Нарушение обмена гликозаминогликанов
- Лечащие врачи Москвы: 77 специалистов, 2 144 отзыва, высокий средний рейтинг 4.48
- Лечение нарушения обмена гликозаминогликанов: цена на консультацию врача от 1 500 ₽, выезжают на дом 33 врача
- Более 3 500 свободных временных интервалов на прием до 13 июня
- 52 , 26 и еще врачи 3
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
«Grand Clinic (Гранд Клиник) Cтолица» Пресненский район, Пресненская наб. д. 8, стр. 1, БЦ Город Столиц, 2 этаж
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 6 отзывов ~ 5 мин. от метро Деловой центр
Ближайшая запись: по запросу
«Диамед в Митино» район Митино, Дубравная д. 46
— рейтинг клиники 9.21 из 10 на основе 435 отзывов ~ 16 мин. от метро Митино
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медгород Тверская» Тверской район, Тверская д. 6, стр. 6
— рейтинг клиники 9.1 из 10 на основе 140 отзывов ~ 8 мин. от метро Тверская
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Unica+ (Уника+)» район Коптево, Приорова д. 24, стр. 2
— рейтинг клиники 8.31 из 10 на основе 13 отзывов ~ 9 мин. от метро Люберцы
Ближайшая запись: по запросу
«Ланцетъ-Центр на Спиридоновке» Пресненский район, Спиридоновка д. 24/1-3, стр. 1
— рейтинг клиники 8.91 из 10 на основе 5 отзывов ~ 12 мин. от метро Пушкинская
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 26 Мая 09:00
«Медицинский центр ПрезиДЕНТ на Коломенской» район Нагатинский затон, Якорная д. 7, корп. 1
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 990 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 25 Мая 10:00
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 27 Мая 15:20
«Клиника Санрайз» район Замоскворечье, Садовническая наб. д. 25
— рейтинг клиники 8.6 из 10 на основе 90 отзывов ~ 8 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: 25 Мая 10:00
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 990 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 26 Мая 15:00
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 990 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 26 Мая 09:00
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 25 Мая 12:00
«Клиника МедСемья Орехово» район Орехово-Борисово Северное, Маршала Захарова д.10 к.1
— рейтинг клиники 9.35 из 10 на основе 1 763 отзывов ~ 16 мин. от метро Орехово
Ближайшая запись: 27 Мая 11:00
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 990 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 27 Мая 18:00
«Аполлония Мед» район Центральное Чертаново, Чертановская д. 38 корп. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 551 отзыва ~ 13 мин. от метро Пражская
Ближайшая запись: 27 Мая 11:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Скандинавский центр здоровья на Авиамоторной» район Лефортово, 2-я Кабельная д. 2, стр. 25, 26 и 37
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 5 363 отзывов ~ 5 мин. от метро Авиамоторная
Ближайшая запись: 26 Мая 08:00
«Клиника неврологии и ортопедии Премиум ЗдравКлиник на Бауманской» Басманный район, Спартаковская д. 24
— рейтинг клиники 9.66 из 10 на основе 2 715 отзывов ~ 2 мин. от метро Бауманская
Ближайшая запись: 25 Мая 12:45
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медицинский центр Семья на метро Ботанический сад» район Свиблово, Лазоревый пр-д д. 5, корп. 1
— рейтинг клиники 8.97 из 10 на основе 53 отзывов ~ 8 мин. от метро Ботанический сад
Ближайшая запись: 25 Мая 15:00
К какому врачу идти
Нарушение обмена гликозаминогликанов относится к группе наследственных метаболических заболеваний. Для диагностики и лечения этого состояния следует обратиться к специалисту в области генетики. Врач, который специализируется на этом, называется медицинским генетиком.
Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить диагноз. Он также сможет предложить варианты лечения и рекомендации по управлению состоянием, а также предоставить информацию о возможных рисках для других членов семьи.
Важно помнить, что ранняя диагностика и лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациента.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 500 отзывов
- более 550 отзывов
- более 1 000 отзывов
- более 750 отзывов
- 33 отзыва
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 24 мая по 13 июня доступен 41 лечащий врач в Москве через онлайн расписание. Более 3 500 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 36 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 2 754 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
- : 839 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
- : 1 101 временной интервал, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
- : 557 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
- : 25 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 24 мая 2026, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 52 врачей
- : 26 врачей
- : 16 врачей
- : 10 врачей
- : 2 врачей
Симптомы
Нарушение обмена гликозаминогликанов - это редкое генетическое заболевание, также известное как мукополисахаридозы. Это происходит из-за отсутствия или недостаточности определенных ферментов, которые необходимы для разложения и использования гликозаминогликанов - сложных сахаров, которые играют важную роль в строении и функционировании различных тканей организма.
Симптомы нарушения обмена гликозаминогликанов могут варьироваться, но обычно включают в себя:
- Физические аномалии: Включают в себя укорочение статуры, деформации скелета, увеличение печени и селезенки, а также аномалии лица, такие как широкий нос, грубые черты лица и выпуклые глаза.
- Умственная отсталость: В некоторых случаях может наблюдаться задержка психического развития или умственная отсталость.
- Проблемы со зрением и слухом: Может проявляться в виде глаукомы, катаракты или потери слуха.
- Проблемы с дыханием: Включают в себя хронические инфекции верхних дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и общую слабость дыхательной системы.
- Проблемы с сердцем: Могут включать в себя увеличение размера сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Важно отметить, что симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, даже у тех, кто имеет один и тот же тип мукополисахаридоза. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать более серьезные симптомы.
В заключение, нарушение обмена гликозаминогликанов - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, связанные с этим заболеванием, обратитесь к врачу для консультации и диагностики.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
На приеме был с дочкой. Врач провела осмотр, опрос, поставила диагноз и назначила лечение. Горбатенкова Лариса Александровна общительная. Она доступно объясняет информацию.
Благодарим вас за обратную связь и высокую оценку работы Ларисы Александровны! Она не только грамотно проводит осмотр и назначает необходимое лечение, но и создает комфортную и дружескую атмосферу, что особенно важно для маленьких пациентов и их родителей. Мы очень рады, что вам и вашей дочери понравился такой подход к лечению. Если у вас возникнут какие-либо вопросы или потребность в дальнейшем лечении, мы всегда готовы вам помочь. Будем рады видеть вас снова в нашей клинике! С уважением, администрация сети многопрофильных клиник «Президент».
Врач поставила диагноз, направила на рентген. Теперь я лечусь. Горбунова Даниэлла Дмитриевна — профессионал! Она всё доходчиво мне объяснила. В клинике я первый раз был, но попал на хорошего доктора. Лечение мне назначили. Современная клиника.
Врач провела полный осмотр, послушала и пощупала пациентку. Она расспросила наш анамнез, узнала, в чем суть нашего обращения и дала рекомендации. Профессиональный специалист, который отлично находит подход к детям. Клиника была удобно для нас расположена.
Здравствуйте! Благодарим вас за высокую оценку работы нашего врача. Здоровье и комфорт пациента — наш главный приоритет. Надеемся и дальше оправдывать ваше доверие. Желаем Вам крепкого здоровья и всегда рады помочь! С уважением, администрация сети многопрофильных клиник «Президент»
На приеме доктор изучила результаты моего исследования. Также она ответила на мои вопросы и дала мне свои рекомендации. По итогу визита врач назначила мне новые анализы и план лечения.
Добрый доктор, который хорошо относится к своим клиентам. Она сделала мне общую проверку. Врач также узнала какими лекарствами я пользуюсь, чтобы подобрать необходимые для меня препараты. Мне стало намного лучше после тех лекарств, которые прописала врач.
Здравствуйте, Полина! Благодарим Вас за посещение нашего медицинского центра и доверие нашим специалистам. Спасибо за отзыв - нам важно знать Ваше мнение. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
За время приёма терапевт меня проконсультировала по моим вопросам, все прошло отлично. Мне было уделено примерно минут 20-30. Анастасия Анатольевна профессиональная доктор.
Прием прошёл отлично, нам все понравилось. Педиатр назначила лечение, у внучки была температура. Анастасия Олеговна хорошая доктор, нашла подход к ребенку.
Здравствуйте, Умида. Спасибо за теплые слова! Желаем Вам здоровья! С уважением, Семейная клиника "ЗИМ"
Я считаю, это лучший доктор, у которого я когда-либо был! Татьяна Сергеевна выслушала и ответила на все мои вопросы. Она очень добрая и внимательная. По итогу дала четкое планирование дальнейших действий. Все логично и понятно. Я теперь понял, как дальше мне действовать.
Здравствуйте! Благодарим вас за отзыв и внимание к нашей работе. Мы рады, что у вас остались положительные впечатления от посещения клиники. Желаем крепкого здоровья! Главный врач "Диамед-Классик", Митино
Наталья Владимировна хороший специалист, провела консультацию сделала ЭКГ . Дала расшифровку назначила лечение.
Здравствуйте! Спасибо за отзыв. Рады, что консультация прошла информативно и вы получили необходимые рекомендации. Желаем вам здоровья! С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии «ЗдравКлиник»
Виталий Владимирович внимательный, грамотный и профессиональный доктор. На приеме он осмотрел меня и дал мне свои рекомендации по лечению. Клиника чистая, доброжелательный персонал, хожу туда уже 20 лет.
Игорь Николаевич понравился мне своим отношение. Доктор все четко объяснял и контролировал. Я специалисту очень благодарна. Врач дал рекомендации, назначил анализы. Раз в пол года нужно наблюдаться у данного специалиста.
Здравтсвуйте, Нуркыз. Спасибо, что оценили работу врача на отлично. Мы рады, что хороший результат для вас очевиден. Здоровья вам и вашей семье! С уважением, Менеджер отдела по контролю качества Научного центра молекулярно-генетических исследований "ДНКОМ" Алексеева Оксана
Специалист меня выслушал, проконсультировал по моему вопросу и выдал рекомендации. Александр Евгеньевич отличный, внимательный доктор. Я понял, что он меня сможет вылечить. Клиника хорошая чистая.
Всё в порядке, спасибо большое. У меня ОРВИ, диагноз она подтвердила, назначила мне лечение.
Были на приеме с сыном. Доктор провела осмотр ребенка, назначила лечение и дала рекомендации. Все было очень подробно и компетентно.
Здравствуйте, Людмила! Нам очень приятно, что осмотр врача оставил положительные впечатления и был для Вас полезным. Благодарим за отзыв! Желаем Вам здоровья! С уважением, Семейная клиника "ЗИМ"
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 77 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 24 мая 09:41
Симптомы могут включать увеличение размеров печени и селезенки, нарушения роста, жесткость суставов, а также изменения в костях и хрящах. Также возможны проблемы с сердцем, легкими и другими органами.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 41 лечащий врач принимает через онлайн расписание.
36 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи на гликозаминогликаны, генетические тесты, а также различные образовательные исследования, такие как рентген, МРТ или УЗИ для оценки состояния внутренних органов и костей.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 2 000 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, симптоматическое лечение для управления болевыми ощущениями и жесткостью суставов, а также регулярные осмотры и мониторинг состояния сердца, легких и других органов. Важно регулярно консультироваться с вашим лечащим врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска является наличие семейной истории заболевания, так как оно передается по наследству. Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Заболевание может оказывать значительное влияние на физическое состояние, включая ограничения в движении и хроническую усталость. Это может потребовать адаптации жизненного пространства и регулярного медицинского ухода. Психологическая поддержка также может быть важна для управления эмоциональным состоянием.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 24 мая в Москве доступны 139 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .