Синдром Сандхоффа
- Лучшие лечащие педиатры Москвы: 9 специалистов, 696 отзывов, высокий средний рейтинг 4.56
- Лечение синдрома Сандхоффа: цена на консультацию врача от 1 900 ₽, выезжают на дом 4 врача
- Более 350 свободных временных интервалов на прием до 15 января
- Также доступен подбор из 1
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медицинский центр Medgalaxy(Медгелакси)» Королёв, мкр. Юбилейный, ул.Маяковского д. 2
— рейтинг клиники 8.88 из 10 на основе 61 отзыва
Ближайшая запись: 27 Декабря 17:00
«Медцентр ПреАмбула Жулебино» район Выхино-Жулебино, Привольная д. 77
— рейтинг клиники 9.19 из 10 на основе 875 отзывов ~ 8 мин. от метро Котельники
Ближайшая запись: 27 Декабря 17:00
«Ниармедик (Ваш доктор рядом) в Перово» район Перово, 1-ая Владимирская д. 27, корп. 2
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 198 отзывов ~ 9 мин. от метро Перово
Ближайшая запись: 9 Января 10:00
К какому врачу идти
Синдром Сандхоффа относится к группе генетических заболеваний, поэтому первым специалистом, к которому следует обратиться при подозрении на это заболевание, является генетик. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и сможет подтвердить или опровергнуть диагноз.
Поскольку Синдром Сандхоффа влияет на нервную систему, пациенту также может потребоваться консультация невролога. Этот специалист поможет управлять неврологическими симптомами, которые могут возникнуть в результате заболевания.
В дополнение к этому, поскольку заболевание может вызвать проблемы с питанием и пищеварением, пациенту может потребоваться консультация гастроэнтеролога и диетолога.
Также, в зависимости от проявлений заболевания, может потребоваться поддержка других специалистов, таких как оптометрист (для управления зрительными проблемами), физиотерапевт (для управления проблемами с движением) и логопед (для управления проблемами с речью).
Важно понимать, что управление Синдромом Сандхоффа требует командного подхода, и пациенту, возможно, придется работать с несколькими специалистами для обеспечения наилучшего возможного ухода.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 650 отзывов
- более 250 отзывов
Запись на прием к лечащему педиатру в Москве — Актуальное расписание
Запись на прием: С 26 декабря по 15 января доступны 8 лечащих педиатров в Москве через онлайн расписание. Более 350 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 1 педиатра пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 28 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 26 декабря
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих педиатров. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 26 декабря 2024, 09:41 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 1 врачей
Симптомы
Синдром Сандхоффа - это редкое генетическое заболевание, которое относится к группе ганглиозидозов. Это наследственное заболевание, вызванное мутацией в двух генах, которые кодируют ферменты, ответственные за разложение определенных жирных веществ в клетках. Недостаток этих ферментов приводит к накоплению жиров в клетках, что в свою очередь вызывает различные симптомы.
Основные симптомы Синдрома Сандхоффа:
1. Замедление физического и умственного развития: Дети с Синдромом Сандхоффа обычно начинают показывать признаки заболевания в возрасте от 3 до 6 месяцев. Они могут иметь проблемы с сидением, ползанием и другими движениями, а также могут быть отсталы в умственном развитии.
2. Потеря зрения: Накопление жиров в клетках глаз может привести к потере зрения.
3. Судороги: Многие дети с Синдромом Сандхоффа испытывают судороги, которые могут быть вызваны накоплением жиров в нервных клетках.
4. Мышечная слабость: Накопление жиров в мышечных клетках может привести к мышечной слабости и гипотонии (снижение мышечного тонуса).
5. Увеличение печени и селезенки: Это может быть вызвано накоплением жиров в этих органах.
6. Замедление роста: Дети с Синдромом Сандхоффа могут иметь замедленный рост.
Важно отметить, что симптомы Синдрома Сандхоффа могут варьироваться от легких до тяжелых и могут развиваться с разной скоростью у разных людей.На данный момент нет излечения от Синдрома Сандхоффа, но существуют методы лечения, направленные на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов.
Последние проверенные отзывы о лечащих педиатрах в Москве
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Хороший педиатр. Я был на приеме с ребенком. Прием длился минут 20-25. Врач очень хорошо общалась. Доктор проверила ребенка, всё рассказала и дала рекомендации по прививке.
Ольга Абдулмуталимовна провела грамотный опрос. А также на приеме осмотрела меня. Врач внимательная и педантичная.
Благодарим Вас за положительный отзыв! Мы ценим Ваше доверие и всегда стараемся улучшить качество предоставляемых услуг. Отдел клиентского сервиса
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего педиатра в Москве?
Для удобства подбора лечащего врача в Москве мы составили рейтинг из 9 педиатров, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 09:41
Симптомы включают задержку развития, ухудшение двигательных навыков, слабость мышц, увеличение печени и селезенки, нарушения зрения и слуха, а также возможные судороги.
Как записаться к лечащему педиатру в Москве?
Процесс записи к педиатру зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Москве 8 лечащих педиатров принимают через онлайн расписание.
1 педиатр работает без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у педиатра. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает генетические тесты для выявления мутаций в гене HEXB, анализы крови и мочи для проверки активности ферментов, а также нейровизуализационные исследования.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 650 отзывов о педиатрах в Москве.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения синдрома Сандхоффа не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Рекомендуется консультация с врачом для определения подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о педиатрах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего педиатра?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни при синдроме Сандхоффа обычно ограничена, и многие дети не доживают до взрослого возраста. Точная продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести состояния и доступности поддерживающего ухода.
Какую плату берет сервис за запись к педиатру?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Москве.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Поддержка включает регулярное медицинское наблюдение, физиотерапию для поддержания подвижности, адаптацию питания и, при необходимости, использование средств для улучшения слуха и зрения. Важно также обеспечить эмоциональную поддержку ребенку и его семье.
Как записаться к педиатру на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 26 декабря в Москве доступны 29 талонов для записи к лечащему педиатру через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .