Псевдополидистрофия Гурлер
- Лучшие лечащие врачи Москвы: 28 специалистов, 1 478 отзывов, высокий средний рейтинг 4.64
- Лечение псевдополидистрофии Гурлер: цена на консультацию врача от 1 100 ₽, выезжают на дом 4 врача
- Более 1 500 свободных временных интервалов на прием до 15 января
- 21 , 7 и еще врачи 2
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 90 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Клиника МЕДСИ на Молодежной» район Внуково, Молодежная д. 25
— рейтинг клиники 8.58 из 10 на основе 1 отзыва ~ 16 мин. от метро Одинцово
Ближайшая запись: 28 Декабря 09:20
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Медицинский центр Медлайн-Сервис на Сходненской» район Северное Тушино, Героев Панфиловцев д. 8, корп. 1
— рейтинг клиники 9.15 из 10 на основе 1 412 отзывов ~ 6 мин. от метро Сходненская
Ближайшая запись: 27 Декабря 10:15
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Ист Клиника в Митино» район Митино, Новотушинский пр-д д. 8, корп.1
— рейтинг клиники 8.96 из 10 на основе 155 отзывов ~ 5 мин. от метро Волоколамская
Ближайшая запись: 27 Декабря 10:30
«Центр ортопедии и неврологии Premium ZdravClinic» район Тропарёво-Никулино, пр-т Вернадского д. 105, корп. 4
— рейтинг клиники 9.7 из 10 на основе 3 075 отзывов ~ 6 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: 27 Декабря 09:00
«Клиника неврологии и ортопедии ЗдравКлиник на Беговой» Хорошёвский район, Хорошевское ш. д. 12, корп. 1, пом. XLII
— рейтинг клиники 9.33 из 10 на основе 2 690 отзывов ~ 6 мин. от метро Беговая
Ближайшая запись: 28 Декабря 09:30
— рейтинг клиники 9.33 из 10 на основе 2 690 отзывов ~ 6 мин. от метро Беговая
Ближайшая запись: 27 Декабря 12:30
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 34 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
«ЭммаКлиник» район Щукино, Щукинская д. 2
— рейтинг клиники 9.27 из 10 на основе 414 отзывов ~ 17 мин. от метро Щукинская
Ближайшая запись: 15 Января 13:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.04 из 10 на основе 312 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Псевдополидистрофия Гурлер, также известная как синдром Гурлер, относится к группе наследственных заболеваний, известных как мукополисахаридозы. Это редкое заболевание, которое влияет на многие части тела и чаще всего обнаруживается в раннем детстве.
При подозрении на псевдополидистрофию Гурлер, следует обратиться к генетику. Генетик специализируется на диагностике и лечении наследственных заболеваний. Он может провести генетические тесты для подтверждения диагноза и предложить наиболее эффективные варианты лечения.
Кроме того, потребуется консультация невролога, так как заболевание часто влияет на нервную систему. Невролог может помочь в управлении неврологическими симптомами, такими как ухудшение двигательных навыков и умственного развития.
Важно также проконсультироваться с кардиологом, так как псевдополидистрофия Гурлер может вызвать сердечные проблемы. Кардиолог может провести обследование сердца и предложить лечение для управления сердечными симптомами.
В зависимости от симптомов, могут потребоваться консультации других специалистов, включая ортопеда, офтальмолога и оториноларинголога.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 000 отзывов
- более 100 отзывов
- более 1 000 отзывов
- более 1 000 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 26 декабря по 15 января доступны 20 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 1 500 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 8 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 1 642 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
- : 1 642 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
- : 1 642 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 26 декабря 2024, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 21 врачей
- : 21 врачей
- : 21 врачей
Симптомы
Псевдополидистрофия Гурлер, также известная как синдром Гурлер, относится к группе наследственных заболеваний, называемых мукополисахаридозами. Это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком определенного фермента, который помогает организму перерабатывать и удалять мукополисахариды, или гликозаминогликаны. Накопление этих веществ в тканях и органах организма приводит к различным симптомам и осложнениям.
Основные симптомы Псевдополидистрофии Гурлер:
Физические изменения: Наиболее заметными признаками являются физические изменения, включая утолщение кожи, увеличение печени и селезенки, укорочение костей и непропорциональное телосложение. Может также наблюдаться увеличение головы, широкий нос, густые губы и брови.
Проблемы со зрением: Многие пациенты страдают от облачности роговицы, что может привести к ухудшению зрения или слепоте.
Проблемы с дыханием: Накопление мукополисахаридов в дыхательных путях может вызвать проблемы с дыханием, включая апноэ во время сна.
Сердечно-сосудистые проблемы: Накопление мукополисахаридов может повлиять на работу сердца, вызывая увеличение сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Проблемы с развитием: Дети с синдромом Гурлер могут иметь задержку в физическом и умственном развитии. Они могут столкнуться с проблемами обучения, речи и координации.
Важно понимать, что симптомы и тяжесть заболевания могут значительно варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать серьезные и жизненно угрожающие симптомы.
В настоящее время нет излечения от Псевдополидистрофии Гурлер, но существуют методы лечения, направленные на управление симптомами и улучшение качества жизни пациента.Важно регулярно консультироваться с врачом и следовать рекомендациям по уходу и лечению.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Плоскостопие создавало много неудобств, особенно при долгих прогулках. Евгений Романович назначил лечение, стельки и комплекс упражнений. Через месяц я заметила значительное улучшение и могу ходить без боли. Благодарю!
Здравствуйте, Юлия! Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что лечение, назначенное Евгением Романовичем, принесло такие положительные результаты и помогло вам избавиться от болей при ходьбе. Ваше улучшение — это подтверждение того, как важно правильное лечение и индивидуальный подход. Если вам понадобится дополнительная помощь, мы всегда рады вас видеть! Желаем здоровья и комфортных прогулок! С уважением, руководство центра ортопедии и неврологии "Premium ZdravClinic"
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
Все прошло очень хорошо. Юлия Викторовна знает свое дело, она ответила на мои вопросы. По итогу направила меня на анализы.
Здравствуйте,Фируза! Спасибо за обратную связь, мы очень рады, что Вы остались довольны посещением нашей клиники!
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Всё прошло хорошо, врач на все вопросы мои ответила. Диагноз поставила и порекомендовала сделать УЗИ. Длился визит мой минут двадцать. Елена Игоревна была ко мне внимательна, вежлива.
Здравствуйте, Фатима! Благодарим вас за ваш отзыв! Мы рады, что визит прошел хорошо и что Елена Игоревна смогла уделить вам внимание, ответить на все вопросы и рекомендовать дальнейшие шаги для точной диагностики. Внимание и профессионализм наших врачей — это то, что мы всегда стараемся предоставлять каждому пациенту. Если вам понадобится дополнительная помощь или консультация, мы всегда к вашим услугам! Желаем вам здоровья и скорейшего выздоровления! С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии "ЗдравКлиник!"
Хороший врач. Помог в лечении голеностопа, колена и локтевого сустава. Комплексное лечение, с применением плазмолифтинга и УВТ. Дал подробные рекомендации. Наблюдалась в ЦМРТ на ВДНХ
Врач ответил на все мои вопросы, хоть их было довольно много. Ещё мне сделали быстро УЗИ, и при этом у меня была возможно сразу поговорить с Узи-специалистом и Владимиром Николаевичем. По итогу приёма я получила дальнейшие рекомендации. Думаю, что доктор обладает профессионализмом.
Здравствуйте, Юлия! Спасибо, что поделились своим опытом! Мы очень рады, что Владимир Николаевич смог ответить на все ваши вопросы и что вы получили полезные рекомендации после приема. Также приятно слышать, что УЗИ было выполнено быстро и вы смогли обсудить результаты с врачом. Ваши слова подтверждают высокий уровень профессионализма нашего специалиста. Если у вас возникнут дополнительные вопросы или понадобится помощь, мы всегда готовы помочь. Желаем вам здоровья и благополучия! С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии "ЗдравКлиник!"
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
На приеме я была с дочерью 14 лет. Наталья Владимировна умный и доброжелательный врач, выбрала ее по отзывам. На приеме она опросила и понятно проконсультировала нас.
Дамир Магомедович спокойный доктор. На приеме он осмотрел, пропальпировал и проконсультировал меня. По итогу визита врач назначил мне лечение.
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Доктор в ходе приема провел осмотр, все объяснил. По итогу чего выписал лечение. Вадим Юрьевич доброжелательный, спокойный травматолог.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 28 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 09:41
Симптомы включают укорочение костей, грубые черты лица, увеличенный язык, затрудненное дыхание и интеллектуальные нарушения.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 20 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
8 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, генетических тестах и анализе уровня ферментов в крови.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 000 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать симптоматическую терапию, физиотерапию, а также энзимозаместительную терапию. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его развитие невозможно, но возможно генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Заболевание может влиять на продолжительность и качество жизни, однако ранняя диагностика и адекватное лечение могут помочь улучшить состояние здоровья и продлить жизнь.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Осложнения могут включать проблемы с дыхательной системой, сердечно-сосудистые нарушения, и проблемы с костно-мышечной системой. Регулярное медицинское наблюдение помогает контролировать и управлять этими состояниями.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 26 декабря в Москве доступны 149 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Да, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Другие заболевания
В разделе «Ортопедия» найдено 159 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .