Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
- Лечащие врачи Москвы: 28 специалистов, 1 483 отзыва, высокий средний рейтинг 4.69
- Лечение недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I: цена на консультацию врача от 1 750 ₽, выезжают на дом 5 врачей
- Более 1 000 свободных временных интервалов на прием до 16 мая
- 24 и 4
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)» Войковский район, Старопетровский проезд д. 7А, стр. 22
— рейтинг клиники 9 из 10 на основе 3 385 отзывов ~ 2 мин. от метро Балтийская
Ближайшая запись: 5 Мая 17:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
- Частный врач, Люберцы, 115-й кв-л, ул. Авиаторов дом 8
— рейтинг 9.32 из 10 на основе 5 отзывов ~ 20 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: по запросу
«Семейная клиника ЗИМ» Мещанский район, Гиляровского д. 10, стр. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 221 отзыва ~ 8 мин. от метро Проспект мира
Ближайшая запись: 28 Апреля 10:00
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 56 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: 8 Мая 10:00
«Медцентр Goldenmed (ГолденМед) в Новокосино» район Новокосино, Суздальская д .10, корп. 2
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 113 отзывов ~ 23 мин. от метро Новокосино
Ближайшая запись: по запросу
«Астери-Мед на Автозаводской» Даниловский район, Велозаводская д. 13, стр. 2
— рейтинг клиники 9.08 из 10 на основе 208 отзывов ~ 10 мин. от метро Дубровка
Ближайшая запись: по запросу
«Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.01 из 10 на основе 329 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I относится к группе наследственных метаболических нарушений, которые включают в себя дефекты в белковом обмене. Это состояние требует специализированного подхода к лечению.
При подозрении на недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I, следует обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик специализируется на диагностировании и лечении генетических заболеваний. Он сможет провести необходимые генетические тесты и подтвердить или исключить диагноз.
В дополнение к врачу-генетику, пациенту может потребоваться консультация врача-диетолога. Поскольку недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I влияет на обмен веществ, правильное питание играет важную роль в управлении этим состоянием.
В некоторых случаях может потребоваться консультация врача-нефролога, поскольку заболевание может повлиять на функцию почек.
Важно помнить, что лечение должно быть комплексным и индивидуальным, поэтому в процессе лечения могут быть вовлечены специалисты различных медицинских областей.
Специалисты, к которым следует обратиться:
- Врач-генетик
- Врач-диетолог
- Врач-нефролог (в некоторых случаях)
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 000 отзывов
- более 200 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 27 апреля по 16 мая доступны 16 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 1 000 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 12 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 998 временных интервалов, ближайшая запись на завтра, 27 апреля
- : 26 временных интервалов, ближайшая запись на вторник, 5 мая
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 26 апреля 2026, 02:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 24 врачей
- : 4 врачей
Симптомы
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма удалять аммиак из крови. Аммиак - это вещество, которое образуется в организме в процессе обмена веществ. При недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I, аммиак не удаляется должным образом и накапливается в крови, вызывая различные симптомы.
Симптомы недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I обычно проявляются в первые дни жизни. Они включают:
- Повышенную утомляемость и слабость: Дети с этим заболеванием могут быстро уставать и чувствовать себя слабыми.
- Потерю аппетита: Это может привести к недостатку веса и задержке роста.
- Рвоту: Это может быть вызвано накоплением аммиака в крови.
- Судороги: Это могут быть признаки повышенного уровня аммиака в крови, который может повредить мозг.
- Кома: В тяжелых случаях накопление аммиака может привести к коме.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от уровня аммиака в крови.Если у вас есть подозрение на недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I, обратитесь к врачу как можно скорее. Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить серьезные последствия, такие как повреждение мозга и кома.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Врач проконсультировала по всем вопросам, ответила на все вопросы. Гусева Маргарита Владимировна пунктуальная, профессиональная. Доктор уделила чуть меньше часа времени и никуда не торопилась. Я обратилась к ней по времени, по цене и по близости к дому.
Здравствуйте, Юлия! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что посещение нашего медико-генетического центра и консультация врача-генетика Маргариты Владимировны Гусевой оставили у Вас положительные эмоции. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Я данного врача знаю не первый день, поэтому все прошло безукоризненно. Дмитрий Валерьевич волшебник. Специалист меня осмотрел, выслушал и провел много нужных манипуляций.
Очень чуткий, грамотный и внимательный врач. На моем пути к появлению деток, это был не первый специалист. И хочу сказать, лучше пока не встречала. Огромное спасибо, вам , Наталья Витальевна ,за ваш профессионализм в решение моих проблем .
Были на приёме с сыном. Мы получили необходимую консультацию. Врач достаточно профессионально и без заминок ответила на мои вопросы. На мой взгляд, приём прошёл очень хорошо.
Здравствуйте! Благодарим за отзыв. Мы рады, что Вы отметили высокий уровень оказания услуг в нашем медико-генетическом центре. Врач-генетик Наталья Владимировна Ветрова детально разбирает каждый случай и открыта к вопросам пациентов. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Игорь Иосифович очень внимательный врач. На приеме он провел нужные манипуляции и сразу понял проблему даже без МРТ. Я осталась довольна визитом! В клинику приду еще!
Добрый день, Эльвира! Примите нашу искреннюю благодарность за отзыв. Мы рады, что у нас есть столь внимательные и отзывчивые пациенты. Всегда рады Вас видеть! С наилучшими пожеланиями, Первая Клиника МедСемья Перово
На приеме был с братом. Очень хорошо прошел прием! Доктор очень хорошая, позитивная! Она тепло приняла, вежливо к нам отнеслась, внимательно выслушала, осмотрела. Затем она написала направление на сдачу анализов и ответила на все наши вопросы. Клиника многопрофильная.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 28 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 апреля 02:41
Симптомы могут включать рвоту, слабость, отсутствие аппетита, проблемы с дыханием и нарушение сознания, которые обычно начинаются в первые дни жизни.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 16 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
12 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика включает лабораторные анализы крови и мочи для определения уровней аммиака и других веществ, а также генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за производство фермента.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 000 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение включает соблюдение специальной диеты с низким содержанием белка, использование аминокислотных смесей и других пищевых добавок для контроля уровня аммиака в крови. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
С соблюдением рекомендаций врача и регулярным медицинским наблюдением многие пациенты могут вести активный и полноценный образ жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Беременные женщины с этим заболеванием должны находиться под строгим медицинским наблюдением, так как изменения в метаболизме во время беременности могут увеличить риск осложнений как для матери, так и для ребенка.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы развить заболевание.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 27 апреля в Москве доступны 30 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 536 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .