Сфинголипидоз
- Лечащие врачи Москвы: 25 специалистов, 1 221 отзыв, высокий средний рейтинг 4.59
- Лечение сфинголипидоза: цена на консультацию врача от 2 500 ₽, выезжают на дом 2 врача
- Более 1 000 свободных временных интервалов на прием до 13 июня
- 18 , 7 и еще врачи 2
«Медицинский центр Медлайн-Сервис на Ярославском шоссе» Ярославский район, Ярославское ш. д. 144
— рейтинг клиники 9.01 из 10 на основе 782 отзывов ~ 57 мин. от метро Медведково
Ближайшая запись: 26 Мая 08:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Центр планирования семьи За Рождение» Басманный район, ул. Бауманская д. 21
— рейтинг клиники 9.03 из 10 на основе 9 отзывов ~ 4 мин. от метро Бауманская
Ближайшая запись: 29 Мая 10:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «Ист Клиника в Митино» район Митино, Новотушинский пр-д д. 8, корп.1
— рейтинг клиники 9.15 из 10 на основе 400 отзывов ~ 5 мин. от метро Волоколамская
Ближайшая запись: 26 Мая 14:15
«Бест клиник на Красносельской» Красносельский район, Спартаковский пер. д. 2, стр. 11
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 4 065 отзывов ~ 5 мин. от метро Красносельская
Ближайшая запись: 26 Мая 17:30
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«СМ-Клиника на ул. Маршала Тимошенко (м. Крылатское)» район Кунцево, Маршала Тимошенко д. 29
— рейтинг клиники 9.06 из 10 на основе 538 отзывов ~ 8 мин. от метро Крылатское
Ближайшая запись: 25 Мая 10:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Остеопоинт» Даниловский район, 1-й Щипковский пер. д. 4
— рейтинг клиники 8.98 из 10 на основе 8 отзывов ~ 11 мин. от метро Серпуховская
Ближайшая запись: 25 Мая 15:30
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «GMS Clinic Садовническая» район Замоскворечье, Садовническая д. 27, стр. 8
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 56 отзывов ~ 9 мин. от метро Новокузнецкая
Ближайшая запись: 29 Мая 12:00
«Астери-Мед на Автозаводской» Даниловский район, Велозаводская д. 13, стр. 2
— рейтинг клиники 9.08 из 10 на основе 208 отзывов ~ 10 мин. от метро Дубровка
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico» район Тропарёво-Никулино, пр-кт Вернадского д. 96
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 9.12 из 10 на основе 107 отзывов ~ 11 мин. от метро Тропарево
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Сфинголипидозы относятся к группе наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением обмена сфинголипидов в организме. Это редкие заболевания, и для их диагностики и лечения необходим специалист с определенной квалификацией.
При подозрении на сфинголипидоз следует обратиться к генетику. Генетик специализируется на генетических заболеваниях и наследственных расстройствах. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить или исключить диагноз.
В дополнение к генетику, пациенту может потребоваться консультация невролога, поскольку многие формы сфинголипидозов влияют на нервную систему. Невролог поможет управлять неврологическими симптомами, такими как судороги, нарушения координации и другие.
Также может потребоваться консультация эндокринолога, поскольку сфинголипидозы могут влиять на эндокринную систему. Этот врач поможет управлять гормональными нарушениями, которые могут возникнуть в результате заболевания.
Важно помнить, что лечение сфинголипидозов является мультидисциплинарным и может потребовать участия врачей различных специальностей. Пациенту следует регулярно посещать врачей и следовать их рекомендациям для поддержания качества жизни.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 950 отзывов
- более 250 отзывов
- более 400 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 24 мая по 13 июня доступны 12 лечащих врачей в Москве через онлайн расписание. Более 1 000 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 13 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 1 133 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
- : 27 временных интервалов, ближайшая запись на пятница, 29 мая
- : 174 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 24 мая
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 24 мая 2026, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 18 врачей
- : 7 врачей
- : 2 врачей
Симптомы
Сфинголипидозы - это группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена сфинголипидов - основных компонентов клеточных мембран. Это происходит из-за дефицита определенных ферментов, ответственных за расщепление этих липидов. В результате сфинголипиды накапливаются в клетках, что приводит к повреждению различных органов и систем.
Основные симптомы сфинголипидозов:
- Неврологические симптомы: эти заболевания часто поражают нервную систему, что может проявляться в виде задержки психомоторного развития, нарушения координации движений, судорог, слепоты, глухоты, деменции.
- Поражение внутренних органов: накопление сфинголипидов может привести к увеличению печени и селезенки, нарушению работы сердца, почек и легких.
- Скелетные нарушения: некоторые формы сфинголипидозов могут вызывать деформации скелета, включая укорочение конечностей, деформацию грудной клетки, нарушение формы черепа.
- Кожные проявления: у некоторых пациентов могут наблюдаться кожные высыпания, угревая сыпь, утолщение кожи.
Сфинголипидозы - серьезные заболевания, требующие внимательного медицинского наблюдения и лечения. При появлении вышеуказанных симптомов необходимо обратиться к врачу. Ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут значительно улучшить качество жизни пациентов с этими заболеваниями.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Врач всё объяснила и назначила лечение. Джиоева Бэла Георгиевна прекрасно общалась! Доктор была внимательна и вежлива.
Врач очень доброжелательный и приятный. Внимательно выслушала, ответила на все вопросы и назначила лечение ребенку. Результат уже заметили. Очень рекомендуем .
Юлия Васильевна открытый и доброжелательный доктор. На приеме она проконсультировала меня и дала мне свои рекомендации. В клинике спокойный и доброжелательный персонал.
Здравствуйте! Спасибо за ваш отзыв и высокую оценку работы нашего доктора. Мы всегда стремимся предоставить качественную медицинскую помощь и рады, что вы остались довольны. Всего вам самого наилучшего! С уважением, администрация медицинского центра «Бест Клиник».
Светлана Андреевна внимательный и доброжелательный врач. я обратилась к ней по направлению. На приеме она назначила мне анализы. При необходимости приду к ней еще! В клинике хорошие врачи и быстрое обслуживание.
Здравствуйте! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что Вы остались довольны обращением в наш медико-генетический центр. Спасибо, что отметили профессионализм нашего врача-генетика Ряжской Светланы Андреевны. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Врач проконсультировала по всем вопросам, ответила на все вопросы. Гусева Маргарита Владимировна пунктуальная, профессиональная. Доктор уделила чуть меньше часа времени и никуда не торопилась. Я обратилась к ней по времени, по цене и по близости к дому.
Здравствуйте, Юлия! Благодарим за положительный отзыв. Мы рады, что посещение нашего медико-генетического центра и консультация врача-генетика Маргариты Владимировны Гусевой оставили у Вас положительные эмоции. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
Алексей Михайлович очень вежливый и компетентный врач. Прием шел 10 минут. По итогу визита доктор выписал мне рецепт на лекарства. Я остался доволен приемом, при необходимости приду к нему повторно!
Добрый день! Спасибо, что нашли время написать нам. Ваше мнение важно для нас, и мы рады, что вы остались довольны приемом доктора. Всего вам наилучшего! С уважением, администрация медицинского центра «Бест Клиник».
Врач внимательно выслушала, посоветовала физические упражнения, поставила диагноз, выписала необходимое лечение. Пойду снова. Пузан Вера Викторовна профессиональная и заинтересованная в проблеме. Приятное общение.
Здравствуйте! Спасибо за обратную связь, мы очень рады, что вы остались довольны посещением нашей клиники! Будьте здоровы! С уважением, клиника "Медлайн-Сервис"
Очень чуткий, грамотный и внимательный врач. На моем пути к появлению деток, это был не первый специалист. И хочу сказать, лучше пока не встречала. Огромное спасибо, вам , Наталья Витальевна ,за ваш профессионализм в решение моих проблем .
Елизавета Валерьевна добрая, милая и обходительная специалист. На приеме доктор провела консультацию.
Спасибо за Ваш положительный отзыв!
Были на приёме с сыном. Мы получили необходимую консультацию. Врач достаточно профессионально и без заминок ответила на мои вопросы. На мой взгляд, приём прошёл очень хорошо.
Здравствуйте! Благодарим за отзыв. Мы рады, что Вы отметили высокий уровень оказания услуг в нашем медико-генетическом центре. Врач-генетик Наталья Владимировна Ветрова детально разбирает каждый случай и открыта к вопросам пациентов. Если у Вас появятся дополнительные вопросы, будем рады помочь.
На приеме я был с сыном. Татьяна Андреевна доброжелательный врач. На приеме она расшифровала наши анализы и проконсультировала меня. Рекомендую доктора! Клиника чистая.
Здравствуйте! Спасибо за отзыв о нашем медико-генетическом центре и враче-генетике Рословой Т.А. Поддержание чистоты и доброжелательной атмосферы в нашем медико-генетическом центре - один из приоритетов нашей команды. Спасибо, что выбрали наш медико-генетический центр.
На приеме был с братом. Очень хорошо прошел прием! Доктор очень хорошая, позитивная! Она тепло приняла, вежливо к нам отнеслась, внимательно выслушала, осмотрела. Затем она написала направление на сдачу анализов и ответила на все наши вопросы. Клиника многопрофильная.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 25 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 24 мая 09:41
Симптомы сфинголипидоза могут включать задержку развития, умственную отсталость, судороги, проблемы с движением и зрением, увеличение печени и селезенки. Точные симптомы зависят от типа сфинголипидоза.
Как записаться к лечащему врачу в Москве?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 12 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
13 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика сфинголипидоза обычно включает генетическое тестирование, анализы крови и мочи для определения уровня определенных липидов, а также биопсию тканей для изучения накопления липидов.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 1 000 отзывов о врачах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение сфинголипидоза может включать ферментную заместительную терапию, трансплантацию костного мозга и симптоматическое лечение для управления осложнениями. Рекомендуется консультация со специализированным врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку сфинголипидозы являются генетическими заболеваниями, полностью предотвратить их невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска сфинголипидоза является наследственность. Если у близких родственников был диагностирован сфинголипидоз, риск развития заболевания увеличивается.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Осложнения могут включать неврологические нарушения, такие как потеря двигательных функций и интеллектуальные нарушения, а также проблемы с внутренними органами, такими как печень и селезенка.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 24 мая в Москве доступны 18 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Да, сфинголипидозы могут влиять на продолжительность жизни, в зависимости от типа заболевания и его тяжести. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут помочь улучшить качество и продолжительность жизни.
Да, существуют поддерживающие группы и организации, которые предоставляют информацию и поддержку пациентам и их семьям. Обращение в такие организации может помочь найти дополнительную поддержку и ресурсы.
Другие заболевания
В разделе «Генетика» найдено 37 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .