Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
- Лучшие лечащие врачи Москвы: 33 специалиста, 1 927 отзывов, высокий средний рейтинг 4.61
- Лечение недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I: цена на консультацию врача от 1 305 ₽, выезжают на дом 5 врачей
- Более 1 000 свободных временных интервалов на прием до 26 апреля
- 28 и 5
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медицинский центр К+31 Запад» район Кунцево, Оршанская д. 16, стр. 2
— рейтинг клиники 8.94 из 10 на основе 319 отзывов ~ 14 мин. от метро Молодежная
Ближайшая запись: 9 Апреля 16:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Первая клиника Марьино» район Марьино, Перервинский б-р д. 4 корп. 1
— рейтинг клиники 9.16 из 10 на основе 1 413 отзывов ~ 14 мин. от метро Братиславская
Ближайшая запись: 7 Апреля 12:00
«MDC Clinic» район Перово, Федеративный пр-т д. 9, корп. 1
— рейтинг клиники 8.37 из 10 на основе 470 отзывов ~ 16 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 3 клиниках:
- Частный врач, Люберцы, 115-й кв-л, ул. Авиаторов дом 8
— рейтинг 8.98 из 10 на основе 5 отзывов ~ 20 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: по запросу
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.85 из 10 на основе 35 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
«Знакомый доктор в Отрадном» район Отрадное, Римского-Корсакова д. 11, корп. 2
— рейтинг клиники 8.53 из 10 на основе 1 отзыва ~ 19 мин. от метро Отрадное
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.09 из 10 на основе 315 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I относится к группе наследственных метаболических нарушений, которые включают в себя дефекты в белковом обмене. Это состояние требует специализированного подхода к лечению.
При подозрении на недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I, следует обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик специализируется на диагностировании и лечении генетических заболеваний. Он сможет провести необходимые генетические тесты и подтвердить или исключить диагноз.
В дополнение к врачу-генетику, пациенту может потребоваться консультация врача-диетолога. Поскольку недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I влияет на обмен веществ, правильное питание играет важную роль в управлении этим состоянием.
В некоторых случаях может потребоваться консультация врача-нефролога, поскольку заболевание может повлиять на функцию почек.
Важно помнить, что лечение должно быть комплексным и индивидуальным, поэтому в процессе лечения могут быть вовлечены специалисты различных медицинских областей.
Специалисты, к которым следует обратиться:
- Врач-генетик
- Врач-диетолог
- Врач-нефролог (в некоторых случаях)
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 500 отзывов
- 67 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 6 апреля по 26 апреля доступны 16 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 1 000 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 17 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 1 326 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 6 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 6 апреля 2025, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 28 врача
Симптомы
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма удалять аммиак из крови. Аммиак - это вещество, которое образуется в организме в процессе обмена веществ. При недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I, аммиак не удаляется должным образом и накапливается в крови, вызывая различные симптомы.
Симптомы недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I обычно проявляются в первые дни жизни. Они включают:
- Повышенную утомляемость и слабость: Дети с этим заболеванием могут быстро уставать и чувствовать себя слабыми.
- Потерю аппетита: Это может привести к недостатку веса и задержке роста.
- Рвоту: Это может быть вызвано накоплением аммиака в крови.
- Судороги: Это могут быть признаки повышенного уровня аммиака в крови, который может повредить мозг.
- Кома: В тяжелых случаях накопление аммиака может привести к коме.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от уровня аммиака в крови.Если у вас есть подозрение на недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I, обратитесь к врачу как можно скорее. Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить серьезные последствия, такие как повреждение мозга и кома.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Мы довольны очень приемом, были на нем с мамой. Доктор разобралась в нашей проблеме и назначила новое лечение. Инна Сергеевна — квалифицированный, опытный, внимательный врач.
Добрый день. Спасибо, мы счастливы получать такие отзывы. Готовы подписаться под каждым вашим словом. Мы действительно очень стараемся и подбираем в коллектив профессионалов своего дела. Всего вам наилучшего, будьте здоровы!
Я данного врача знаю не первый день, поэтому все прошло безукоризненно. Дмитрий Валерьевич волшебник. Специалист меня осмотрел, выслушал и провел много нужных манипуляций.
Татьяна Владимировна внимательный и лояльный доктор, я обратилась к ней с вопросом по поводу болезни моего отца. На приеме она изучила анализы пациента, выслушала и проконсультировала меня. По итогу визита врач назначила ему лечение. Рекомендую специалиста!
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Я осталась довольна приемом ! Все понятно объяснили . Врач просто идеальна !!
Игорь Иосифович приятный человек. Приём по времени длился минут 15 - 20. Доктор осмотрел меня, и мы сделали несколько упражнений.
Спасибо за отзыв
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 33 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 6 апреля 09:41
Симптомы могут включать рвоту, слабость, отсутствие аппетита, проблемы с дыханием и нарушение сознания, которые обычно начинаются в первые дни жизни.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 16 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
17 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика включает лабораторные анализы крови и мочи для определения уровней аммиака и других веществ, а также генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за производство фермента.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 500 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение включает соблюдение специальной диеты с низким содержанием белка, использование аминокислотных смесей и других пищевых добавок для контроля уровня аммиака в крови. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
С соблюдением рекомендаций врача и регулярным медицинским наблюдением многие пациенты могут вести активный и полноценный образ жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Беременные женщины с этим заболеванием должны находиться под строгим медицинским наблюдением, так как изменения в метаболизме во время беременности могут увеличить риск осложнений как для матери, так и для ребенка.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы развить заболевание.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 6 апреля в Москве доступны 16 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 538 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .