Псевдополидистрофия Гурлер
- Лучшие лечащие врачи Москвы: 25 специалистов, 1 577 отзывов, высокий средний рейтинг 4.69
- Лечение псевдополидистрофии Гурлер: цена на консультацию врача от 1 500 ₽, выезжают на дом 3 врача
- Более 1 500 свободных временных интервалов на прием до 23 апреля
- 19 , 6 и еще врачи 2
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 35 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 9.09 из 10 на основе 312 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
«Легамед Алексеевская» Алексеевский район, Рижский 1-й пер. д. 3
— рейтинг клиники 8.94 из 10 на основе 9 отзывов ~ 16 мин. от метро Алексеевская
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Медицинский центр Медлайн-Сервис на Сходненской» район Северное Тушино, Героев Панфиловцев д. 8, корп. 1
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 1 460 отзывов ~ 6 мин. от метро Сходненская
Ближайшая запись: 5 Апреля 10:45
«Клиника неврологии и ортопедии ЗдравКлиник на Юго-Западной» район Тропарёво-Никулино, пр-т Вернадского д. 105, корп. 4
— рейтинг клиники 9.78 из 10 на основе 3 488 отзывов ~ 6 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: 4 Апреля 11:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Клиника неврологии и ортопедии ЗдравКлиник на Беговой» Хорошёвский район, Хорошевское ш. д. 12, корп. 1, пом. XLII
— рейтинг клиники 9.49 из 10 на основе 2 860 отзывов ~ 6 мин. от метро Беговая
Ближайшая запись: 3 Апреля 13:30
— рейтинг клиники 9.49 из 10 на основе 2 860 отзывов ~ 6 мин. от метро Беговая
Ближайшая запись: 3 Апреля 13:30
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«МРТ МедСемья Перово» район Перово, 2-я Владимирская д. 2
— рейтинг клиники 9.38 из 10 на основе 278 отзывов ~ 18 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: 4 Апреля 10:30
— рейтинг клиники 9.49 из 10 на основе 2 860 отзывов ~ 6 мин. от метро Беговая
Ближайшая запись: 3 Апреля 14:00
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 91 отзыва ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
- «Центр планирования семьи За Рождение» Басманный район, ул. Бауманская д. 21
— рейтинг клиники 9.23 из 10 на основе 2 отзывов ~ 4 мин. от метро Бауманская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Псевдополидистрофия Гурлер, также известная как синдром Гурлер, относится к группе наследственных заболеваний, известных как мукополисахаридозы. Это редкое заболевание, которое влияет на многие части тела и чаще всего обнаруживается в раннем детстве.
При подозрении на псевдополидистрофию Гурлер, следует обратиться к генетику. Генетик специализируется на диагностике и лечении наследственных заболеваний. Он может провести генетические тесты для подтверждения диагноза и предложить наиболее эффективные варианты лечения.
Кроме того, потребуется консультация невролога, так как заболевание часто влияет на нервную систему. Невролог может помочь в управлении неврологическими симптомами, такими как ухудшение двигательных навыков и умственного развития.
Важно также проконсультироваться с кардиологом, так как псевдополидистрофия Гурлер может вызвать сердечные проблемы. Кардиолог может провести обследование сердца и предложить лечение для управления сердечными симптомами.
В зависимости от симптомов, могут потребоваться консультации других специалистов, включая ортопеда, офтальмолога и оториноларинголога.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 000 отзывов
- более 200 отзывов
- более 1 000 отзывов
- более 1 000 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 3 апреля по 23 апреля доступны 13 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 1 500 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 12 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 1 592 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
- : 1 592 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
- : 1 592 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 3 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 3 апреля 2025, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 19 врачей
- : 19 врачей
- : 19 врачей
Симптомы
Псевдополидистрофия Гурлер, также известная как синдром Гурлер, относится к группе наследственных заболеваний, называемых мукополисахаридозами. Это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком определенного фермента, который помогает организму перерабатывать и удалять мукополисахариды, или гликозаминогликаны. Накопление этих веществ в тканях и органах организма приводит к различным симптомам и осложнениям.
Основные симптомы Псевдополидистрофии Гурлер:
Физические изменения: Наиболее заметными признаками являются физические изменения, включая утолщение кожи, увеличение печени и селезенки, укорочение костей и непропорциональное телосложение. Может также наблюдаться увеличение головы, широкий нос, густые губы и брови.
Проблемы со зрением: Многие пациенты страдают от облачности роговицы, что может привести к ухудшению зрения или слепоте.
Проблемы с дыханием: Накопление мукополисахаридов в дыхательных путях может вызвать проблемы с дыханием, включая апноэ во время сна.
Сердечно-сосудистые проблемы: Накопление мукополисахаридов может повлиять на работу сердца, вызывая увеличение сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Проблемы с развитием: Дети с синдромом Гурлер могут иметь задержку в физическом и умственном развитии. Они могут столкнуться с проблемами обучения, речи и координации.
Важно понимать, что симптомы и тяжесть заболевания могут значительно варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать серьезные и жизненно угрожающие симптомы.
В настоящее время нет излечения от Псевдополидистрофии Гурлер, но существуют методы лечения, направленные на управление симптомами и улучшение качества жизни пациента.Важно регулярно консультироваться с врачом и следовать рекомендациям по уходу и лечению.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Всегда боялась врачей, но боль в локте заставила записаться на прием. Евгений Романович оказался очень внимательным, всё подробно объяснил, подобрал лечение. Уже после первых процедур боль значительно уменьшилась. Хороший врач – это залог успешного лечения!
Здравствуйте, Анна! Спасибо, что поделились своим опытом. Рады, что Евгений Романович помог вам преодолеть страх и подобрать эффективное лечение. Здорово, что уже после первых процедур вы почувствовали облегчение! Желаем вам крепкого здоровья и комфорта в движениях. Будем рады помочь вам в будущем! С уважением, руководство центра ортопедии и неврологии "Premium ZdravClinic"
Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Благодарим вас за отзыв! Мы очень рады, что вы остались довольны нашей работой и приёмом у нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Мы стараемся делать все возможное, чтобы наши пациенты получали исчерпывающие консультации по своим вопросам.
После курса лечения боль полностью ушла, и я снова могу заниматься спортом. Армен Феликсович не просто назначил лечение, но и подробно объяснил, как поддерживать результат. Очень довольна, что выбрала именно эту клинику!
Здравствуйте, Людмила! Спасибо за ваш отзыв и доверие к нашей клинике! Очень рады, что после курса лечения у Армена Феликсовича вы избавились от боли и смогли вернуться к занятиям спортом. Профессиональный подход доктора, включая подробные рекомендации по поддержанию результата, действительно играет важную роль в долгосрочном восстановлении. Желаем вам крепкого здоровья и активного образа жизни! Будем рады видеть вас снова при необходимости. С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии "ЗдравКлиник!"
Маргарита Владимировна достаточно внятно, понятно всё мне объясняла. Предложила дальнейшие обследования и выписала рекомендации. Мне показалось, что это грамотный специалист.
Доктор была вежливой, доброй и помогла мне. Но врачу, на мой взгляд, наверное, не хватило больше разговорчивости. По итогу приём был полезен для моего здоровья.
Здравствуйте, Валентина! Благодарим вас за ваш отзыв и за то, что поделились своим опытом лечения в нашей клинике! Мы рады, что доктор смогла помочь вам и приём оказался полезным для вашего здоровья. Ваше замечание о разговорчивости врача мы обязательно учтём, чтобы сделать общение с пациентами ещё более комфортным и информативным. Ваше доверие и положительные впечатления от лечения вдохновляют нас продолжать совершенствовать наши услуги. Если в будущем вам потребуется наша поддержка или консультация, мы всегда будем рады вам помочь! Желаем вам крепкого здоровья и отличного самочувствия! С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии "ЗдравКлиник!"
Прием прекрасно прошел. На хорошем профессиональном уровне. Врач мне показался высококвалифицированным специалистом, который хорошо знает свою область. Мы поговорили с ним о проблеме. Доктор посмотрел снимки и рассказал как можно проводить лечение. Вопросов к врачу у меня не осталось.
Приятно удивлена качеством обслуживания. Владимир Николаевич сразу разобрался в проблеме, назначил действенный курс лечения. Спокойно ответил на все вопросы. Уже через пару недель почувствовала значительное улучшение. Благодарю за высокий уровень сервиса!
Здравствуйте, Светлана! Благодарим вас за отзыв и теплые слова в адрес Владимира Николаевича! Нам приятно знать, что вы остались довольны качеством обслуживания и получили необходимую помощь. Рады, что назначенное лечение принесло вам облегчение и заметные улучшения. Если в будущем понадобится консультация или поддержка, всегда будем рады вам помочь. Желаем крепкого здоровья и всего наилучшего! С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии "ЗдравКлиник!"
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Я осталась довольна приемом ! Все понятно объяснили . Врач просто идеальна !!
Дамир Магомедович вежливый и профессиональный доктор. На приеме он осмотрел и проконсультировал меня, предположил мой диагноз. По итогу визита врач дал мне свои рекомендации, назначил рентген.
Здравствуйте! Спасибо за обратную связь, мы очень рады, что вы остались довольны посещением нашей клиники! Будьте здоровы! С уважением, клиника "Медлайн-Сервис"
Прием прошёл отлично, меня все устроило. Врача буду советовать друзьям и сам буду еще обращаться. Андрей Александрович внимательный специалист. Доктор все мне объяснил, рассказал.
Мы рады что Вам понравилось! Благодарим Вас за отзыв.
Доктор дала мне рекомендации. Она подробно объяснила необходимую информацию. Татьяна Андреевна профессионал, тактичная. Она располагает к себе. Повторно к ней обращусь.
Большое спасибо за ваш отзыв! Мы рады слышать, что вам понравилась консультация у врача-генетика Рословой Татьяны Андреевны. Если у вас будут вопросы или потребуется дополнительная помощь, не стесняйтесь обращаться. Мы всегда готовы помочь!
Отличный доктор, разбирается в своей области. Мне все понравилось. Виктория Алексеевна все мне объяснила и дала рекомендации. Я осталась довольна. Обратилась бы к этому специалисту повторно, при необходимости.
Большое спасибо за Ваш отзыв!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 25 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 3 апреля 09:41
Симптомы включают укорочение костей, грубые черты лица, увеличенный язык, затрудненное дыхание и интеллектуальные нарушения.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 13 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
12 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, генетических тестах и анализе уровня ферментов в крови.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 500 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать симптоматическую терапию, физиотерапию, а также энзимозаместительную терапию. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его развитие невозможно, но возможно генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Заболевание может влиять на продолжительность и качество жизни, однако ранняя диагностика и адекватное лечение могут помочь улучшить состояние здоровья и продлить жизнь.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Осложнения могут включать проблемы с дыхательной системой, сердечно-сосудистые нарушения, и проблемы с костно-мышечной системой. Регулярное медицинское наблюдение помогает контролировать и управлять этими состояниями.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 3 апреля в Москве доступны 66 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Да, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Другие заболевания
В разделе «Ортопедия» найдено 159 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .