Нарушение обмена гликозаминогликанов
- Лучшие лечащие врачи Москвы: 82 специалиста, 2 706 отзывов, высокий средний рейтинг 4.48
- Лечение нарушения обмена гликозаминогликанов: цена на консультацию врача от 934 ₽, выезжают на дом 33 врача
- Более 3 500 свободных временных интервалов на прием до 15 января
- 61 , 23 , 23 и еще врачи 4
«Хадасса Медикал Сколково» Можайский район, Большой б-р д. 46, стр. 1
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 108 отзывов ~ 26 мин. от метро Сколково
Ближайшая запись: по запросу
«NiA clinic (Ниа Клиник)» район Черёмушки, Цюрупы д. 1, стр. 6
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 25 отзывов ~ 21 мин. от метро Профсоюзная
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Unica+ (Уника+)» район Коптево, Приорова д. 24, стр. 2
— рейтинг клиники 8.34 из 10 на основе 6 отзывов ~ 9 мин. от метро Люберцы
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Бест Клиник на Профсоюзной» Академический район, Новочерёмушкинская д. 34, корп. 2
— рейтинг клиники 9.17 из 10 на основе 4 532 отзывов ~ 13 мин. от метро Профсоюзная
Ближайшая запись: 28 Декабря 09:00
«Бест Клиник на Беломорской / Речном вокзале» Войковский район, Ленинградское ш. д. 116
— рейтинг клиники 9.05 из 10 на основе 2 391 отзыва ~ 14 мин. от метро Беломорская
Ближайшая запись: 28 Декабря 09:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Поликлиника №2 Борисовка 18» Мытищи, Борисовка д. 18
— рейтинг клиники 9.06 из 10 на основе 353 отзывов ~ 1 ч. от метро Медведково
Ближайшая запись: 30 Декабря 10:30
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Чудо Доктор на Школьной 46» Таганский район, Школьная д. 46
— рейтинг клиники 9.51 из 10 на основе 7 101 отзыва ~ 5 мин. от метро Площадь Ильича
Ближайшая запись: 27 Декабря 09:30
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«MED Сити» Подольск, Академика Доллежаля д. 4
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 148 отзывов
Ближайшая запись: 27 Декабря 17:00
«Медицинский центр ПрезиДЕНТ-Мед на Коломенской» район Нагатинский затон, Якорная д. 7, корп. 1
— рейтинг клиники 8.91 из 10 на основе 689 отзывов ~ 20 мин. от метро Кленовый бульвар
Ближайшая запись: 27 Декабря 17:00
«Медицинский центр Медлайн-Сервис на Октябрьском поле» район Щукино, Берзарина д. 17, корп. 2
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 676 отзывов ~ 16 мин. от метро Октябрьское поле
Ближайшая запись: 27 Декабря 10:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Семейная на Каширской» район Москворечье-Сабурово, Каширское ш. д. 56 корп. 1
— рейтинг клиники 9.18 из 10 на основе 3 163 отзывов ~ 21 мин. от метро Москворечье
Ближайшая запись: 29 Декабря 09:00
«Медицинский центр ПрезиДЕНТ-Мед в Видном» Видное, Строительная д. 27
— рейтинг клиники 9.2 из 10 на основе 810 отзывов
Ближайшая запись: 28 Декабря 18:30
— рейтинг клиники 9.2 из 10 на основе 810 отзывов
Ближайшая запись: 27 Декабря 17:00
«АМ Клиника» Мытищи, Борисовка д. 22
— рейтинг клиники 8.93 из 10 на основе 217 отзывов ~ 1 ч. от метро Медведково
Ближайшая запись: 27 Декабря 10:00
«Поликлиника ПрофМедЛаб» район Якиманка, Добрынинский 3-й пер. д. 3/5, стр. 2
— рейтинг клиники 9.14 из 10 на основе 1 087 отзывов ~ 5 мин. от метро Добрынинская
Ближайшая запись: по запросу
«MDC Clinic» район Перово, Федеративный пр-т д. 9, корп. 1
— рейтинг клиники 8.45 из 10 на основе 465 отзывов ~ 16 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: по запросу
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.91 из 10 на основе 179 отзывов ~ 6 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
«Поликлиника.ру м. Фрунзенская» район Хамовники, Комсомольский пр-т д. 24, стр. 1
— рейтинг клиники 8.69 из 10 на основе 171 отзыва ~ 2 мин. от метро Фрунзенская
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.91 из 10 на основе 179 отзывов ~ 6 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.91 из 10 на основе 179 отзывов ~ 6 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Нарушение обмена гликозаминогликанов относится к группе наследственных метаболических заболеваний. Для диагностики и лечения этого состояния следует обратиться к специалисту в области генетики. Врач, который специализируется на этом, называется медицинским генетиком.
Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить диагноз. Он также сможет предложить варианты лечения и рекомендации по управлению состоянием, а также предоставить информацию о возможных рисках для других членов семьи.
Важно помнить, что ранняя диагностика и лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациента.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 2 000 отзывов
- более 700 отзывов
- более 1 000 отзывов
- более 1 000 отзывов
- более 200 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 26 декабря по 15 января доступны 39 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 3 500 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 43 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 3 059 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
- : 735 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
- : 1 204 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
- : 1 061 временной интервал, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
- : 148 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 26 декабря 2024, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 61 врача
- : 23 врача
- : 23 врача
- : 15 врача
- : 6 врача
Симптомы
Нарушение обмена гликозаминогликанов - это редкое генетическое заболевание, также известное как мукополисахаридозы. Это происходит из-за отсутствия или недостаточности определенных ферментов, которые необходимы для разложения и использования гликозаминогликанов - сложных сахаров, которые играют важную роль в строении и функционировании различных тканей организма.
Симптомы нарушения обмена гликозаминогликанов могут варьироваться, но обычно включают в себя:
- Физические аномалии: Включают в себя укорочение статуры, деформации скелета, увеличение печени и селезенки, а также аномалии лица, такие как широкий нос, грубые черты лица и выпуклые глаза.
- Умственная отсталость: В некоторых случаях может наблюдаться задержка психического развития или умственная отсталость.
- Проблемы со зрением и слухом: Может проявляться в виде глаукомы, катаракты или потери слуха.
- Проблемы с дыханием: Включают в себя хронические инфекции верхних дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и общую слабость дыхательной системы.
- Проблемы с сердцем: Могут включать в себя увеличение размера сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Важно отметить, что симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, даже у тех, кто имеет один и тот же тип мукополисахаридоза. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать более серьезные симптомы.
В заключение, нарушение обмена гликозаминогликанов - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, связанные с этим заболеванием, обратитесь к врачу для консультации и диагностики.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Замечательный врач! Очень внимателен, уделяет внимание всем деталям, задаёт много вопросов и при этом вежлив и окружает заботой. Мне назначили анализы, а когда их сдам, то вернусь на повторный прием.
Доктор грамотная, современная. Назначила необходимые анализы, скорректировала лечение. Я осталась довольна приемом и клиникой в целом.
Спасибо за ваш отзыв!
Анна Сергеевна доброжелательный и отзывчивый врач. На приеме она опросила и выслушала меня. По итогу визита доктор дала мне свои рекомендации по лечению и посоветовала других специалистов.
На приеме была с сыном. Семенова Виктория Эдуардовна внимательная, профессиональная и доброжелательная. Врач провела осмотр. Нам требовалась справка о том, что ребенок здоров. Получили, что хотели. Также нам назначили анализы, которые хотели пройти.
Здравствуйте, Регина! Очень приятно, что посещение нашей клиники и результат приема оставили положительные впечатления. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Прием прошел отлично. Специалист меня расспросил о самочувствии, узнал все симптомы. Потом послушал, померил давление. По итогу врач прописал лечение, препараты, все рассказал и дал рекомендации по образу жизни. Игорь Олегович весьма вежливый, приятный.
Прием прошел очень хорошо! Вероника Сергеевна консультацию и осмотр провела. Врач дала назначения и полезные рекомендации по лечению. Она очень внимательная и квалифицированная. Я уже отмечаю эффективность.
Всё было замечательно! Доктор внимательно выслушала меня, осмотрела и направила на анализы. Хотел бы отметить любезность и доброту специалиста. Я остался доволен. По итогу мне были выписаны эффективные лекарства, я уже чувствую себя лучше.
Здравствуйте! Нам очень приятно, что осмотр врача оставил положительные впечатления и был для Вас полезным. Благодарим за отзыв! Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "ПрезиДент-Мед"
Прием прошёл хорошо, вовремя. Врач очень понравилась. Специалист осмотрела ребёнка, проконсультировала и выписала грамотное лечение. Айжан Ктмуратовна добрая, чуткая, смола расположить к себе маленького ребенка.
Прием прошел отлично. Денис Витальевич очень хороший специалист, отличный. Не зря про него столько положительных отзывов. Была у него во второй раз. Доктор проконсультировал меня. Прием длился минут 20.
Добрый день, Ирина! Благодарим Вас за приятный отзыв и высокую оценку качества работы нашего доктора. Мы ежедневно стремимся соответствовать мировым стандартам оказания услуг и сервиса. Рады, что Вы оценили наши старания. Желаем Вам здоровья и хорошего настроения! С заботой о Вас, клиника "Семейная".
Аськина Екатерина Сергеевна очень вежливая. Врач собрала анамнез, провела диагностику, пропальпировала меня. Затем дала рекомендации и назначила курс лечения антибиотиками, сейчас принимаю. Результат посмотрим позже.
Добрый день! Спасибо за ваше доверие и высокую оценку нашего врача. Мы рады, что вам понравилось у нас. Всего вам самого наилучшего! С уважением, администрация медицинского центра «Бест Клиник».
У врача я не первый раз была. Хожу периодически. Мне нравился доктор. Она долго всё рассказывает. Таймусханова Петимат Хамзатовна — профессионал! Врач разбирается, всегда советует, назначает только нужные анализы. Рекомендую!
Добрый день! Спасибо за ваш отзыв и добрые слова. Мы рады, что вы довольны работой нашего врача. Желаем вам всего наилучшего! С уважением, администрация медицинского центра «Бест Клиник».
К врачу обращались с мамой. Приём прошел отлично! Врач оценила ситуацию и выписала нам нужный курс лечения. Татьяна Владимировна внимательная, и к клиенту она относится очень положительно. Также чувствуется, что доктор профессионал.
На приёме всё было прекрасно! Доктор меня хорошо встретила, опросила и дала советы. После я получила направление на анализы, рентген, и врач объяснила мне информацию. На мой взгляд, Татьяна Викторовна компетентная и спокойная. Приду к ней повторно.
Добрый день, Марина! Спасибо за доверие. Всегда готовы помочь. Рады, что приём прошёл отлично, и вы остались им довольны. Здоровья вам и вашей семье! С уважением, главный врач Нестерова Евгения Юрьевна
Все прошло хорошо. Квалифицированный врач. Она оставила нам свое заключение. Она сама мама троих детей. К ребёнку отнеслась внимательно.
Галина Михайловна очень внимательный и квалифицированный врач, благодаря всем подробным рекоменциям успешно вылечили ребёнка, рекомендую этого доктора. С уважением и благодарностью, Анна.
За время приема врач осмотрел ребенка и выдал необходимые рекомендации. В случае необходимости будем обращаться повторно. Андрей Владимирович доброжелательный, клиентоориентированный, профессиональный, было очень приятно с ним общаться.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 82 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 09:41
Симптомы могут включать увеличение размеров печени и селезенки, нарушения роста, жесткость суставов, а также изменения в костях и хрящах. Также возможны проблемы с сердцем, легкими и другими органами.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 39 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
43 врача работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи на гликозаминогликаны, генетические тесты, а также различные образовательные исследования, такие как рентген, МРТ или УЗИ для оценки состояния внутренних органов и костей.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 2 500 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, симптоматическое лечение для управления болевыми ощущениями и жесткостью суставов, а также регулярные осмотры и мониторинг состояния сердца, легких и других органов. Важно регулярно консультироваться с вашим лечащим врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска является наличие семейной истории заболевания, так как оно передается по наследству. Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Заболевание может оказывать значительное влияние на физическое состояние, включая ограничения в движении и хроническую усталость. Это может потребовать адаптации жизненного пространства и регулярного медицинского ухода. Психологическая поддержка также может быть важна для управления эмоциональным состоянием.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 26 декабря в Москве доступны 214 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .