выслушала, осмотрела, назначила лечение. Спасибо
Добрый день! Спасибо, что нашли время написать нам. Ваше мнение важно для нас, и мы рады, что вы остались довольны приемом доктора. Всего вам наилучшего! С уважением, администрация медицинского центра «Бест Клиник».
Петимат Хамзатовна все понятно и подробно рассказала мне. А также провела осмотр. Наш прием длился минут 15-20. Врач выписала рекомендации. Я могу ее рекомендовать!
Здравствуйте! Спасибо за ваш отзыв. Мы рады, что вы остались довольны визитом и работой нашего врача. Ваши слова — лучшая мотивация для нас. С уважением, администрация медицинского центра «Бест Клиник».
Татьяна Владимировна внимательный и лояльный доктор, я обратилась к ней с вопросом по поводу болезни моего отца. На приеме она изучила анализы пациента, выслушала и проконсультировала меня. По итогу визита врач назначила ему лечение. Рекомендую специалиста!
Я считаю, это лучший доктор, у которого я когда-либо был! Татьяна Сергеевна выслушала и ответила на все мои вопросы. Она очень добрая и внимательная. По итогу дала четкое планирование дальнейших действий. Все логично и понятно. Я теперь понял, как дальше мне действовать.
Здравствуйте! Благодарим вас за отзыв и внимание к нашей работе. Мы рады, что у вас остались положительные впечатления от посещения клиники. Желаем крепкого здоровья! Главный врач "Диамед-Классик", Митино
Наталья Владимировна компетентный специалист. На приёме она рекомендовала мне анализы сдать и какие обследования пройти. Ещё врач сделала назначения, чтобы в дальнейшем отслеживать и наблюдать динамику. В итоге врач немного напугала меня, но, возможно, ничего страшного нет.
Здравствуйте, Мария! Благодарим вас за отзыв! Наталья Владимировна – действительно компетентный специалист, и её внимательный подход помогает выявлять возможные проблемы на ранних стадиях. Если у вас остались вопросы или тревоги, всегда можно обратиться за разъяснениями – врач обязательно объяснит ситуацию более подробно. Желаем вам здоровья и благополучия! С уважением, руководство центра ортопедии и неврологии “Премиум ЗдравКлиник”
Виталий Владимирович позитивный и дружелюбный врач, я обратилась к нему с температурой, насморком и потерей голоса. На приеме он проконсультировал меня. По итогу визита доктор назначил мне анализы и лекарства.
Здравствуйте, Александра! Благодарим Вас за посещение нашего медицинского центра и доверие нашим специалистам. Спасибо за отзыв - нам важно знать Ваше мнение. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Игорь Николаевич понравился мне своим отношение. Доктор все четко объяснял и контролировал. Я специалисту очень благодарна. Врач дал рекомендации, назначил анализы. Раз в пол года нужно наблюдаться у данного специалиста.
Здравтсвуйте, Нуркыз. Спасибо, что оценили работу врача на отлично. Мы рады, что хороший результат для вас очевиден. Здоровья вам и вашей семье! С уважением, Менеджер отдела по контролю качества Научного центра молекулярно-генетических исследований "ДНКОМ" Алексеева Оксана
Все прошло хорошо. Квалифицированный врач. Она оставила нам свое заключение. Она сама мама троих детей. К ребёнку отнеслась внимательно.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 90 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 3 апреля 02:41
Симптомы могут включать увеличение размеров печени и селезенки, нарушения роста, жесткость суставов, а также изменения в костях и хрящах. Также возможны проблемы с сердцем, легкими и другими органами.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 48 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
42 врача работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи на гликозаминогликаны, генетические тесты, а также различные образовательные исследования, такие как рентген, МРТ или УЗИ для оценки состояния внутренних органов и костей.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 2 500 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, симптоматическое лечение для управления болевыми ощущениями и жесткостью суставов, а также регулярные осмотры и мониторинг состояния сердца, легких и других органов. Важно регулярно консультироваться с вашим лечащим врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска является наличие семейной истории заболевания, так как оно передается по наследству. Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Заболевание может оказывать значительное влияние на физическое состояние, включая ограничения в движении и хроническую усталость. Это может потребовать адаптации жизненного пространства и регулярного медицинского ухода. Психологическая поддержка также может быть важна для управления эмоциональным состоянием.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 3 апреля в Москве доступны 257 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .