Псевдополидистрофия Гурлер
- Лечащие врачи Москвы: 24 специалиста, 1 617 отзывов, высокий средний рейтинг 4.63
- Лечение псевдополидистрофии Гурлер: цена на консультацию врача от 1 500 ₽, выезжает на дом 1 врач
- Более 1 000 свободных временных интервалов на прием до 13 июня
- 17 , 7 и еще врачи 2
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Центр планирования семьи За Рождение» Басманный район, ул. Бауманская д. 21
— рейтинг клиники 9.03 из 10 на основе 9 отзывов ~ 4 мин. от метро Бауманская
Ближайшая запись: 29 Мая 10:30
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«МРТ МедСемья Перово» район Перово, 2-я Владимирская д. 2
— рейтинг клиники 9.11 из 10 на основе 484 отзывов ~ 18 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: 26 Мая 12:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «Ист Клиника в Черемушках» район Черёмушки, Гарибальди д. 19А
— рейтинг клиники 9.44 из 10 на основе 13 отзывов ~ 8 мин. от метро Новые Черемушки
Ближайшая запись: 26 Мая 10:15
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Клиника неврологии и ортопедии ЗдравКлиник на Беговой» Хорошёвский район, Хорошевское ш. д. 12, корп. 1, пом. XLII
— рейтинг клиники 9.42 из 10 на основе 3 708 отзывов ~ 6 мин. от метро Беговая
Ближайшая запись: 25 Мая 12:30
— рейтинг клиники 9.42 из 10 на основе 3 708 отзывов ~ 6 мин. от метро Беговая
Ближайшая запись: 25 Мая 09:30
«Бест клиник на Красносельской» Красносельский район, Спартаковский пер. д. 2, стр. 11
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 4 065 отзывов ~ 5 мин. от метро Красносельская
Ближайшая запись: 29 Мая 15:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 56 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: 29 Мая 12:00
«Астери-Мед на Автозаводской» Даниловский район, Велозаводская д. 13, стр. 2
— рейтинг клиники 9.08 из 10 на основе 208 отзывов ~ 10 мин. от метро Дубровка
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки» район Тропарёво-Никулино, Академика Анохина д. 9
— рейтинг клиники 8.99 из 10 на основе 329 отзывов ~ 13 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: по запросу
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
«АО Медицина» Тверской район, 2-й Тверской-Ямской пер. д. 10
— рейтинг клиники 8.95 из 10 на основе 906 отзывов ~ 7 мин. от метро Маяковская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Псевдополидистрофия Гурлер, также известная как синдром Гурлер, относится к группе наследственных заболеваний, известных как мукополисахаридозы. Это редкое заболевание, которое влияет на многие части тела и чаще всего обнаруживается в раннем детстве.
При подозрении на псевдополидистрофию Гурлер, следует обратиться к генетику. Генетик специализируется на диагностике и лечении наследственных заболеваний. Он может провести генетические тесты для подтверждения диагноза и предложить наиболее эффективные варианты лечения.
Кроме того, потребуется консультация невролога, так как заболевание часто влияет на нервную систему. Невролог может помочь в управлении неврологическими симптомами, такими как ухудшение двигательных навыков и умственного развития.
Важно также проконсультироваться с кардиологом, так как псевдополидистрофия Гурлер может вызвать сердечные проблемы. Кардиолог может провести обследование сердца и предложить лечение для управления сердечными симптомами.
В зависимости от симптомов, могут потребоваться консультации других специалистов, включая ортопеда, офтальмолога и оториноларинголога.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 1 000 отзывов
- более 250 отзывов
- более 1 000 отзывов
- более 1 000 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 24 мая по 13 июня доступны 15 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 1 000 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 9 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 1 338 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
- : 27 временных интервалов, ближайшая запись на пятница, 29 мая
- : 1 338 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
- : 1 288 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 24 мая 2026, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 17 врача
- : 7 врача
- : 17 врача
- : 16 врача
Симптомы
Псевдополидистрофия Гурлер, также известная как синдром Гурлер, относится к группе наследственных заболеваний, называемых мукополисахаридозами. Это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком определенного фермента, который помогает организму перерабатывать и удалять мукополисахариды, или гликозаминогликаны. Накопление этих веществ в тканях и органах организма приводит к различным симптомам и осложнениям.
Основные симптомы Псевдополидистрофии Гурлер:
Физические изменения: Наиболее заметными признаками являются физические изменения, включая утолщение кожи, увеличение печени и селезенки, укорочение костей и непропорциональное телосложение. Может также наблюдаться увеличение головы, широкий нос, густые губы и брови.
Проблемы со зрением: Многие пациенты страдают от облачности роговицы, что может привести к ухудшению зрения или слепоте.
Проблемы с дыханием: Накопление мукополисахаридов в дыхательных путях может вызвать проблемы с дыханием, включая апноэ во время сна.
Сердечно-сосудистые проблемы: Накопление мукополисахаридов может повлиять на работу сердца, вызывая увеличение сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Проблемы с развитием: Дети с синдромом Гурлер могут иметь задержку в физическом и умственном развитии. Они могут столкнуться с проблемами обучения, речи и координации.
Важно понимать, что симптомы и тяжесть заболевания могут значительно варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать серьезные и жизненно угрожающие симптомы.
В настоящее время нет излечения от Псевдополидистрофии Гурлер, но существуют методы лечения, направленные на управление симптомами и улучшение качества жизни пациента.Важно регулярно консультироваться с врачом и следовать рекомендациям по уходу и лечению.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Доктор провёл качественный осмотр и назначил анализы, МРТ и повторный приём. Дмитрий Николаевич доброжелательный и опытный специалист. Пойду к нему ещё раз.
Светлана Андреевна внимательный и доброжелательный врач. я обратилась к ней по направлению. На приеме она назначила мне анализы. При необходимости приду к ней еще! В клинике хорошие врачи и быстрое обслуживание.
Здравствуйте! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что Вы остались довольны обращением в наш медико-генетический центр. Спасибо, что отметили профессионализм нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Был на консультации у травматолога Маргаряна Армена Феликсовича. Болит правый локоть около 6 месяцев, никуда ранее не обращался ,после того, как сделал узи доктор поставил диагноз тендопатия, звучит угрожающе , но Армен Феликсович все внятно объяснил .сегодня прошёл процедуру фонофореза и лазера!
Здравствуйте, Игорь! Благодарим за ваш отзыв! Приятно слышать, что травматолог Маргарян Армен Феликсович внимательно провел осмотр, правильно интерпретировал результаты УЗИ и подробно объяснил диагноз тендопатии. Радует, что вы уже начали курс процедур фонофореза и лазера, которые помогают снять воспаление и ускорить восстановление. Приглашаем на контрольный приём для оценки динамики лечения и дальнейшей коррекции терапии. Желаем скорейшего облегчения боли и восстановления функции локтя! С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии "ЗдравКлиник"
Врач проконсультировала по всем вопросам, ответила на все вопросы. Гусева Маргарита Владимировна пунктуальная, профессиональная. Доктор уделила чуть меньше часа времени и никуда не торопилась. Я обратилась к ней по времени, по цене и по близости к дому.
Здравствуйте, Юлия! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что посещение нашего медико-генетического центра и консультация врача-генетика Маргариты Владимировны Гусевой оставили у Вас положительные эмоции. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Елена Игоревна внимательный и добросердечный доктор с хорошим настроением. На приеме она тщательно осмотрела меня и изучила клиническую картину моего заболевания, посмотрела данные моих обследований, дала мне свои рекомендации по лечению. Я остался доволен визитом!
Обратилась к Виктору Михайловичу с проблемой в руке, консультация прошла на ура , я очень довольна. Сдавала анализы , после посещения врача , есть уверенность , что все хорошо .
Здравствуйте, Даира! Спасибо за ваш отзыв. Важно, что консультация прошла комфортно и помогла вам разобраться в ситуации. Желаем вам здоровья. С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии «ЗдравКлиник»
Очень чуткий, грамотный и внимательный врач. На моем пути к появлению деток, это был не первый специалист. И хочу сказать, лучше пока не встречала. Огромное спасибо, вам , Наталья Витальевна ,за ваш профессионализм в решение моих проблем .
Доктор в ходе приёма назначил нормальное лечение. Владимир Николаевич квалифицированный врач. Повторно при необходимости буду обращаться. Клиника чистая.
Здравствуйте! Спасибо за отзыв о приёме у Головкина Владимира Николаевича, врача-ортопеда. При подобных обращениях важно не просто снять симптомы, а подобрать лечение с учётом причины, поэтому назначается терапия с последующим контролем. Будьте здоровы, при необходимости приходите. С уважением, руководство клиник неврологии и ортопедии «ЗдравКлиник»
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Были на приёме с сыном. Мы получили необходимую консультацию. Врач достаточно профессионально и без заминок ответила на мои вопросы. На мой взгляд, приём прошёл очень хорошо.
Здравствуйте! Благодарим за отзыв. Мы рады, что Вы отметили высокий уровень оказания услуг в нашем медико-генетическом центре. Врач-генетик Наталья Владимировна Ветрова детально разбирает каждый случай и открыта к вопросам пациентов. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
На приеме я был с сыном. Татьяна Андреевна доброжелательный врач. На приеме она расшифровала наши анализы и проконсультировала меня. Рекомендую доктора! Клиника чистая.
Здравствуйте! Спасибо за отзыв о нашем медико-генетическом центре и враче-генетике Рословой Т.А. Поддержание чистоты и доброжелательной атмосферы в нашем медико-генетическом центре - один из приоритетов нашей команды. Спасибо, что выбрали наш медико-генетический центр.
На приеме был с братом. Очень хорошо прошел прием! Доктор очень хорошая, позитивная! Она тепло приняла, вежливо к нам отнеслась, внимательно выслушала, осмотрела. Затем она написала направление на сдачу анализов и ответила на все наши вопросы. Клиника многопрофильная.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 24 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 24 мая 09:41
Симптомы включают укорочение костей, грубые черты лица, увеличенный язык, затрудненное дыхание и интеллектуальные нарушения.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 15 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
9 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, генетических тестах и анализе уровня ферментов в крови.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 500 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать симптоматическую терапию, физиотерапию, а также энзимозаместительную терапию. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его развитие невозможно, но возможно генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Заболевание может влиять на продолжительность и качество жизни, однако ранняя диагностика и адекватное лечение могут помочь улучшить состояние здоровья и продлить жизнь.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Осложнения могут включать проблемы с дыхательной системой, сердечно-сосудистые нарушения, и проблемы с костно-мышечной системой. Регулярное медицинское наблюдение помогает контролировать и управлять этими состояниями.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 24 мая в Москве доступно 34 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Да, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Другие заболевания
В разделе «Ортопедия» найдено 159 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .